Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Punkce mozkomíšního moku (CSF) (odběr mozkomíšního moku propíchnutím páteřního kanálu) pro diagnostiku mozkomíšního moku - lze stanovit detekcí
- Proteiny: 14-3-3, tau, NSE nebo S100b.
- RT-QuIC [„konverze vyvolaná třesem v reálném čase“] k detekci zvýšené náchylnosti k agregaci PrP [prionový protein]) [bezpečná klinická diagnóza podle současných znalostí].
podporovat předběžnou diagnózu *
- Detekce prionů v čichu epitel z nos (odběr vzorků tkáně pomocí endoskopu; přímo na místě vstupu čichového nervu) [v přípravě].
- Měření neurofilamentů specifických pro mozek
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Mutace prionového proteinu gen (PRNP) - k detekci genetické formy onemocnění.
- Genotyp prionového proteinu Codon 129 gen - pro vyhodnocení dalších diagnostických testů a pro přiřazení molekulárního podtypu CJD.
* Hlášeno ve smyslu zákona o ochraně infekcí: přímé nebo nepřímé zjištění lidské spongiformní encefalopatie, s výjimkou rodinných dědičných forem (zpráva podle jména!).
