Enzymy podílejí se téměř na každém tělesném procesu, zejména na metabolismu organismu. U genetického nebo získaného defektu enzymu je biochemická aktivita postiženého enzymy změny, které často vedou k enzymopatii. Některé defekty a nedostatky enzymů lze nyní kompenzovat enzymatickou substitucí, kterou je obvykle nutné provádět po celou dobu životnosti.
Co je vada enzymu?
Porucha enzymu je přítomna, kdykoli je enzym narušen ve své biochemické aktivitě v důsledku strukturálních změn. Enzymy jsou charakterizovány biochemickou aktivitou. Jsou to látky skládající se z obrovských biologických molekuly s katalytickou funkcí v chemických reakcích. V lidském těle probíhá na biochemickém základě nespočet reakcí. Jako katalyzátory enzymy urychlují průběh těchto reakcí nebo dokonce zajišťují, že určité reakce proběhnou v lidském těle. Skládají se téměř všechny enzymy Proteinů. Katalyticky aktivní RNA je výjimkou. Ve všech ostatních případech probíhá tvorba enzymů v buňce v rámci biosyntézy bílkovin pomocí ribozomy. V metabolismu všech organismů vykonávají enzymy nenahraditelné úkoly a řídí naprostou většinu všech biochemických reakcí. Některé strukturální změny enzymů vést narušit nebo dokonce úplně zrušit biochemickou aktivitu enzymu. V důsledku enzymatické vady je tvorba enzymaticky katalyzovaných produktů syntézy ovlivněna poruchami. To znamená, že produkty syntézy z katalyzovaných reakcí defektně strukturovaného enzymu jsou v organismu k dispozici pouze v omezené míře nebo vůbec. Kromě vadné struktury enzymu může nesprávné nasměrování enzymu v organickém metabolismu také způsobit defekt enzymu. V tomto případě to není kvalita, ale množství enzymu, které narušuje jeho biochemické aktivity. Příznaky defektu enzymu jsou shrnuty jako enzymopatie.
Příčiny
Většina všech defektů enzymů je vrozená a je výsledkem genetických příčin. Mutace v DNA mohou například ovlivnit geny, které kódují jeden nebo více enzymů nebo kódují látky účastnící se biosyntézy enzymů. Tímto způsobem může mutace véstnapříklad k sestavení konkrétního enzymu se špatnou strukturou. Nedostatek enzymů nebo dokonce úplná absence určitých enzymů v lidském organismu může být také způsoben mutacemi. v adrenogenitální syndromnapříklad existuje dědičná porucha enzymu 21-beta-hydroxylázy. Mezitím je základem favismu nedostatek enzymů souvisejících s mutacemi. U této dědičné choroby je vada zapnutá glukóza-6-fosfát dehydrogenáza. Některé defekty enzymů jsou autozomálně dominantní, jiné autozomálně recesivní a další X-vázané. Ve výjimečných případech se defekty enzymů souvisejících s mutacemi vyskytují také v souvislosti se sporadickými procesy a v tomto případě se neoznačují jako zděděné mutace, ale jako nové mutace. V závislosti na ovlivněných enzymech vede vada enzymu k různým příznakům. Enzymopatie jsou vždy metabolická onemocnění způsobená buď nedostatkem enzymů, nadbytkem enzymů, nebo vrozenými nebo získanými strukturálními defekty enzymů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve většině případů jsou defekty enzymů výsledkem nesprávně kódovaných aminokyselinových sekvencí DNA. Toto vadné kódování však nemusí nutně způsobovat příznaky. Někteří pacienti s defekty enzymů zůstávají po celý život asymptomatičtí. Zda vada enzymu vede k enzymopatii se známkami onemocnění, závisí na jedné straně na ovlivněném enzymu a na druhé straně na rozsahu změny jeho aktivity. Enzymové defekty nejdůležitějších klíčových enzymů v podstatě všech vést k závažným poruchám různých tělesných funkcí a ve většině případů se objevují prenatálně. Obzvláště závažné defekty enzymu se spustí potrat. To znamená, že člověk není po určité ztrátě funkce různých enzymů životaschopný. Důsledkem enzymatických defektů je také často výstřednost nebo výrazné zpoždění vývoje. Vzhledem k jejich roli v metabolismu jsou metabolické a hormonální poruchy někdy nejčastějšími projevy defektů enzymů. Nejběžnější metabolickou poruchou novorozenců je fenylketonurie (PKU), což je například také způsobeno enzymatickým defektem.
Diagnóza
Enzymové defekty jsou obvykle diagnostikovány enzymatickou analýzou nebo jsou diagnostikovány genetickou diagnostikou. Prognóza pacientů silně souvisí s ovlivněným enzymem a rozsahem změny jeho aktivity. Zatímco některé defekty enzymů nezpůsobují žádné příznaky, jiné mají smrtící průběh.
Komplikace
Porucha enzymu může způsobit různé komplikace. Poruchy enzymů se obecně mohou objevit prenatálně a způsobit vážné poruchy různých tělesných funkcí. Ve zvláště závažných případech během těhotenství, dítě může být dokonce potrateno. Mírné vady vedou k vývojovým poruchám, které se někdy projevují po celý život postižené osoby. Kromě toho se mohou objevit metabolické a hormonální poruchy. Narušený metabolismus někdy u postižené osoby také způsobuje nepříjemný tělesný pach. Tzv fenylketonurie je zvláště častý a může nastat několik komplikací. Existuje zvýšené riziko mentálních abnormalit, které se mohou rozšířit i na psychické zpoždění dítěte. Postižené děti trpí častěji epileptickými záchvaty, narušeným svalovým napětím a spasticky záškuby během dětství. Ve většině případů dochází také ke zvýšené podrážděnosti, která se v průběhu času může vyvinout v závažné psychologické poruchy. Zevně se PKD projevuje světlem kůže barva s blond vlasy a modré oči. Zřídka se vyskytnou závažné poruchy pigmentace. Terapie protože porucha enzymu obvykle nevede k závažným komplikacím.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jakmile se projeví poruchy nebo nepravidelnosti metabolismu, je nutná návštěva lékaře. Pokud se u rostoucího dítěte zjistí vývojová porucha, měla by se provést lékařská prohlídka. Protože porucha enzymu může mít v závažných případech fatální průběh, je třeba v případě stížností v různých oblastech včas konzultovat lékaře. Pokud existuje bolest nebo omezení ve fungování různých systémů, je nutný lékař. V případě hormonálních problémů změny nálady nebo problémy s nadváhou, měli byste se poradit s lékařem. Li bolest břichastížnosti kardiovaskulární systém, poruchy spánku nebo celkový pocit nevolnosti, je nutný lékař. Pokud se vyskytnou mentální abnormality, je důvod k obavám. Apatie, depresivní fáze nebo apatie by měly být projednány s lékařem, pokud trvají nezmenšené po dobu několika týdnů. V případě: křeče, smyslové poruchy, celkový pocit nemoci, horečka nebo poruchy vědomí. Pokud se v každodenním životě zvyšuje podrážděnost, je vhodné mluvit lékaři o pozorování. Li krev je opakovaně pozorován v moči nebo stolici, když jdete na toaletu, je nutná návštěva lékaře. Vnitřní neklid, snížená úroveň výkonu a koncentrace problémy by měl vyšetřit a léčit lékař. Pokud dojde ke změnám ve vzhledu kůže nebo pokud došlo k rušení v vlasy růst, je nutná návštěva lékaře. Porucha pigmentu, otok kůže nebo změna barvy by měla být vyšetřena.
Léčba a terapie
Ve většině případů jsou enzymatické vady vrozené, a proto je nelze vyléčit až gen terapie léčebné přístupy dosáhnou klinické fáze. Symptomatická léčba v maximální možné míře spočívá v takzvané enzymové substituci. Tento terapeutický přístup je poněkud novější postup a odpovídá přísunu chybějících enzymů zvenčí. V případě genetických vad musí být substituce prováděna po celý život pacienta. S přísunem strukturně zdravých enzymů může organismus opět dostatečně katalyzovat příslušné reakce. Tímto způsobem lze kompenzovat ztrátu funkce enzymu. V případě získaných defektů enzymů nebo nedostatků enzymů v kontextu pankreatická nedostatečnostnapříklad stabilní vůči kyselinám Trávicí enzymy musí být nahrazen. Ne všechny defekty enzymů lze kompenzovat substitucí enzymů. Například pokud jsou určité enzymy produkovány v přebytku, nemá substituce odpovídající smysl. Nedostatky enzymů také nelze vždy léčit substitucí. V těchto případech je léčba čistě symptomatická.
Výhled a prognóza
Porucha enzymu je vrozená nebo získaná nemoc, kterou nelze při současném stavu vědeckých poznatků vyléčit. Ze zákonných důvodů nelze genetickou mutaci změnit, takže pacient musí žít s postižením po celý život. Léčba jednotlivých příznaků je nicméně ve většině případů možná kvůli dostupným lékařským možnostem. Metabolická porucha je dlouhodobě léčena velmi úspěšně terapie. V každodenním životě existuje jen několik omezení. Pokud je léčba defektu enzymu odmítnuta, dojde k náhlému ukončení těhotenství nebo v případě dědičné vady lze očekávat vývojovou poruchu dítěte. Dospělí celoživotně trpí fyzickými problémy, jako jsou svalové potíže nebo duševní nemoc. Obecná výkonnost je snížena a účast na společenském životě je omezena kvůli špatné pohodě. Pokud je zahájena lékařská péče, pacient zdraví výrazně zlepšuje. Probíhá substituce enzymů. Postižená osoba se musí účastnit pravidelných vyšetření k nápravě nerovnováhy a optimalizaci dávkování. Kromě toho, zdravý životní styl a vyvážený strava zlepšit pacienta zdraví. Pokud škodlivé látky jako např alkohol, nikotin nebo jiné stimulanty pokud se jim vyhneme, může postižená osoba dosáhnout dobré kvality života bez podstatných omezení i přes defekt enzymu. Jakmile je léčba přerušena, dochází k relapsu.
Prevence
Poruchám genetických enzymů lze v určité míře zabránit genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Rizikové páry se tak mohou například rozhodnout, že nebudou mít vlastní děti.
Následovat
Protože vada enzymu je vrozená, a tedy i dědičná choroba, nelze dosáhnout úplné léčby. Příznaky lze léčit pouze čistě symptomaticky a nikoli kauzálně, takže postižená osoba je obvykle závislá na celoživotní terapii. To znamená, že žádná speciální následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě. Hlavním zaměřením této terapie je také včasné zjištění defektu enzymu, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo ke zhoršení příznaků. Aby se zabránilo opakování defektu enzymu u potomků, lze provést genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti. The opatření pro léčbu tohoto onemocnění velmi závisí na přesné povaze a vyjádření této vady, takže zde nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Postižení jsou obvykle v každodenním životě odkázáni na pomoc své rodiny a přátel. Velmi užitečná může být také psychologická podpora, kdy na psychologické léčbě často závisí nejen samotné postižené osoby, ale také jejich rodiče. Zda a jak vada enzymu sníží očekávanou délku života postižené osoby, nelze obecně předvídat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Samoléčebné síly nejsou schopné samy vyléčit vrozenou vadu enzymu. Pacient nemá žádné prostředky k vyléčení nemoci svépomocem. Chybějící enzymy musí být organismu dodávány v pravidelných intervalech. Aby se zabránilo příznakům, může postižená osoba opakovaně aplikovat ochranu před světlem masti na kůži. Může to dělat každý den na vlastní odpovědnost a bez pevné dávky. The masti by měly být testovány na toleranci a mít vysokou sluneční ochranný faktor. Vždy je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření. Pacient by měl nosit oděv, který dobře zakrývá všechny části těla a není průsvitný. Čím lepší ochrana, tím méně kožní změny nastat. Navíc dobře pokrývky hlavy a nošení sluneční brýle jsou doporučeny. Pokud je to možné, zejména v letních měsících, měl by být byt opuštěn buď před východem slunce, nebo až po západu slunce. V případě svědění je třeba se za všech okolností vyvarovat poškrábání a tření. To dále zhoršuje příznaky. Kromě péče a ochrany pokožky je zvláště důležitá mentální stabilizace. Účast na společenském životě nebo plánování volnočasových aktivit by za žádných okolností neměla být opomíjena.Navzdory nemoci lze podporovat radost ze života a udržovat kvalitu života.
