Klinický termín mnohočetná epifýzová dysplazie se v medicíně používá k popisu abnormalit na koncích kloubů dlouhé tubulární kosti. Zdá se, že za abnormality jsou zodpovědné mutace v genech kódujících proteiny. Terapie se zaměřuje na vyrovnání každého postiženého povrchu kloubu.
Co je to vícenásobná epifýzová dysplazie?
Epifýzová onemocnění jsou onemocnění kloubů dlouhých a dlouhých kosti. Ve skupině heterogenních chorob epifýzových displasií vykazují tyto společné konce abnormality. Poruchy růstu způsobují abnormální růst epifýz. Tento jev se také nazývá Fairbankova choroba nebo Ribbing-Müllerova choroba. Toto onemocnění patří k sekundárním poruchám růstu a je důsledkem chromozomálních mutací v různých projevech. Obzvláště postiženy jsou epifýzy boků a kotníků. Prevalence onemocnění je 1:20,000 1. Z heterogenní skupiny onemocnění byl dosud nejlépe studován EDMXNUMX. Tento podtyp se dědí autosomálně dominantním způsobem. Autosomálně recesivní dědičnost je však myslitelná také ve skupině epifýzových dysplázií. Jednou z několika speciálních forem z této skupiny onemocnění je Meyerova dysplazie femorálních epifýz. Skupina onemocnění nebyla dosud přesvědčivě zkoumána.
Příčiny
Příčina mnohočetných epifýzových dysplázií spočívá v genetickém materiálu. Mutace různých genů spouští růstové poruchy. U EDM1 mutace COMP gen byly zdokumentovány jako příčina. Tento gen kódy pro oligomerní chrupavka matricový protein. Kvůli mutaci je struktura proteinu abnormální. Jeho funkčnost trpí a struktura kostní matrice je narušena. Všechny ostatní typy EMD jsou zdokumentovány méně podrobně, pokud jde o jejich příčinu. Zdá se, že mutace jsou v genech COL9A2 gen lokus 1p33-p32.2, COL9A3 na genovém lokusu 20q13.3, MATN3 na lokusu 2p24-p23 a COL9A1 na lokusu 6q13. Ve všech formách tedy mutace Proteinů kódování extracelulární chrupavka matice jsou přítomny. Druhá mutace je a Kolagen Abnormalita IX. Konečná a atypická forma EDM je spojena s mutacemi v genu SLC26A2 na genovém lokusu 5q32-q33.1. Autosmal dominantní dědičnost je standardní. Autozomálně recesivní formy jsou méně časté. Velká část etiopatogeneze zůstává nejasná. Spekuluje se, že je narušen transport proteinových skupin proteoglykanů. Proteinové skupiny tedy nejsou schopné migrovat z drsného endoplazmatického retikula do Golgiho aparátu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mnohočetná epifýzová dysplázie může být vyjádřena v různých životních fázích. V brzkých dětství, většina pacientů je stále bez příznaků. První příznaky epifýzového onemocnění jsou artritické bolesti kloubů. Prearthrotic změny ve více klouby způsobit omezení pohybu v čase. Poruchy chůze, jako je kolébání, jsou charakteristickým znakem nemoci. Mírný nízký vzrůst mohou být stejně charakteristické. V závislosti na skutečné příčině se vyskytuje více epifýzových lézí v kombinaci s dalšími příznaky. Například je nyní spojena s mnohočetnou epifýzovou dysplazií krátkozrakost. Ztráta sluchu a obličejová dysmorfie jsou stejně často spojovány s heterogenní skupinou onemocnění. Dysplazie postihují primárně kyčle a kotník klouby. Bolest vyzařuje z klouby artriticky v celém těle.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza mnohočetné epifýzové dysplazie závisí na rozpoznání známek na rentgenovém snímku. Historie vede lékaře k provedení rentgenového zobrazování. Rentgenové záření odhaluje symetricky vypadající změny v epifýzách různých délek kosti. Jádra epifýzy vypadají opožděně, jsou malá a fragmentovaná. Hlavní a vedlejší jádra fúzují a tvoří abnormální konce kloubů. Tato fúze způsobuje poruchy růstu a odchylky os, což způsobuje artritické změny. Molekulární genetická analýza může poskytnout důkaz o genových mutacích. Průběh mnohočetné epifýzové dysplázie závisí na příčinné mutaci, načasování diagnózy a léčbě. Včasná diagnóza má příznivý vliv na prognózu.
Komplikace
U tohoto onemocnění se obvykle vyskytují různé malformace a abnormality, zejména v kloubech pacienta. To má za následek značná omezení v každodenním životě a může být také omezen pohyb pacienta. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí také těžkou formou bolesti kloubů, které mohou vést problémy se spánkem, zejména v noci. Výsledkem je, že trpící jsou podráždění a kvalita života významně klesá. Stejně tak bolest z kloubů může také vyzařovat do jiných oblastí a způsobovat tam nepohodlí. V některých případech toto onemocnění také vede k nízký vzrůst. Podobně trvalé bolest může také způsobit psychologické nepohodlí a deprese. V některých případech nejsou pro postiženou osobu proveditelné určité činnosti v každodenním životě, takže je odkázána na pomoc jiných lidí. Není možné léčit onemocnění příčinně. Mnoho stížností a bolestí však může být omezeno. Postižená osoba je však závislá na různých terapiích. Průměrná délka života není zpravidla omezena. V některých případech lze ke zmírnění nepohodlí pacienta použít chirurgické zákroky. Ve většině případů se nevyskytují žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Naznačují to nepohodlí a nepravidelnosti kloubů zdraví poškození. Pokud přetrvávají nebo zvyšují intenzitu, je nutný lékař. Pokud k nepravidelnostem dochází po fyzickém přetížení nebo intenzivní sportovní aktivitě, je často dostatečné ochlazení kloubů a dostatečný odpočinek. Pokud dojde k spontánnímu uzdravení bezprostředně po klidném spánku, návštěva lékaře není nutná. V budoucnu by se mělo zabránit nadměrnému namáhání a obuv by měla být zkontrolována na toleranci a v případě potřeby optimalizována. Pokud je omezena pohyblivost nebo společná aktivita, doporučuje se prohlídka u lékaře. Poruchy pohybu, nesprávné polohy nebo křivé držení těla musí být projednány s lékařem, aby nedošlo k trvalému poškození. Pokud existuje vývojová porucha, nízký vzrůst nebo špatné držení těla by měl být konzultován lékař. Poruchy obecného pohybu nebo snížená schopnost vykonávat každodenní povinnosti by měly být projednány s lékařem. Ztráta sluchu je považován za problém. Pokud dojde ke zhoršení sluchu, měli byste okamžitě vyhledat lékaře. Bolest v kloubech nebo neobvyklé deformity obličeje jsou další známky a stav vyžadující léčbu. Užívání léků ke zmírnění bolesti, aby se předešlo nežádoucím účinkům, by navíc mělo být prováděno pouze po konzultaci s ošetřujícím lékařem.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný příčinný činitel terapie pro pacienty s EDM. Genetickou mutaci nelze vymazat. Léčba je symptomatická. Těžištěm je vytváření povrchů spojů, které jsou co nejvíce shodné terapie při mnohočetné epifýzové dysplazii. Artritická bolest klesá v důsledku shody povrchů kloubů a kloub již dále nepoškozuje. Chirurgie jsou léčbou volby pro vytvoření shodných povrchů kloubů. Tyto ortopedické operace se ideálně odehrávají v dětství. Tímto způsobem může dojít k následnému poškození, jako je artróza mohou být obsaženy nejlepším možným způsobem. Počet požadovaných operací závisí na konkrétním případě. Ke zlepšení kvality života pacienta léky proti bolesti lze podat při silné bolesti. Akutní bolestmohou být například obsaženy periferně působícími analgetiky. V ideálním případě by pacienti měli zůstat aktivní. Dosáhnout toho, fyzikální terapie je krok volby. Starší pacienti s mnohočetnou epifýzovou dysplázií často trpí osteoartróza i přes protiopatření. Nástup tohoto sekundárního onemocnění opotřebením lze často oddálit pouze výše zmíněným terapeutikem opatření. V případě těžké osteoartróza v jednom nebo více kloubech může být nutná výměna kloubů. Pokud je ovlivněno několik kloubů, operace výměny probíhají co nejdále od sebe. Doprovázející fyzioterapie je nepostradatelný, zejména po těchto operacích. Ostatní pacienti v této skupině s onemocněním nevyžadují náhradu kloubů po zbytek svého života navzdory deformacím. V budoucnu bude možné najít kauzální terapii této nemoci. Lékařský výzkum v současné době zkoumá přístupy, jako je genová terapie.
Výhled a prognóza
Příčinou mnohočetné epifýzové dysplazie je mutace genetika. To nesmí ošetřující lékař měnit. Zákonné požadavky zakazují lékařům měnit člověka genetika. Proto je nemoc považována za nevyléčitelnou. Bezprostředně po narození a v dalším průběhu vykazuje pacient různé malformace, optické abnormality nebo poruchy smyslového vnímání. Ačkoli nelze dosáhnout zotavení, vědci neustále vyvíjejí nové metody, jak dosáhnout úlevy od individuálně výrazných příznaků. Z tohoto důvodu je v některých případech možné dosáhnout zlepšení celkové situace zahájením léčby v rané fázi a použitím různých léčebných kroků i chirurgických zákroků. Pokud operace bude pokračovat bez dalších komplikací, dojde k výraznému pokroku ve stabilizaci zdraví lze často dokumentovat. Celkové výsledky se zlepšují, pokud pacient absolvuje fyzioterapeutická cvičení a tréninky mimo léčbu na podporu pohybového aparátu. Kromě toho by měla být přijata různá preventivní opatření snížení stresu na klouby. To významně přispívá k optimalizaci pohody a předchází dalším sekundárním onemocněním. Zatížení nemocí i výsledné okolnosti v každodenním životě jsou však celkově velmi vysoké a riziko vzniku duševní poruchy se zvyšuje.
Prevence
Etiologie mnohočetné epifýzové dysplazie nebyla přesvědčivě stanovena. Proto neexistují žádné preventivní opatření opatření. Včasná léčba však pomáhá předcházet následkům.
Následovat
Mnohočetná epifýzová dysplazie je geneticky způsobené onemocnění, které nelze vyléčit. Z tohoto důvodu se na následnou péči o toto onemocnění nevztahuje opatření přijata po úplném uzdravení, ale pouze na jednotlivé kroky učiněné během léčby. Protože úplné uzdravení není možné, lze léčit pouze příznaky nemoci. Časný nástup osteoartrózamohou být například alespoň částečně zmírněny pomocí vložek do bot a jiných ortopedických AIDS. Kromě toho má fyzioterapeutická léčba obvykle příznivý účinek na stav pacientů s mnohočetnou epifýzovou dysplazií. Totéž platí pro bolesti kloubů spojené s nemocí. Následná péče o toto onemocnění má tendenci zahrnovat monitoring jednotlivých postupů, jako jsou chirurgické zákroky. V pokročilých stadiích osteoartrózy lze uvažovat o chirurgických zákrocích, například o použití umělých kloubů. V takovém případě je následná péče obdobná jako u jiných pooperačních situací. Intenzivní fyzioterapie je nezbytné zvyknout si pacienta na nový kloub. A strava plán vypracovaný profesionálním odborníkem na výživu může mít příznivý účinek na stav osteoartrózy, stejně jako obecně zdravý životní styl s lehkým cvičením.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože mnohočetná epifýzová dysplazie je založena na genetické mutaci, není kauzální terapie možná. Možnosti svépomoci jsou proto také omezené. Lze však použít opatření ke zmírnění příznaků. Důležitým doplňkem lékařské terapie je udržování fyzické aktivity. Pacienti se mohou naučit cvičení, která pomáhají zmírnit bolest pomocí fyzioterapeutické podpory. Kromě toho další alternativní možnosti pro ovládnutí bolesti by měl být zkoušen. Ty mohou zahrnovat akupunktura, hypnóza nebo progresivní sval relaxace. Lékaři a fyzioterapeuti poskytují informace o individuálně vhodných možnostech léčby. Je důležité průběžně uplatňovat příslušná doprovodná opatření. To je jediný způsob, jak pomocí těchto terapií dosáhnout dlouhodobého fyzického a psychologického úspěchu. Strukturovaná denní rutina pomáhá věnovat čas cvičením a relaxace. Kromě těchto aplikací je důležité zapojit sociální prostředí. Zdravý společenský život může pomoci udržovat aktivní životní styl. Intaktní sociální síť je také důležitá pro podporu během akutní bolest a další závažné příznaky nemoci. I přes obtížnou prognózu a zdlouhavou léčbu lze tedy individuálně pozitivně přispět k udržení kvality života.
