Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Rodinná anamnéza Existuje ve vaší rodině rodinná anamnéza demence, která je běžná? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Zaznamenali jste nějaké poruchy paměti… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Lékařská historie
Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Hashimotova encefalopatie - forma mozkové abnormality způsobené hormony štítné žlázy. Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL nebo CLN) - skupina vzácných, autozomálně recesivně dědičných metabolických chorob dětství, které způsobují záchvaty, pohybové poruchy a další neurologické poruchy. Kardiovaskulární systém (I00-I99). Vaskulitida (vaskulární zánět) Infekční a parazitární onemocnění (A00-B99). HIV… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Mezi následné nemoci nebo komplikace způsobené Creutzfeldt-Jakobovou chorobou patří nespavost (porucha spánku). Toto onemocnění je smrtelné během několika měsíců.
Creutzfeldt-Jakobovu chorobu lze klasifikovat následovně: Sporadické prionové onemocnění jako CJD. Genetické prionové onemocnění, jako je premilární CJD, Gerstman-Sträussler-Scheinkerův syndrom, letální familiární nespavost Přenesené prionové onemocnění, jako je iatrogenní CJD nebo nová varianta CJD.
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Encefalogram (EEG; záznam elektrické aktivity mozku) - měl by být použit jako základní diagnostika; změny lze pozorovat přibližně u 70% sporadických případů Počítačová tomografie/magnetická rezonance lebky (kraniální CT nebo. cCT/kraniální MRI nebo cMRI)-dokáže zajistit patologické příznaky (kortikální atrofie; spondiformní změny) ve více než dvou třetinách … Creutzfeldt-Jakobova choroba: diagnostické testy
Aby se předešlo nové variantě Creutzfeldt-Jakobovy choroby, je třeba věnovat pozornost snížení rizikových faktorů. Behaviorální rizikové faktory Požití infikovaných potravin z hovězího masa a produktů z hovězího masa. Preventivní faktory Genetické faktory: Snížení genetického rizika v závislosti na genových polymorfismech: Geny/SNP (jednonukleotidový polymorfismus): Gen: PRNP SNP: rs1799990 v genu PRNP Konstelace alel: AA (získání nvCJD je možné) (40%… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Prevence
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Creutzfeldt-Jakobovu chorobu a novou variantu CJD: Vedoucí příznaky Agresivita Akinetický mutismus-inhibice všech motorických funkcí včetně řeči. Ataxie - narušení sledu pohybů Chorea - nedobrovolné rychlé zametací pohyby. Demence (rychlá a progresivní). Fascikulace deprese (nepravidelné a nedobrovolné kontrakce svazků svalových vláken). Paměť … Creutzfeldt-Jakobova choroba: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Podle prionové hypotézy se předpokládá, že prion pochází z infekční formy špatně složeného proteinu. Je exprimován především buňkami nervového systému. K šíření prionů dochází transformací struktury anti-helixu proteinů. Změna struktury vede k tvorbě amyloidních plaků… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Příčiny
Obecná opatření Dodržování obecných hygienických opatření! Omezení nikotinu (zdržet se užívání tabáku). Omezení alkoholu (zdržet se alkoholu) Nutriční medicína Nutriční poradenství na základě nutriční analýzy Nutriční doporučení podle smíšené stravy s přihlédnutím k onemocnění, které je po ruce. To mimo jiné znamená: Celkem 5 porcí čerstvé zeleniny a… Creutzfeldt-Jakobova choroba: terapie
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [třes (svalový třes); myoklonus (nedobrovolné záškuby svalů); ochrnutí; nekoordinace] Kontrola (prohlédnutí) a pohmat (palpace) štítné žlázy [kvůli… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Punkce mozkomíšního moku (CSF) (sběr mozkomíšního moku propíchnutím páteřního kanálu) pro diagnostiku CSF-lze určit detekcí proteinů: 14-3-3, tau, NSE nebo S100b. RT-QuIC [„konverze vyvolaná zemětřesením v reálném čase“] k detekci zvýšené náchylnosti k agregaci PrP [prionový protein]) [bezpečná klinická diagnostika podle… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Test a diagnostika
Terapeutické cíle Úleva od symptomů Pokus o oddálení progrese onemocnění Doporučení pro terapii Kauzální terapie dosud neexistuje. Ve studiích se používají následující léky: Benzodiazepiny, jako je klonazepam nebo antiepileptika, jako je valproát pro myklonie (záškuby svalů); dobrá odezva, zejména v počáteční fázi onemocnění Flupirtin* ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: léková terapie
