Co je chromozom X?
Chromozom X je jedním ze dvou pohlavních chromozomů (gonozomů). Žena má dva X chromozomy (XX), muž má jeden X a jeden Y chromozom (XY).
Chromozom X je větší než chromozom Y. Jako všechny chromozomy se skládá z deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a speciálních proteinů. DNA je nositelkou dědičné informace (ve formě genů). Na chromozomu X je asi 2000 genů.
Jaká je funkce chromozomu X?
Pohlavní chromozomy (chromozomy X a Y) určují genetické pohlaví člověka. Abyste to pochopili, musíte jít trochu dále:
Jádra téměř všech buněk v těle mají dvojitou (diploidní) sadu chromozomů: 46 chromozomů, skládající se z 22 párů autosomů a dvou pohlavních chromozomů. Zkratka pro sadu ženských chromozomů je tedy 46XX a pro sadu mužských chromozomů 46XY.
Vejce a spermie
Vzhledem k tomu, že ženy mají pouze X chromozomy jako pohlavní chromozomy, každé jejich vejce obsahuje také pouze jeden X chromozom. To je jiné u mužů, kteří mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y jako gonozomy: Spermie nesou buď chromozom X nebo chromozom Y – v závislosti na tom, který ze dvou gonozomů obdržely ze svých prekurzorových buněk během meiózy.
Oplodnění
Oplodnění je, když vajíčko splyne se spermií (spermií). Z hlediska pohlavních chromozomů to znamená, že pohlavní chromozom z vaječné buňky (chromozom X) a pohlavní chromozom ze spermatu (chromozom X nebo Y) se spojí do společné buňky, ze které se pak vyvine embryo.
Syn nebo dcera?
Genetické pohlaví dítěte je tedy určeno spermií (a tedy otcem):
- Pokud spermie s jedním chromozomem X oplodní vajíčko (s chromozomem X), výsledné embryo nese v každé své buňce dva chromozomy X – stane se dívkou.
- Pokud spermie s chromozomem Y splyne s vajíčkem, buňky výsledného embrya budou mít každý jeden chromozom X a jeden chromozom Y – vyvine se z něj chlapec.
Geny vázané na pohlaví
Kde se nachází chromozom X?
Nachází se ve všech buněčných jádrech buněk ženského a mužského těla.
Jaké problémy může způsobit chromozom X?
Někdy se na chromozomu X nachází dědičná informace, která – pokud je chybná – vede ke zdravotní poruše nebo dědičné nemoci. Ve hře nohou u takové dědičné choroby vázané na pohlaví je Duchennova svalová dystrofie. U tohoto onemocnění chybí na chromozomu X gen kódující svalový protein. V důsledku toho se u pacientů rozvine svalová slabost a problémy s koordinací.
Hemofilie se také dědí na x-chromozomu. Gen, který kóduje určitý srážecí faktor, je defektní. Tělo proto není schopno produkovat dostatek funkčních kopií tohoto srážecího faktoru. Výsledkem je zvýšený sklon ke krvácení a prodloužená doba krvácení (například při úrazech).
Barvoslepost (nedostatek červeno-zeleného vidění) je také x-vázaná recesivní dědičná porucha.
Další genetickou poruchou související s chromozomem X je Klinefelterův syndrom, který se může vyskytnout pouze u mužů. Postižení jedinci mají navíc chromozom X. Ve svých buňkách tedy mají celkem tři pohlavní chromozomy (47XXY). V důsledku toho jsou varlata nedostatečně vyvinutá, mužská prsa jsou často zvětšená (gynekomastie) a postižení muži jsou neplodní.
Ženy mohou mít také další (třetí) chromozom X (47XXX). V tomto případě však přebytek chromozomů nemá žádné zdravotní následky.
Má však vážné důsledky, pokud jeden ze dvou chromozomů X u žen chybí nebo je strukturálně defektní, a tedy nefunkční (45X0): V tomto případě je přítomen Ullrich-Turnerův syndrom (monosomie X). Mezi typické příznaky patří malý vzrůst, zkrácené záprstní kosti, nízká vlasová linie a malformace vnitřních orgánů. Příčinou hypofunkce vaječníků a neplodnosti může být i chybějící X chromozom.
