Preimplantační genetická diagnostika – definice: Co je PGD?
Preimplantační genetická diagnostika je metoda genetického testování. Reprodukční lékaři ji provádějí ve velmi raném stádiu vývoje na genetickém materiálu uměle počatého embrya.
PGD lze použít v případech podezření na…
- …závažné monogenní dědičné onemocnění (mutace na jednom genu)
- … chromozomální porucha: strukturální (translokace) nebo numerická (screening aneuploidie: mono-, nullo- nebo trizomie)
- … závažné dědičné onemocnění vázané na pohlaví
Preimplantační genetická diagnostika v Německu
Například preimplantační genetická diagnostika je schválena pouze v případě, že se v rodině vyskytují závažná dědičná onemocnění a závažné poškození je považováno za pravděpodobné. I když už máte dítě s dědičným onemocněním, v minulosti jste prodělali mrtvé narození nebo potrat, nebo máte poruchu plodnosti, patříte mezi rizikové páry, které mají nárok na preimplantační genetickou diagnostiku.
Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku:
- žádost a schválení etické komise
- lékařské/lidské genetické a psychologické poradenství
- Provedení ve specializovaném certifikovaném centru
Jak PGD funguje?
Než může začít preimplantační genetická diagnostika na embryu, musí lidští genetici vyvinout samostatný postup genetického testování pro každý pár. To vyžaduje vzorky krve a DNA od muže a ženy a možná i od stávajících dětí páru.
Blastomerová biopsie
Po čtyřech dnech v Petriho misce dosáhla oplodněná vaječná buňka takzvaného osmibuněčného stadia. Těchto osm buněk (blastomer) jsou toti-/omnipotentní buňky. To znamená, že z každé z těchto buněk by se v zásadě mohlo vyvinout samostatné embryo. Podle zákona o ochraně embryí je tato časná biopsie pro PGD v Německu zakázána – ale v jiných zemích se používá.
Biopsie blastocysty
Buňky blastocysty jsou uspořádány ve vnější a vnitřní buněčné vrstvě. Z vnějších buněk (trofoblastů) se odeberou jeden až dva kusy pro preimplantační diagnostiku.
Přes vylepšená kultivační média se do stadia blastocysty dostane jen asi 50 procent uměle oplozených vajíček.
Vyšetření polárního těla
Ve skutečnosti tato metoda, která má zlepšit úspěšnost IVF, patří spíše do prefertilizační diagnostiky než do preimplantační diagnostiky:
Vzhledem k tomu, že vajíčko a spermie se v době polárních těles ještě nespojily, přísně vzato k oplodnění ještě nedošlo. Odstraněním polárních těles tak diagnostika polárních těles obchází zákon o ochraně embryí a nevyžaduje souhlas etické komise.
Preimplantační diagnostika: postup při genetickém vyšetření.
Pro preimplantační genetickou diagnostiku je nutné extrahovat a vyšetřit genetickou informaci (DNA) z embryonálního jádra. Chromozomální a genetické změny lze identifikovat pomocí následujících technik:
- Polymerázová řetězová reakce (PCR): Amplifikace jednotlivých genů/genových segmentů.
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH): značení několika vybraných genů chromozomu
PGD: Pro a proti
Odpůrci i zastánci už léta debatují o výhodách a nevýhodách a zejména o etických obavách používání preimplantační genetické diagnostiky.
Pro PGD
- Splnění touhy mít děti pro rizikové páry
- Preimplantační genetická diagnostika je v případě vážně poškozeného embrya/plodu fyzicky i emocionálně méně stresující než potrat.
- Preimplantační genetická diagnostika zůstává dobře kontrolovanou výjimkou pro vysoce rizikové páry (protože je regulována zákonem).
- Umělé oplodnění bezpodmínečně nutné se všemi riziky s tím spojenými
- Vysoká chybovost PGD: vytřídění potenciálně zdravých embryí, nutná další pečlivá prenatální diagnostika (např. amniocentéza)
- Velká etická odpovědnost: které nemoci jsou vážné (život, který stojí za to žít vs. život, který nestojí za to žít)? Nebezpečí zneužití a první krok k „designer baby“.
- Diskriminace osob se zdravotním postižením
PGD: rizika a komplikace
Pravděpodobnost otěhotnění po umělém oplodnění je také nižší než u přirozeného početí. Pokud došlo k otěhotnění, přesto se párům doporučuje podstoupit pečlivou prenatální diagnostiku (ultrazvuk, amniocentéza, punkce pupečníku) z důvodu poměrně vysoké chybovosti preimplantační diagnostiky se všemi souvisejícími riziky a důsledky.
