Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Důkazy patologie Alzheimerovy choroby přinejmenším jedním z následujících případů:
- Pozitivní detekce amyloidů pomocí pozitronová emisní tomografie (PET) (viz tabulka níže).
- Genetické testování (analýza DNA): mutace vedoucí k monogenně zprostředkovanému Alzheimerova nemoc (mutace na genech presenilinu 1 nebo presenilinu 2 nebo na genech gen amyloidního prekurzorového proteinu, APP).
- Diagnostika CSF (rozpoznáno demence biomarkery jsou amlyoid-β1-42 (Ap1-42), amlyoid-β1-40 (Ap1-40), celkový tau a fosfo-tau-181 (pTau) a protein 14-3-3) [snížený Aß42 v CSF a zvýšený tau protein nebo fosforylovaný tau protein v CSF].
- Beta-amyloidový prekurzorový protein (APP) v séru; podíl APP 669-711 k amyloidu-beta 1-42 a také podíl Abeta 1-40 až Abeta 1-42; diagnostická přesnost: přibližně 90% (dosud rutinní diagnostika).
- Složení amyloidu-β: detekce defektního složení proteinu amyloidu-β v krev; k tomu dochází již 15 až 20 let před nástupem prvních příznaků. Stanovení amyloidů ukázalo až 23krát vyšší riziko onemocnění ve srovnání s kontrolní skupinou; naopak stav APOE4 vykázal pouze 2.4krát vyšší riziko. Poznámka: Patologický nález analýzy amyloidu beta vera.
- tvůj Proteinů (stanovení pomocí „pole jedné molekuly“; detekční limit proteinů tau byl snížen na 0.019 pg / ml) - detekce hrozícího demence a související poruchy již 4 roky před prvními příznaky (dosud rutinní diagnostika).
- Malý krevní obraz [MCV ↑ → možné důkazy závislosti na alkoholu, nedostatku vitaminu B12 a kyseliny listové]
- Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů).
- Elektrolyty - sodík, draslík vápník.
- Půst glukóza (plazmatická glukóza nalačno; preprandiální plazmatická glukóza; venózní), v případě potřeby orální test tolerance glukózy (oGTT).
- Játra parametry - aspartátaminotransferáza (AST, GOT), alanin aminotransferáza (ALT, GPT), gama-glutamyltransferáza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, možná indikace alkohol závislost].
- Renální parametry - močovina, kreatinin, možná cystatin C. or clearance kreatininu.
- TSH (hormon stimulující štítnou žlázu) - vyloučit hypo- nebo hyperthyroidismus (hypotyreóza nebo hypertyreóza).
- Vitamin B12
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Diferenciální krevní obraz
- Krevní plyny (ABG), arteriální
- Screening drog včetně narkotika (alkohol, barbituráty, benzodiazepiny, bromidy).
- Sérologická léčba: VDRL test (pro V. d. Na neurole).
- HIV sérologie
- Sérologie borélie
- fosfát
- Hba1c
- Homocystein
- Protilátky FT 3, fT4, SD - k vyloučení hypotyreózy (zejména Hashimotovy tyroiditidy), což může vést k rychle progresivní demenci
- Kortizol
- Parathormony - vyloučit hypo- nebo hyperparatyreóza (hypo- nebo hyperfunkce příštítných tělísek).
- coeruloplasmin
- Sérový albumin
- Hladina amoniaku
- Kyselina listová, vitamin B1, B6
- Měď
- Těžké kovy (arsen, vést, rtuť, thalium).
- CO hemoglobin
- Karbodeficientní transferin (CDT) ↑ (u chron alkoholismus)*.
- Histopatologie: hlavními složkami patologických neurofibrilárních spleti a senilních plaků jsou hyperfosforylovaná forma proteinu P-Tau181 a ß-amyloid 1-42
Pravděpodobná nebo možná demence u Alzheimerovy choroby s vodítkem k patofyziologickému procesu Alzheimerovy choroby:
| Amyloidový marker | Značka poškození neuronů |
| Snížení Ap42 v mozkomíšním moku. | Zvýšení tau a / nebo fosforylovaného tau v mozkomíšním moku |
| Detekce amyloidů pomocí pozitronová emisní tomografie (PET). | Atrofie mediálního temporálního laloku zobrazená magnetickou rezonancí (MRI). |
| Parietotemporální hypometabolismus zobrazený fluorodeoxyglukózou pozitronová emisní tomografie (FDG-PET). |
Biomarkery pro diagnostiku Alzheimerovy choroby
Výbor složený z Národního institutu pro stárnutí (NIA) a Alzheimerova choroba Association (AA) in „Alzheimer's and Demence„Odvrací se od symptomatologie a chce pro diagnostiku použít biomarkery Alzheimerova nemoc (AD) jako rozhodující kritéria pro budoucí výzkum (viz níže Laboratorní diagnostika).
| AT (N) skupiny biomarkerů. | |
| A | Aß detekován jako plaky při PET skenování nebo jako poměr Ap42 nebo Ap42 / Ap42 v CSF. |
| T | Tau patologie jako p-tau (fosforylovaný tau) v mozkomíšním moku nebo jako parenchymální neurofibrily na PET skenu |
| (N) | Známky neurodegenerace na strukturálním MRI nebo FDG PET nebo jako T (otales) -tau v mozkomíšním moku. |
Poznámka: A a T jsou považovány za specifické pro Alzheimerova nemoc„(N) není. Výsledkem jsou následující profily AT (N).
| Výsledek | Posouzení |
| Všechny biomarkery v normálním rozmezí (AT- (N) -) | Žádná Alzheimerova choroba |
| Pouze A + | Patologické Alzheimerova choroba změny, ale zatím žádná Alzheimerova choroba. |
| A + T + (N) - nebo A + T + (N) + | Kritéria pro Alzheimerovu chorobu splněna |
| A + T- (N) + | Alzheimerova choroba změny (non-Alzheimerova choroba) a nespecifická neurodegenerace. |
| A-T + (N) - nebo AT- (N) + nebo A-T + (N) + | Žádné změny Alzheimerovy choroby, žádná Alzheimerova choroba, změny bez Alzheimerovy choroby. |
Predikce Alzheimerovy choroby na základě skóre multimodálního rizika.
- Predikce rizika demence u starších lidí s mírnou kognitivní poruchou (MCI) na základě skóre multimodálního rizika pomocí hladin beta-amyloidu a tau v CSF a normalizovaného celkového objemu mozku:
- Tady malý beta-amyloid v mozkomíšním moku znamená, že se v mozku hromadí hodně
- Vysoké hladiny beta-amyloidu (kolem 1,100 pg / ml) a nízké hladiny tau (pod 500 pg / ml) v mozkomíšním moku s nízkou atrofií mozku (1600 ml objemu mozku): tříleté riziko demence téměř 0 procent
- Středně vysoké hladiny beta-amyloidu a tau v mozkomíšním moku za přítomnosti výrazné atrofie mozku (celkový objem mozku 1,200 ml)): Tříleté riziko demence téměř 100 procent
- Nízké hladiny beta-amyloidu (200 pg / ml) a vysoké hladiny tau (900 pg / ml) v mozkomíšním moku za přítomnosti mírné atrofie mozku: tříleté riziko demence téměř 100 procent
