Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků:
- Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulzu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, výšky [nízký vzrůst?]; dále:
- Kontrola (prohlížení).
- Kůže a sliznice [výrazné množství a velikost benigních (benigních) névů (moly)?]
- Tvář [rozsáhlejší obličej?]
- Oči [v důsledku sekundárního onemocnění keratokonus (progresivní, kuželovitá deformace rohovky oka)]
- Krk, šíje [pterygium colli (boční záhyby krku ve tvaru křídla / srst křídla)? Hluboko posazená vlasová linie na šíji?]
- Hrudník (hrudník) [hrudník štítu (široký i plochý hrudník (hrudník) včetně širokého rozteče bradavek (vzdálenost mezi bradavkami))? Nálevka nálevky (pectus excavatum)?]
- Břišní stěna a tříselná oblast (oblast třísla).
- Ruce a hřbet nohou [lymfedém (ukládání lymfatické tekutiny v tkáni)?]
- Auskultace (poslech). srdce [kvůli následkům srdeční vada].
- Kontrola (prohlížení).
- Gynekologické vyšetření
- Inspekce
- Vagina (vaginální) [vaginální hypoplázie (menší vývoj vagíny (vagíny))?]
- Pectoralisův sval (velký hrudní sval) [hypoplázie (nedostatečný rozvoj) nebo úplná absence [kvůli diferenciální diagnóze Polský syndrom (absence pektorálního svalu a malformace ipsilaterální mléčné žlázy)]]
- Palpace (palpace) vnitřních pohlavních orgánů - bimanuální (oboustranná).
- Děloha (děloha) [děložní hypolasie (menší vývoj dělohy (dělohy))?]
- Adnexa (přídavky dělohatj. vaječníky (vaječníky) a děložní tubuly (vejcovody)) [pruhované pohlavní žlázy (dysgeneze (malformace) vaječníků (vaječníků) = vláknitá vlákna)?]
- Douglasův prostor (kapesní boule pobřišnice (pobřišnice) mezi konečníkem (konečník) za a dělohou (děloha) vpředu) [hypoplázie dělohy (menší vývoj dělohy)?]
- Vyšetření mammat (prsou)
- Prohlídka mammat (prsou), bradavek (bradavek) a kůže [nedostatečný vývoj sekundárních pohlavních znaků a větší rozteč bradavek?]
- Palpace mammat, jak supraklavikulárních jamek (horní klavikulární jamky), tak axil (axillae) [nedostatečné rozvinutí sekundárních pohlavních znaků?]
- Inspekce
- Dermatologické vyšetření [kvůli sekundární chorobě dysplazie nehtů (malformace nehtů)]
- ORL lékařská prohlídka [kvůli sekundární nemoci hypacusis (ztráta sluchu)]
- Ortopedické vyšetření [kvůli sekundární chorobě, osteoporóze (úbytku kostní hmoty)]
- Endokrinologické vyšetření [kvůli sekundárním onemocněním diabetes mellitus typu 1, hypotyreóza (hypotyreóza)]
Hranaté závorky [ ] označují možné patologické (patologické) fyzikální nálezy.