Creutzfeldt-Jakobova choroba: Příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

Podle prionové hypotézy se předpokládá, že prion pochází z infekční formy špatně složeného proteinu. Vyjadřuje se především buňkami nervový systém. K šíření prionů dochází transformací struktury proti helixu Proteinů. Změna struktury vede k tvorbě amyloidových plaků a houbovité remodelaci mozek tkáň.

Nová varianta smrtící (fatální) Creutzfeldt-jakobova nemoc (nyní známá jako „nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby“ (nvCJD)) je považována za způsobenou u lidí konzumací hovězího masa kontaminovaného BSE.

Etiologie (příčiny)

Geneticky podmíněné prionové nemoci

Biografické příčiny

  • Genetická zátěž rodičů, prarodičů v genetické formě CJD - všichni jsou autozomálně dominantní, zděděni s téměř 100% penetrací

Sporadická prionová onemocnění

  • Spouštěč není znám

Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (nvCJD)

Biografické příčiny

  • Genetické faktory:
    • Snížení genetického rizika v závislosti na genových polymorfismech:
      • Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
        • Gen: PRNP
        • SNP: rs1799990 v genu PRNP
          • Souhvězdí alely: AA (získání nvCJD je možné) [methionin homozygotní] (40% případů v populaci).
          • Souhvězdí alely: AG (získání nvCJD je možné, ale velmi nepravděpodobné) [methionin/ valin heterozygot].
          • Souhvězdí alely: GG (odolné vůči nvCJD).

Poznámka: Všichni dosud dokumentovaní pacienti s nCJD (asi 230 po celém světě) byli homozygotní methionin. Nyní se poprvé po dlouhé inkubační době objevila nemocná osoba s methioninem / valinem.

Příčiny chování

  • Požití infikovaných potravin - hovězího masa a výrobků z něj.

Iatrogenní forma CJD

Jiné příčiny

  • Přenos z darovaných infikovaných těl nebo infikovaných chirurgických nástrojů.
  • Přenos krví a krevními produkty