Pozadí
Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou si sám lidský organismus neprodukuje. Fenylalanin požitý s jídlem je produkován enzymem fenylalanin hydroxylázou a jeho kofaktorem 6-tetrahydrobiopterinem (6-BH4) metabolizován na tyrosin. Fenylketonurie je autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatečnou aktivitou fenylalaninhydroxylázy, která vede ke zvýšení krev hladiny fenylalaninu, tj. hyperfenylalaninemie. Pokud se neléčí, vede to k závažným klinickým příznakům, jako jsou mentální poruchy vývoje zpoždění, a kůže poruchy. Celoživotní bez fenylalaninu strava je nutné. Méně častá porucha biosyntézy nebo regenerace kofaktoru BH4 může také vést k hyperfenylalaninemii (takzvaný nedostatek BH4).
Produkty
kuvan, tablety pro přípravu perorálního roztoku.
Struktura a vlastnosti
Sapropterin je synteticky vyráběný 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) a odpovídá kofaktoru fenylalaninhydroxylázy.
Účinky
ATC A16AX07 U části pacientů s hyperfenylalaninemií umožňuje požití sapropterinu zvýšení aktivity fenylalaninhydroxylázy a snížení krev hladiny fenylalaninu.
Indikace
Sapropterin se používá k léčbě hyperfenylalaninémie u pacientů s fenylketonurie nebo nedostatek tetrahydrobiopterinu, pokud reagují.
Dávkování
Dávkování je založeno na tělesné hmotnosti. Sapropterin se užívá ráno s jídlem jako singl dávka vždy ve stejnou denní dobu. Za tímto účelem musí být roztok připravený k pití nejprve připraven rozpuštěním tablety in voda. Léčba musí být sledována lékařem.
Kontraindikace
- Přecitlivělost
- Těhotenství a kojení: viz SPC
- Děti <4 roky (bez údajů)
Další opatření podle odborných informací.
Interakce
Inhibitory dihydrofolátreduktázy, jako jsou methotrexát a trimethoprim může potenciálně ovlivnit metabolismus BH4. Pozor s drogy ovlivnění degradace NO nebo jeho působení: nitroglycerin, isosorbid dinitrát, isosorbid mononitrát, nitroprusid, molsidomin, inhibitory fosfodiesterázy-5, minoxidil. Souběžná terapie s levodopa může mít za následek zvýšenou dráždivost a podrážděnost.
Nepříznivé účinky
Velmi časté:
- Bolest hlavy
- Rýma
Společný:
- Bolest v krku a hrtanu
- Ucpaný nos
- Kašel
- Průjem
- Zvracení
- Bolest břicha
- Hypofenylalaninemie
