Madelungova deformita je a porucha růstu z předloktí což má za následek nesprávně umístěnou ruku a neobvykle dlouhou ulnu. U pacientů je narušena tvorba kostí, což způsobuje dysostózu, která je obvykle patrná v dospívání v důsledku vážení. Deformitu lze korigovat chirurgicky.
Co je Madelungova deformita?
Madelungova deformita patří do skupiny vrozených deformit. Klinický obraz je charakterizován a porucha růstu z předloktí, což obvykle vede k významné deformaci paže. Chirurg Otto Wilhelm Madelung poprvé popsal deformaci v 19. století. Chirurg je také jmenovcem Madelungovy deformity ruky, která je jasně odlišitelná od Madelungovy deformity. Než Madelung popsal porucha růstu s výslednou nesprávnou polohou předloktí, již se to pokusilo popsat šest dalších lékařů, například Dupuytren. K deformaci dochází v kontextu různých komplexů symptomů a klinických obrazů. Ideopatická forma madelungské deformity je extrémně vzácná. Kromě enchondromatóz se vyskytly i syndromy jako UllrichTurnerův syndrom a Léri Weill dyschondrosteóza často doprovází deformaci.
Příčiny
Zdá se, že Madelungova deformita se nevyskytuje sporadicky, ale zjevně podléhá rodinnému shlukování. Autozomálně dominantní způsob dědičnosti byl pozorován několikrát. Deformace je výsledkem dysostózy způsobené narušenou tvorbou enchondrální kosti. Během růstu zůstává metafýza distálního poloměru na ulnární a hřbetní straně, což způsobí, že se poloměr ohne a růst kratší než loketní. U idiopatické Madelungovy deformity je vazivová struktura navíc abnormální kvůli Vickersovu vazu mezi proximálním zápěstím a distálním koncem poloměru, což způsobuje subluxaci karpální řady. Abnormální Vickersovo vazivo se skládá z fibrotických a fibrokartilaginózních struktur. Pacienti s dyschondrosteózou Léri Weill proto pravidelně trpí Madelungovou deformací, protože jsou postiženi deficitem SHOX Proteinů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ulna pacientů s Madelungovou deformitou vyčnívá široce dorzálně k zápěstí. Jejich poloměr se ohýbá široce ulnárně a volárně, což způsobuje takzvanou bajonetovou deformaci s subluxací v zápěstí. Mobilita zápěstí je omezen volnou nebo radiálně nakloněnou polohou kloubu. Totéž platí pro rotaci předloktí, která omezuje pacienty především na supinace a výslovnost. Hřbetní prodloužení a únos v ulnárním směru jsou také znemožněny, takže hlavně kvůli kostní inhibici. Ačkoli Madelungova deformita je jednou z vrozených deformit, projeví se až v dospívání a zjevně chybí dětství. První stížnosti pacientů se týkají prominentní ulny. Nejvíce postižené osoby si zpočátku stěžují na potíže spojené s kmenem. Madelungská deformita ne vždy způsobuje příznaky. Někteří pacienti dokonce zůstávají po celý život bez příznaků. Z dlouhodobého hlediska však může Madelungova deformita podporovat sekundární onemocnění. Nejběžnější sekundární onemocnění je osteoartróza, která je podporována deformací a souvisejícím nesprávným zatížením klouby.
Příčiny
Madelungova deformita je obvykle diagnostikována zobrazováním. První podezření na deformaci obvykle přijde na lékaře během odběru anamnézy, poté se obvykle objedná rentgen. Například rentgenové snímky zápěstí vykazují silnou deformaci na distálním povrchu poloměrového kloubu. Kloub vypadá nakloněný v ulnárním a volárním směru. Zobrazování také poskytuje důkazy o tom, že ulna postižené osoby je příliš dlouhá. Ve většině případů rentgen také ukazuje značně zvětšenou mezeru mezi poloměrem a ulnou, která se často jeví ve tvaru klínu. Někdy lunate bone vklouzne do mezery a deformuje se podobným způsobem ve tvaru klínu. Všechny ostatní karpální kosti jsou subluxované. Prognóza pacientů s Madelungovou deformitou je relativně příznivá.
Terapie a léčba
Při léčbě Madelungovy deformity je nejdůležitějším cílem zlepšení pohyblivosti kloubů. Ve většině případů musí být růst nejprve dokončen dříve terapie.Pokud kosti přestat růst, může dojít k chirurgickému zákroku. Chirurgická léčba je indikována pouze tehdy, pokud pacient vnímá omezení pohybu jako narušení nebo zkušenosti bolest během pohybu. Chirurgickým zákrokem bývalo zkrácení loketní nebo Suave-Kapangi-Lowensteinovy operace. Moderní medicína však aplikuje korekční osteotomie na distální poloměr, protože tato oblast poloměru je příčinnou deformací. Vickersovo vazivo je během chirurgického zákroku řezáno jako standardní postup, který umožňuje pacientovi pohybovat zápěstím bez něj bolest v budoucnu. Korekční osteotomie metafýzového oblouku se provádí předním přístupem během operace, což umožňuje trojrozměrnou korekci nakloněním na fragment distálního poloměru. Radiálně vložené Steinmannovy kolíky drží korekci na místě. Po operaci je postižená paže imobilizována humerálním odlitkem po dobu přibližně dvou měsíců. Chirurgická korekce deformity se provádí ve specializovaných centrech dětské chirurgie ruky. Pokud korekce proběhne před dokončením růstové fáze, k recidivám obvykle dochází v průběhu dalšího růstu. Čím je tedy pacient mladší, tím je pravděpodobnější opakování příznaků. Kvůli riziku osteoartróza, korekce deformity může být také vhodná u dříve asymptomatických pacientů.
Prevence
Madelungově deformitě nelze zabránit, protože ve většině případů se jedná o autozomálně dominantní zděděnou deformaci. Následné nemoci jako např osteoartróza lze zabránit včasnou korekcí.