Kapalina biopsie (synonymum: kapalná biopsie) je a krev- analýza nukleových kyselin na bázi pro detekci nádorových buněk nebo nádorové DNA v krvi.
Zdrojem nádorové DNA jsou cirkulující nádorové buňky (CTC) a bezbuněčná DNA (cfDNA). Metoda dále umožňuje detekci („sledování“) bezbuněčné mitochondriální nádorové RNA (cfmiRNA) a detekci exosomů.
Pojem tekutý biopsie je nepřesný, protože se jedná o čistě molekulární analytický postup. A biopsie (odstranění tkáně) ve smyslu patologie není přítomno, ale vyšetřovaným materiálem je například cirkulující DNA uvolněná z nádoru do séra (vodná složka krev).
Tekutá biopsie dokáže detekovat několik souběžných odporů.
Indikace (oblasti použití)
- Screening nebo včasné odhalení rakoviny
- Odhad rizika metastáz
- Identifikace terapeutických buněčných struktur
- Analýza řidičských mutací v genech (např. EGFR, KRAS, NRAS, BRAF nebo PIK3C).
- Detekce mechanismů odporu
- Monitorování nádoru
Následují publikace o použití tekuté biopsie u karcinomu tlustého střeva (kolorektální karcinom):
- Screening mutací (změny v dědičném vzoru) v genech RAS v metastatickém kolorektálním karcinomu rakovina předpovědět odpověď na EGFR monoklonální protilátky; se jistě stává devátým zlato standard: pomocí analýzy DNA bylo detekováno podstatně více mutací než biopsií tkáně; další výhodou je rychlost vyhodnocení (pouze 2 dny).
- Důkaz rizika recidivy (riziko recidivy nádoru) po chirurgické resekci (chirurgické odstranění) u pacientů ve II. Stadiu nebo indikace pro chemoterapie. Další výsledky budou očekávány.
Zatím se zdá, že biopsie tumoru si udrží klíčové postavení. Například bezbuněčná cirkulující nádorová DNA není detekovatelná u všech, ale pouze u přibližně 70% metastatických nádorů (nádorové onemocnění spojené s tvorbou dceřiných nádorů).
V prospektivní kohortě 42 pacientů s molekulárně definovaným gastrointestinálním (GI) karcinomem a získanou rezistencí vůči cílenému terapiepřímé srovnání cfDNA po progresi s biopsií tumoru (odstranění tkáně z tumoru) odhalilo, že cfDNA častěji identifikovala klinicky relevantní změny rezistence a mnohočetné mechanismy rezistence. V 78% případů však byly zjištěny relevantní genetické změny pro změnu rezistence zjištěné biopsií tumoru, nikoli kapalnou biopsií.
Pokud jde o současný stav, lze říci, že existují velké rozdíly mezi různými typy nádorů a v závislosti na stádiu nádoru.
Skutečnost, že Liquid Biopsy šetří v případě potřeby invazivní diagnostiku (diagnostický postup vyžadující zásah do těla vyšetřované osoby), ukazuje ve srovnání s biopsií tumoru významnou výhodu. Detekce cfDNA v mozkové nádorynapříklad není možné z důvodu krev-mozek bariéra, přičemž současné metody nacházejí v krvi extrémně málo fragmentů DNA.
