Patogeneze (vývoj onemocnění)
Podle prionové hypotézy se předpokládá, že prion pochází z infekční formy špatně složeného proteinu. Vyjadřuje se především buňkami nervový systém. K šíření prionů dochází transformací struktury proti helixu Proteinů. Změna struktury vede k tvorbě amyloidových plaků a houbovité remodelaci mozek tkáň.
Nová varianta smrtící (fatální) Creutzfeldt-jakobova nemoc (nyní známá jako „nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby“ (nvCJD)) je považována za způsobenou u lidí konzumací hovězího masa kontaminovaného BSE.
Etiologie (příčiny)
Geneticky podmíněné prionové nemoci
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů v genetické formě CJD - všichni jsou autozomálně dominantní, zděděni s téměř 100% penetrací
Sporadická prionová onemocnění
- Spouštěč není znám
Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (nvCJD)
Biografické příčiny
- Genetické faktory:
- Snížení genetického rizika v závislosti na genových polymorfismech:
- Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
- Snížení genetického rizika v závislosti na genových polymorfismech:
Poznámka: Všichni dosud dokumentovaní pacienti s nCJD (asi 230 po celém světě) byli homozygotní methionin. Nyní se poprvé po dlouhé inkubační době objevila nemocná osoba s methioninem / valinem.
Příčiny chování
- Požití infikovaných potravin - hovězího masa a výrobků z něj.
Iatrogenní forma CJD
Jiné příčiny
- Přenos z darovaných infikovaných těl nebo infikovaných chirurgických nástrojů.
- Přenos krví a krevními produkty