Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum je vzácné, dědičné onemocnění, u kterého jisté enzymy na kůži postižených jedinců nefungují. Tyto enzymy běžně opravujte DNA, kterou může poškodit sluneční světlo nebo UVB světlo, které obsahuje. Poškození UVB může způsobit pokožku rakovina u postižených i u všech ostatních lidí, ale v Xeroderma pigmentosum, proces je urychlen nedostatkem opravných mechanismů.
Výsledkem je, že u postižených jedinců se rozvinou těžké formy kůže rakovina in dětství a dospívání a po krátkém vystavení slunečnímu světlu. Kauzální terapie zatím není možná. Postižení lidé se musí po zbytek svého života vyhýbat slunečnímu záření, což u postižených (někdy velmi mladých) lidí vedlo k přezdívce „děti měsíčního svitu“.
Tyto osoby by navíc měly pravidelně navštěvovat dermatolog screening rakoviny kůže za účelem okamžitého odstranění nově vzniklé rakoviny kůže. Pokud jsou tato opatření přísně dodržována, je očekávaná délka života osoby s xeroderma pigmentosum je přibližně stejně dlouhá jako u nezasažené osoby. Více o této nemoci najdete na naší stránce Xeroderma pigmentosum
Lynchův syndrom
Lynchův syndrom je změna DNA, která způsobuje vadný enzym v buňkách těla. U dotyčných osob je tedy vadný určitý mechanismus, kterým je ochrana buněk jinak před degenerací, tedy nekontrolovaným růstem - osoby s lynchův syndrom musí onemocnět, proto silně zvýšené riziko při rakovina. Tím často dochází k rakovině tlustého střeva, protože se zde buňky přirozeně dělí tak často a chyby v programování růstu a smrti buňky jsou stále zřetelnější.
U postižených jedinců se často vyvine nádor v dvojtečka v neobvykle mladém věku, tj. před 50 lety, kterému se pak říká HNPCC (dědičná nepolypóza dvojtečka karcinom). Avšak ne každý člověk, který má genetické dispozice Lynchův syndrom také se vyvíjí dvojtečka rakovina. Na druhé straně mohou nádor vyvinout i jiné orgány, protože genetické dispozice, které podporují vývoj nádoru, jsou přítomny ve všech tělesných buňkách. Proto jsou u osob postižených Lynchem nutné pravidelné prohlídky a preventivní lékařské prohlídky. syndrom za účelem adekvátní léčby vyvíjejících se nádorů v rané fázi.
