U Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) (synonyma: HSE (lidská spongiformní encefalopatie; Creutzfeldt-Jakobův syndrom; demence u Creutzfeldt-Jakobovy choroby; demence u Creutzfeldt-Jakobova syndromu; Heidenhainův syndrom; Kortikostriatospinální degenerace; Organické psychóza kvůli Creutzfeldt-Jakobově nemoci; Spastická pseudoskleróza s demencí; Subakutní spongioformní encefalopatie; ICD-10-GM A81. 0: Creutzfeldt-Jakobova choroba) je onemocnění centrální nervový systém což vede k progresivnímu demence.
Toto onemocnění patří do skupiny spongiformních encefalopatií, ve kterých je spongiformní mozek ke změnám dochází při rychlém, významném narušení kognitivních a motoneurologických schopností. Je to jedna z prionových nemocí. Priony jsou patogeny vyrobené z přírodních, špatně poskládaných Proteinů produkované tělem.
Sporadická forma Creutzfeldt-Jakobovy choroby Sporadická forma Creutzfeldt-Jakobovy choroby (sCJD) není přenosná z člověka na člověka. není přenosný z člověka na člověka.
K přenosu (způsobu infekce) iatrogenní formy CJD z člověka na člověka může dojít přímým kontaktem s infekční tkání (kontaktní infekce). To je možné pomocí kontaminovaných neurochirurgických nástrojů nebo přes transplantace meninge a rohovky. Onemocnění lze přenést také růstem hormonů extrahované z hypofýzy zemřelých osob. Je také pravděpodobné, že patogen může být přenášen mezi lidmi prostřednictvím krev a krevní produkty. K přenosu nové varianty CJD (vCJD) dochází prostřednictvím prionů, které vstupují do těla konzumací infikovaných potravin (hovězího masa nebo jiných produktů ze skotu).
Inkubační doba (doba od infekce do nástupu nemoci) je obvykle roky až desetiletí.
Lze rozlišit několik forem CJD:
- Sporadická forma (sCJD) (asi 85-90% případů) - způsobená vzácnou mutací.
- Dědičná forma (asi 10% případů) - genetické, rodinné seskupené formy, jako je letální familiární nespavost, Gerstmann-Sträusler-Scheinkerův syndrom; všechny jsou autosomálně dominantní dědičné s téměř 100% penetrancí
- Iatrogenní forma (asi 5% případů) - způsobená přenosem mrtvolných částí, jako jsou rohovkové štěpy, injekcí lidského růstového hormonu, transplantace lidské meningy.
- Nová varianta CJD (nvCJD) - způsobená přenosem BSE (bovinní spongiformní encefalopatie) (prostřednictvím potravinového řetězce a krev transfuze) lidem; nemoc se objevila od roku 1995.
Špičkový výskyt: průměrný věk nástupu sporadické formy je mezi 55 a 65 lety. Dědičná forma se projevuje dříve. U nové varianty CJD je věk nástupu méně než 40 let.
Výskyt (frekvence nových případů) je přibližně 0.1–0.15 případů na 100,000 0.15 obyvatel ročně (v Německu); 0.2-XNUMX v Rakousku.
Průběh a prognóza: Během dvou let onemocnění vede k rychle progresivní (progresivní) demence. Dědičná forma postupuje pomaleji. Všechny spongiformní encefalopatie jsou smrtelné (ve většině případů do 6 měsíců). V závislosti na formě CJD je přežití tři až 14 měsíců. Střední doba přežití nvCJD je jeden rok.
V Německu podléhá sporadická CJD, iatrogenní CJD a nová varianta CJD podle zákona o ochraně infekcí (IfSG). V případě podezření na nemoc, nemoc a smrt musí být učiněno oznámení.
