Poznámka
Momentálně se nacházíte na domovské stránce tématu Neurofibromatóza typu 1. Na našich dalších stránkách naleznete informace o následujících tématech:
- Příznaky neurofibromatózy typu 1
- Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Příznaky neurofibromatózy typu 2
Klasifikace
- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
Synonyma v širším smyslu
- Recklinghausenova choroba
- Morbus z Recklinghausenu
- NF1
- Periferní neurofibromatóza
Definice a úvod
Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, které je dědičné autozomálně dominantní. Genetická mutace v „genu pro neurofibromin“ na chromozomu 17 vede ke změnám zejména v: Jedná se o monogenní onemocnění s projevem závislým na věku (penetrance). Míra vyjádření je také variabilní. V 50% případů jde o novou mutaci.
- Nervový systém
- Kůže a
- Kostra.
Diagnóza
Diagnostiku může potvrdit detekce mutovaného genu na chromozomu 17 pomocí laboratorní analýzy. Tyto postupy jsou však časově náročné a nákladné, takže obvykle nejsou nutné. Diagnóza je proto obvykle stanovena klinicky na základě hlavních kritérií popsaných výše, přičemž musí platit alespoň dvě. Z těchto hlavních kritérií vynikají zejména dvě. Neurofibromy specifické pro neurofibromatózu a skvrny café-au-lait, které jsou často nápadné i v kojeneckém věku.
Epidemiologie Frekvence
Incidence, to znamená frekvence v populaci, je 1: 3500 novorozenců. Muži a ženy jsou postiženi stejně. 50% případů jsou nové mutace.
Mutace genu pro neurofibromin na chromozomu 17 je v 50% případů novou mutací. To může vést k: atd. Neurofibromin je lidský protein, který se nachází v buňkách a je odpovědný za takzvanou signální kaskádu RAS-GAP společně s dalšími Proteinů.
Jako negativní regulátor spolu s druhým Proteinů zajišťuje vyvážit mezi růstem a diferenciací (specializační funkcí) buněk. Pokud tento neurofibromin chybí nebo je nedostatečný kvůli mutaci, toto vyvážit je rozbité a důraz je kladen na růst. Jednoduše řečeno, existuje spousta neurofibrominu, ale je nekvalitní.
- Bodové mutace (výměna bází v DNA = změna genetického kódu))
- Delece (ztráta částí DNA)
- Duplikace (zdvojnásobení částí DNA)
- Inzerce (kroucení částí DNA)
- Spojovací mutace
