Hlavní kritéria Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza existuje, pokud jsou přítomna alespoň dvě z následujících hlavních kritérií:
- Šest nebo více skvrn od Café-au-lait
- Axilární (v podpaží) a / nebo tříselná (v rozkroku) skvrna
- Nejméně dva neurofibromy nebo alespoň jeden plexiformní neurofibrom
- Optický gliom
- Nejméně dva Lischovy uzliny duhovky
- Kostní deformity (deformace kostí), zejména sfénoidní kosti (Os sphenoidale = část lebkové kosti)
- Související první stupeň s neurofibromatózou typu 1
Touha mít děti
Potomkům NF1 v zásadě nic nestojí v cestě (neurofibromatóza typu 1) trpící. Vzhledem k tomu, že NF1 se dědí autozomálně dominantně, je riziko mít dítě se stejným onemocněním 50%, pokud je postižen jeden z rodičů. Moderní technické a analytické postupy umožňují získat jistotu v rané fázi.
Pokud je dítě také nemocné, nelze z důvodu příznaků rodiče vyvodit závěry o průběhu nemoci dítěte. Těhotné ženy s neurofibromatózou často uvádějí, že se během nich tvoří nové neurofibromy těhotenství nebo že již existující neurofibromy začnou růst. Neobvykle je nutný císařský řez, pokud je pánevní oblast těhotné ženy ovlivněna neurofibromy. Zpravidla však těhotenství probíhá bez komplikací.
