Scheieova choroba je velmi vzácná dědičná porucha. Lékaři se domnívají, že Scheieova choroba je oslabený průběh mukopolysacharidózy typu I (také známé jako MPS I), což je lysozomální skladovací choroba. Scheieova choroba může být přirovnávána k Hurlerově chorobě, ačkoli Scheieova choroba má mnohem mírnější průběh. Například příznaky Scheieho choroby jsou méně závažné. Scheieova choroba také neovlivňuje délku života postižené osoby.
Co je Scheieova choroba?
Lékaři označují Scheieho chorobu jako mírnější mukopolysacharidózu typu I. MPS I je také velmi vzácné onemocnění; lékaři odhadují frekvenci na 1: 145,000 1. Mírnější formy, přesněji Scheieova choroba, se vyskytují ještě vzácněji. Zde lékaři odhadují výskyt na 500,000: XNUMX XNUMX porodů. Scheieova choroba může být vyvolána různými mutacemi a lékaři rozlišují mezi třemi různými formami: Hurler-Scheieova choroba, Hurlerova choroba a Scheieova choroba. Mutace Scheieho choroby je lokalizována na IDUA gen (genový port 4p16.3). Příznaky, které se vyskytují u Scheieovy choroby, jsou podobné příznakům Hurlerovy choroby, ale nejsou tak závažné. Průběh onemocnění je mírnější.
Příčiny
Stejně jako u všech poruch MPS I je Scheieova choroba způsobena poruchou takzvaného enzymu alfa-L-iduronidázy. Tato mutace následně vede k tomu, že glykosaminoglykany (GAG) se neštěpí a poté se nerozloží. To vede k akumulaci glykosaminoglykanů v lysosomech umístěných v buňkách těla. Ukládají se také heparansulfáty a dermatansulfáty. Tyto okolnosti vést k poškození buněčné funkce. Následně se objeví typické příznaky, přičemž Morbus Scheie má individuální klinický obraz. To je někdy důvod, proč mají lékaři problémy s odhalením Scheieho choroby v raných stádiích.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud je přítomna Scheieova choroba, nejsou plně vyjádřeny všechny příznaky, které svědčí pro poruchu MPS I. Nejpozoruhodnější je, že defekt enzymu způsobuje poškození kostry, očí a srdce. Mezi typické dlouhodobé příznaky patří:
Zákal rohovky, ztuhlost kloubů a kontraktury kloubů (drápové ruce jsou klasické), tříselné a pupeční kýly, mícha komprese (horní krční páteř), dysplazie kyčle, a ztráta sluchu. Opakované plicní infekce, nemoci srdce chlopně a svaly, nemoci mícha, a syndrom karpálního tunelu (vyskytující se dokonce u dětí a dospívajících) jsou také příznaky Scheieovy choroby. Je třeba poznamenat, že tyto příznaky se často objevují i později v průběhu onemocnění. Časné příznaky zahrnují pupeční a tříselné kýly; syndrom karpálního tunelu může také nastat v mladém věku. Zatímco Hurlerova choroba zahrnuje těžký průběh, protože centrální nervový systém je také ovlivněn, centrální nervový systém není ovlivněn Scheieovou chorobou. Pacienti trpící Scheieho chorobou proto mají normální duševní vývoj a stejnou inteligenci jako nedotčené osoby. Je třeba poznamenat, že Scheieova choroba má odlišný vzhled; Hurlerovu chorobu proto lze „snáze“ rozpoznat. I když existují vizuální abnormality - například hrubé rysy obličeje a podsaditá stavba těla - nejsou tak výrazné. Existují však také pacienti se Scheieho chorobou, kteří již mají změny na kostře a vykazují typický vzor chůze. Jsou však vzácné. Scheieova choroba zpravidla neposkytuje znatelný vzhled.
Diagnóza a průběh onemocnění
Protože Scheieova choroba zahrnuje opožděný průběh nemoci a navíc existuje proměnlivý klinický obraz, diagnóza může být často stanovena docela pozdě. V mnoha případech proto Scheieova choroba není diagnostikována až do puberty nebo dospělosti. Včasná diagnóza je však vhodná vzhledem k progresivnímu průběhu onemocnění. Zvláště pokud se jedná o mírnou formu Scheieho choroby, je žádoucí včasná diagnóza, která zpomalí progresi tak, aby se vůbec neobjevilo několik příznaků. Pokud existuje někdy jen podezření, že by mohlo jít o Scheieho chorobu, může lékař nařídit a krev test. V tomto případě se provádí nepřímý genetický test, který nakonec potvrdí, zda se jedná o Scheieovu chorobu či nikoli. Po stanovení diagnózy terapie je zahájeno okamžitě. Lidé, kteří mají Scheieovu chorobu, mají normální průměrnou délku života - ve srovnání s pacienty, kteří mají Hurlerovu chorobu.
Komplikace
Scheieova choroba vede k mnoha různým příznakům, které mohou významně snížit a omezit kvalitu života pacienta. Ve většině případů trpí postižení jedinci silnou ztuhlostí kloubů a také zákalem rohovky v procesu. Výsledkem může být také omezený zrak postižené osoby. Dále ztráta sluchu dochází také k tomu, že je také výrazně omezen každodenní život pacienta. The srdce také trpí různými příznaky, které v nejhorším případě mohou vést na srdeční smrt. Očekávaná délka života postižené osoby je významně snížena a omezena Scheieho chorobou. Zejména vývoj dětí je touto chorobou významně zpožděn. Dochází také ke změnám a deformacím kostry, což také může vést na poruchy chůze. V důsledku toho se děti mohou stát oběťmi škádlení nebo šikany. Bohužel nelze Scheieho chorobu léčit kauzálně. Z tohoto důvodu je pouze symptomatický terapie zaměřené na zmírnění příznaků. Výsledkem nejsou zvláštní komplikace. V některých případech jsou však pacienti závislí na pomoci a podpoře jiných lidí v jejich každodenním životě.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Toto onemocnění je velmi vzácnou genetickou vadou, která vyžaduje povinnou lékařskou i drogovou léčbu. Podle současného stavu lékařské technologie není úplné vyléčení možné. Příznaky však lze do značné míry zmírnit, takže život s tímto onemocněním je docela možný a lze ho učinit snesitelným. Jednotlivé příznaky lze značně zmírnit vhodnými léky a některé lze dokonce zcela eliminovat. Mnoho postižených si stěžuje na silnou neprůhlednost rohovky. Tento existující příznak však lze eliminovat zahájením vhodné léčby. Mezi další příznaky patří ztráta sluchu, syndrom karpálního tunelu a dysplazie kyčle. Je těžké předvídat, kdy se tyto příznaky objeví. Některé příznaky se často projeví až v dospělosti. Navštěvování lékaře by se nicméně nemělo zdržovat. Ti, kteří se rozhodnou vyhledat léčbu při prvních příznacích, mohou očekávat výrazné a rychlé zlepšení. Ti, kdo se zcela vzdají lékařské a drogové léčby, však pociťují výrazně obtížnější průběh nemoci. “Je třeba počítat s vážnými komplikacemi, které za určitých okolností mohou být dokonce život ohrožující.
Léčba a terapie
Od roku 2003 se nabízí slibná dlouhodobá léčba - zejména u Scheieho choroby. V této souvislosti lékaři odkazují na náhradu enzymů terapie. To zahrnuje použití a aplikaci biotechnologicky vyrobeného enzymu, aby bylo možné GAG znovu štěpit a rozkládat. Dlouhodobá léčba však může pouze zmírnit příznaky; neexistuje žádný lék na Scheieho chorobu. Je třeba poznamenat, že dlouhodobá léčba pomáhá hlavně při Scheieho chorobě. U těžších forem a kurzů přinášejí i takové terapie jen omezený úspěch. Cílem léčby je proto zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Pokud se taková terapie provádí v rané fázi onemocnění, lze předem zabránit různým stížnostem, které jsou možné pouze s dalším průběhem onemocnění.
Výhled a prognóza
Scheieova choroba nabízí relativně dobrou prognózu. I když jsou příznaky různé, většinu stížností lze účinně léčit. Pokud je nemoc rozpoznána v dětství na základě prvotních tříselných a pupečních kýly existuje dobrá šance na úplné uzdravení. Pokud se již vyvinuly hlavní příznaky, jako je typické onemocnění srdce nebo dysplazie, je těžké dosáhnout úplného uzdravení. Pacienti musí podstoupit dlouhodobou léčbu a dlouhodobá léčba představuje enormní fyzickou a psychickou zátěž. Lidé se Scheieho chorobou mají přibližně normální délku života. The stav lze účinně léčit od roku 2003. Enzymová substituční terapie nahrazuje vadný enzym, čímž zastavuje fyzikální procesy. Výsledkem je, že postižení lidé mohou vést téměř normální život. Prognóza je založena na obrazu příslušných symptomů a souvisejících stížnostech. Konečnou prognózu proto musí stanovit odborník. Za tímto účelem bude zahrnovat různé testovací hodnoty, předchozí průběh onemocnění, stav pacienta a některé další faktory. Lze tedy vytvořit přesnou prognózu, kterou je však vždy nutné upravit.
Prevence
Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, nelze zabránit Scheieho nemoci. Je důležité, aby i v případě, že se časná diagnóza ukáže jako obtížná, byl při nejmenším podezření konzultován lékař, který objasní, zda se jedná o Scheieho chorobu. Pokud léčba začne v raných stádiích onemocnění, lze postup zpomalit, takže se na prvním místě neobjeví různé příznaky.
Následná péče
Zpravidla přímá následná péče opatření u Scheieovy choroby jsou významně omezené, takže osoby postižené touto chorobou by měly navštívit lékaře ve velmi rané fázi. Léčba sama o sobě nemůže existovat, protože se jedná o genetické onemocnění. Proto i v případě existující touhy mít děti by mělo být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu Scheieovy choroby u potomků a dětí. Proto je u této nemoci hlavní prioritou včasná detekce a léčba. Postižení jedinci jsou obvykle závislí na užívání různých léků. Zde je třeba vzít v úvahu pokyny lékaře, přičemž u otázek nebo nejasností je třeba nejprve konzultovat lékaře. Dále správné dávkování a také pravidelný příjem drogy je třeba dodržovat. Většina pacientů se Scheieho chorobou je závislá na pravidelných vyšetřeních a kontrolách lékařem. V tomto ohledu může být kontakt s ostatními pacienty s touto chorobou také velmi užitečný, protože jde o výměnu informací, které mohou usnadnit každodenní život postižené osoby.
Co můžete udělat sami
V případě Schleieho choroby je svépomoc v každodenním životě možná pouze tehdy, je-li zaměřena na léčbu příznaků. Pravděpodobně nejdůležitějším způsobem, jak čelit této nemoci, je každodenní cvičení. Samotné pravidelné procházky již mohou zabránit možným následkům Schleieovy nemoci, které omezují pohyb pacientů. Pokud je postižená osoba schopna náročnějších sportovních aktivit, doporučuje se to také. V případě pochybností by měl být stupeň námahy objasněn lékařem. Při pohybových cvičeních je třeba se zaměřit zejména na ruce. V průběhu Schleieovy choroby jsou omezeny důležité funkce rukou. Tomuto zhoršení lze čelit pravidelným cvičením. Procházky jsou vhodné nejen kvůli pohybu ve svépomoci. Čerstvý vzduch je také důležitým faktorem, protože plíce problémy jsou častým důsledkem nemoci. Jinak by trpící osoby měli zajistit, aby vlhkost a teplota vzduchu v domácnosti přispívaly k pohodlí dýchání. Dechová cvičení může také pomoci čelit jakémukoli znehodnocení plíce funkce. Lze tedy dojít k závěru, že cvičení a svépomoc opatřenízejména přispívají k účinné svépomoci v každodenním životě.
