Fabryho choroba je vzácná dědičná genetická vada způsobená částečným nebo úplným nedostatkem konkrétního enzymu. V době, kdy je diagnostikována Fabryho choroba, většina pacientů prošla skutečnou odyseou. Enzym alfa-galaktosidáza (také: enzym alfa-GAL), který lidem trpícím Fabryho chorobou chybí, je zodpovědný za rozklad určitých tukových látek v těle.
Porucha tukových látek
Pokud je tento proces narušen, látky nemohou být tělem stráveny a rozloženy. Místo toho se hromadí v buňkách po celém těle.
Taková akumulace v cévách a tkáních může vést k významným poruchám v činnosti hlavních orgánových systémů, například:
- V srdci
- V mozku
- V ledvinách
V pokročilých stádiích může být Fabryho choroba pro postižené dokonce život ohrožující.
Fabryho choroba: diagnóza není snadná
Ale diagnostikovat Fabryho chorobu není vždy snadné. Je to proto, že příznaky jsou mnohostranné a často se objevují v dětství nebo dospívání a rychle se měnící nebo zesilující. Kvůli své vzácnosti onemocnění často není rozpoznáno, je nepochopeno nebo dokonce špatně diagnostikováno. Statisticky není Fabryho choroba diagnostikována až o 25 let později. Do té doby se pacienti obrátili na průměrně s devíti odborníky a jejich úroveň utrpení je extrémně vysoká.
Rodinná anamnéza často poskytuje počáteční podezření. Chcete-li to potvrdit, jednoduché krev test, který detekuje aktivitu enzymu alfa-GAL, je u mužů dostatečný. U žen s tímto onemocněním lze nalézt zcela normální hladiny enzymů - navzdory jasným příznakům onemocnění. Proto se u nich provádí poněkud složitější genetická analýza (doba trvání: 1 až 2 měsíce), aby se stanovila jednoznačná diagnóza.
Fabryho choroba: příznaky a příznaky
Toto jsou typické příznaky Fabryho choroby:
- Intenzivní, hořící bolest v rukou a nohou, které mohou vyzařovat do celého těla, je typické pro toto onemocnění. Obvykle se vyskytují v dětství a dospívání. The bolest mohou být konstantní (mohou být chronické) nebo se mohou vyskytnout v záchvatech a začínají v takzvaných Fabryho krizích a pak mohou trvat minuty nebo dny.
- Většina pacientů s Fabryho chorobou se potí málo nebo vůbec, což může vyvolat epizody horečka protože tělo již nedokáže regulovat teplotu.
- Velmi často a obvykle již v dospívání, červenofialové kůže vyrážky se objevují v oblasti mezi pupkem a koleny, podle kterých je onemocnění často rozpoznáno. Mohou mít velikost několika milimetrů do špendlíkové hlavičky.
- Mnoho pacientů s Fabryho chorobou pociťuje nepohodlí v zažívacím traktu, zejména po jídle; někdy průjem a nevolnost jsou také přítomny.
- Spíše v dospělosti a v důsledku dlouhodobé nemoci dochází k poruchám srdce (např, srdeční arytmieslabost myokardu, koronární tepna okluze) a funkce ledvin klesá (až do dialýza požadavek).
- Poškození krev plavidla v mozek se projevuje závratnými kouzly a bolesti hlavy, v nejhorším případě hrozí brzy mrtvice.
- U některých pacientů s Fabryho chorobou se objevují radiolucencie rohovky, které však neovlivňují vidění a mohou také sloužit jako počáteční diagnóza.
Důležité: Ne všichni pacienti s Fabryho chorobou pociťují všechny příznaky (současně). Současná absence symptomu bohužel ještě neznamená, že k němu stále nemůže dojít. Ženy mají často mírnější průběh Fabryho choroby.
