Synonyma
Porucha syntézy hemu Porfyrie je řada metabolických onemocnění, při nichž je struktura (syntéza) části transportéru kyslíku v krev (heme dovnitř hemoglobin) je narušen.
Úvod
V těle provádí tisíce metabolických kroků enzymy které umožňují (katalyzují) biochemické reakce. Pokud je funkčnost enzymu, ať už v důsledku dědičných faktorů nebo získaných, natolik omezená nebo zvýšená, že se objeví příznaky nemoci (příznaky), hovoří odborník o metabolické nemoci. Při tvorbě hemu je zapotřebí osm vývojových kroků.
Pokud jeden z nich nelze provést v dostatečné formě kvůli nedostatku nebo defektu enzymů, je přítomna porfyrie. Známky nemoci jsou pak způsobeny akumulací a usazováním látky, která by měla být ve skutečnosti přeměněna v problematickém reakčním kroku. Stejně tak může nedostatek látek, které se následně vyrábějí, vést k nepříjemnostem.
Mezi porfyrie patří erytropoetická protoporfyrie, vrozená erytropoetická porfyrie, porphyria cutanea tarda, akutní intermitentní porfyrie a Dossova porfyrie. Porfyrie jsou často dědičné, přičemž většina následuje po dominantním dědictví, což znamená, že alespoň jeden rodič musí být také nemocný. Naproti tomu například vrozená erytropoetická porfyrie se dědí autozomálně recesivně.
V tomto případě jsou rodiče obvykle zdraví, ale často jsou příbuzní krev. Genetické změny v genetickém složení (mutace), které nejsou zděděné, mohou být také příčinou porfyrie. 4 z 5 osob trpících porphyria cutanea tarda ji tedy nezdědily, ale vyvinuly ji kvůli genetickým mutacím.
Porfyrie jsou také možné bez genetických vad. V těchto případech se hovoří o získaných (sekundárních) porfyriích. Obvykle jsou způsobeny otravou, například těžkými kovy, jako je olovo a rtuť, nebo játra škody způsobené alkoholem, drogami nebo toxiny z prostředí, jako jsou pesticidy nebo hexachlorbenzen.
Další nemoci mohou také způsobit sekundární pophyrii. Nejdůležitější z nich jsou játra nemoci (např zánět jater C), další metabolická onemocnění (např hemochromatóza), A krev- ničí (hemolytické) formy anémie.
