Stručné shrnutí
- Co je Hirschsprungova choroba?: Vrozená vada nejnižšího segmentu tlustého střeva.
- Prognóza: Při včasné léčbě a pravidelných kontrolách je prognóza dobrá.
- Příznaky: Nevolnost, zvracení, nafouklé břicho, opožděný nebo chybějící odchod první stolice u novorozence („puerperální zvracení“), zácpa, střevní neprůchodnost, bolest břicha
- Příčiny: Absence nervových buněk v posledním úseku tlustého střeva.
- Diagnostika: typické příznaky, fyzikální vyšetření, rentgen, ultrazvuk, měření rektálního tlaku, biopsie, genetické vyšetření.
- Léčba: Ve většině případů je nutná operace.
- Prevence: Hirschsprungova choroba je vrozené onemocnění, prevence není možná.
Co je Hirschsprungova choroba?
U pacientů s MH je peristaltika narušena z důvodu chybějících nervových buněk. Místo, kde chybí nervy, je trvale zúženo (funkční stenóza). Podle toho, jak velký je postižený úsek střeva, se střevní obsah dále netransportuje nebo jen ve velmi malém množství.
Pokud se střevo úplně nevyprázdní, hromadí se stále více stolice. Ve stolici naplněném, roztaženém úseku střeva se může vyvinout zánět (enterokolitida) a v nejhorším případě střevní neprůchodnost. Pokud se neléčí, vede to nakonec k sepsi nebo k život ohrožujícímu bakteriálnímu přemnožení tlustého střeva (toxický megakolon).
Frekvence
Hirschsprungova choroba je vzácné onemocnění. Ročně se s ní narodí asi jedno z 5,000 dětí. Chlapci jsou postiženi asi čtyřikrát častěji než dívky.
Jaká je délka života pacientů s MH?
Příznaky
Jaké příznaky se objeví, závisí na velikosti postiženého střevního segmentu a na tom, kolik nervových buněk chybí. Ve většině případů se typické příznaky objevují v prvních dnech života.
Typické příznaky u kojenců jsou:
Pokud se mekonium po druhém dni nevyčistí, může být přítomna Hirschsprungova choroba. U novorozenců může na MH poukazovat i nápadně tlusté a roztažené břicho.
Typické příznaky u dětí jsou:
- Tvrdá nebo pastovitá, těstovitá (pastovitá) stolice, občas i tekutá
- Neustálá zácpa, stolice jen každé dva až tři dny
- Defekace je možná pouze s pomůckami (klystýr, vložení prstu nebo teploměru)
- Stolice velmi nepříjemně zapáchá
- Bolest břicha
- Zvracení
- Odmítnutí jíst
- Špatný celkový stav
Příčiny a rizikové faktory
Příčiny
Důvodem nedostatku nervových buněk je narušený embryonální vývoj mezi čtvrtým a dvanáctým týdnem těhotenství. Jak k tomu dochází, nebylo zcela objasněno. Lékaři předpokládají, že roli hrají různé faktory:
- Snížený průtok krve do embrya
- Virové infekce v děloze
- Porucha zrání
Rizikové faktory
Diagnóza
Ve většině případů se první příznaky objevují v kojeneckém věku. První kontaktní osobou při podezření na MZ je dětský lékař. Anamnéza a typické příznaky poskytují první známky Hirschsprungovy choroby. Další vyšetření u dětského lékaře potvrdí diagnózu:
Ultrazvukové vyšetření: Vyšetření břicha pomocí ultrazvuku umožňuje lékaři odhalit distenzi nebo silné plnění střeva stolicí. Navíc vidí, zda se střevo hýbe (peristaltika střev).
Odstranění tkáně ze střevní stěny (biopsie): Od šestého týdne života je možná kolonoskopie se současným odstraněním tkáně (biopsie). Za tímto účelem lékař odebere vzorek tkáně ze střevní stěny a vyšetří jej pod mikroskopem a speciálními testy, aby zjistil, zda jsou přítomny nervové buňky. Diagnóza je definitivní, pokud ve stěně střeva nejsou přítomny žádné (nebo příliš málo) nervových buněk.
Molekulárně genetická diagnostika: Asi třetina pacientů s MH je současně postižena trizomií 21 (nebo jinými vzácnými chromozomálními defekty). Ty lze detekovat pomocí molekulárně genetických metod (krevní testy), ale ne genové změny, které spouštějí MH. Ty ještě nebyly plně prozkoumány.
Zacházení
Okamžitá operace s dobrým celkovým stavem
Pacienti s MH jsou obvykle operováni brzy, aby se předešlo komplikacím, jako je obstrukce střev. Při operaci chirurg odstraní postižený úsek střeva a tím i neprůchodnost, takže je opět možný normální pohyb střev. Chirurg provádí operaci buď přes řitní otvor, nebo přes dutinu břišní.
Překlenovací opatření do provozu v případě špatného celkového stavu
Někdy je nutné před vlastní operací dočasně vytvořit umělý vývod střeva (stomii).
Po operaci
Trvá několik týdnů, než se operační rána ve střevě zahojí a tlusté střevo opět normálně funguje. Během této doby je důležité, aby rodiče postižených dětí měli na paměti následující body:
- Léky: Během prvních týdnů po operaci jsou dětem podávány léky ovlivňující konzistenci stolice. Je důležité, aby postižené děti užívaly léky pravidelně.
- Zabránit zjizvení: Po operaci je nutné operační místo ve střevě dilatovat, aby se oblast nezjizvela a tím se opět nezúžila. To se provádí speciálními kolíky, které napínají tkáň.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Hirschsprungova choroba je vrozená porucha, neexistují žádná opatření k prevenci onemocnění.
