Stručné shrnutí
- Příznaky: Mimovolní, nekontrolovatelné pohyby a vokalizace (tiky), jako je mrkání očí, skákání, kroucení, dupání, odkašlávání, chrochtání nebo vyslovování slov
- Příčiny: Porucha metabolismu neurotransmiterů v mozku v důsledku dědičných faktorů a spouštěčů prostředí (například kouření nebo stres během těhotenství)
- Diagnóza: Na základě anamnézy a typických příznaků, které lze vyhodnotit pomocí dotazníků.
- Průběh a prognóza: Nástup obvykle ve věku základní školy, často se zmírnění symptomů od adolescence do dospělosti.
Co je Tourettův syndrom?
Tourettův syndrom není duševní porucha, ale neuropsychiatrická porucha. Při tikové poruše selhávají filtrační funkce řízení motoru. Tourette obvykle začíná v dětství, vzácněji v dospívání. Zejména mladší děti často procházejí fází s tiky, které však po pár měsících samy vymizí.
Odborníci odhadují, že asi u jednoho procenta lidí se rozvine Tourettův syndrom. Jen malá část je však postižena do takové míry, že stav vyžaduje léčbu. Chlapci jsou postiženi čtyřikrát častěji než dívky. Důvody jsou stále neznámé.
Francouzský lékař Gille de la Tourette popsal poruchu poprvé v roce 1885; on je eponymem pro poruchu, jejíž plné jméno je „Gilles-de-la-Tourette syndrom“.
Škálu závažnosti Tourettova syndromu (TSSS) lze použít k určení závažnosti tikové poruchy:
- Nízké postižení: Tiky nenarušují chování ve škole ani v práci. Lidé zvenčí si poruchu téměř nevšimnou. Postižený je vnímá jako bezproblémové.
- Střední poškození: Tiky jsou viditelné pro lidi zvenčí, takže vždy dochází k podráždění. Ztěžují také plnění některých úkolů ve škole nebo v práci.
Jaké jsou příznaky Tourettova syndromu?
Tourettův syndrom se projevuje tzv. tiky. Jedná se o mimovolní pohyby nebo vokalizace. Termín tic pochází z francouzštiny a znamená něco jako „škubání“. Lékaři rozlišují motorické a hlasové tiky a také tiky jednoduché a složité.
Motorické tiky
Motorické tiky jsou náhlé, často prudké pohyby, které nemají žádný účel a vždy se vyskytují stejným způsobem.
Komplexní motorické tiky jsou tiky, které zahrnují více svalových skupin. Patří mezi ně například poskakování, otáčení nebo dotýkání se předmětů či lidí. Objevují se i obscénní gesta (kopropraxie). Někdy dochází k sebepoškozování – postižení tlučou hlavou o zeď, štípou se nebo se bodají perem.
Vokální tiky
Složité vokální tiky jsou slova nebo věty, které postižené osoby doslova chrlí a nemají žádnou logickou souvislost se situací.
Tourettův syndrom se stal mediálně známým zejména tím, že postižené osoby nedobrovolně pronášejí obscénnosti nebo nadávky (koprolálie). Ve skutečnosti se tento tik vyskytuje jen asi u deseti až 20 procent postižených.
Variabilní klinický obraz
Někdy se tiky ohlásí senzomotorickými příznaky, například brněním nebo pocity napětí. Tyto nepříjemné pocity zmizí, když je tik proveden. Postižení si ale zpravidla tik také všimnou, až když se objeví. Jednoduché, mírné tiky, jako je mrkání, si sami postižení často ani nevšimnou, dokud si je neuvědomí.
Během emočního vzrušení, jako je radost, hněv nebo strach, se symptomy zesilují. Totéž platí pro stres, ale do jisté míry i pro fáze relaxace. Pokud je postižený silně zaměřen na jednu věc, tiky ubývají.
Tiky během spánku nemizí a vyskytují se ve všech fázích spánku. Poté jsou však utlumeny. Postižený na výskyt tiků zpravidla do druhého rána zapomněl.
Další poruchy
U mnoha lidí s Tourettovým syndromem se vyvinou další poruchy. Tyto zahrnují:
- porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADHD)
- Obsedantně-kompulzivní porucha
- poruchy spánku
- Deprese
- Úzkostné poruchy
- Sociální fobie
Jaké jsou příčiny Tourettova syndromu?
Aby se však rozvinul, musí být přidány další spouštěče v prostředí. Patří mezi ně například negativní faktory během těhotenství a porodu, jako je kouření, konzumace alkoholu, užívání léků, drog, psychosociální stres, nedonošenost a nedostatek kyslíku během porodu. Bakteriální infekce určitými streptokoky jsou navíc považovány za možné spouštěče Tourettova syndromu.
Narušený metabolismus neurotransmiterů
Zdá se, že svou roli hraje i narušená domácnost dalších neurotransmiterových systémů, jako je serotonin, norepinefrin, glutamin, histamin a opioidy, a také interakce mezi těmito látkami.
Poruchy postihují především tzv. bazální ganglia. Tyto mozkové oblasti se nacházejí v hlubších strukturách obou mozkových hemisfér a plní jakousi filtrační funkci. Regulují, které impulsy člověk převede do činů a které ne.
Tourettův syndrom je často diagnostikován roky poté, co se objeví první příznaky. Vzhledem k tomu, že porucha způsobuje nedorozumění a obtěžuje ostatní, je to problematické. Děti mohou být považovány za drzé a tvrdohlavé a rodiče si dělají starosti, protože se zdá, že jejich výchova nepřináší ovoce. V takových případech je diagnóza úlevou pro všechny zúčastněné.
Důležité otázky pro ošetřujícího lékaře jsou:
- Jak se tiky projevují?
- Kde, jak často a jak silně se vyskytují?
- Má stres zhoršující vliv na příznaky?
- Dají se tiky potlačit?
- Oznamují se nějakým varovným pocitem?
- V jakém věku se tiky poprvé objevily?
- Mění se příznaky co do typu, intenzity a frekvence?
- Vyskytly se v rodině nějaké případy Tourettova syndromu?
Vzhledem k tomu, že se tiky nevyskytují vždy, může být užitečné, když je lékař při návštěvě předem natočí na video.
Vyloučení jiných nemocí
Dosud neexistují žádné laboratorní testy ani neurologická a psychiatrická vyšetření Tourettova syndromu, na základě kterých by bylo možné stanovit diagnózu. Vyšetření se proto primárně využívá k vyloučení jiných příčin tiků nebo tiků podobných příznaků. Jsou to například:
- Brainové nádory
- Epilepsie
- Zánět mozku (encefalitida)
- Chorea (různé poruchy bazálních ganglií, které vedou k mimovolním pohybům)
- Ballismus (neurologická porucha, při které postižení jedinci provádějí prudké pohyby podobné praku)
- Myoklonus (mimovolní, náhlé krátké svalové záškuby různého původu)
- Streptokokové infekce
Zacházení
V současné době neexistuje žádný lék na Tourettův syndrom. Stávající terapie zlepšují symptomy, ale nemají žádný vliv na průběh onemocnění. Přesto existuje celá řada nabídek, které život s Tourettovým syndromem usnadňují.
Kromě Tourettova syndromu je zásadní léčit doprovodná onemocnění, jako je ADHD, obsedantně-kompulzivní porucha a poruchy spánku. Často to také zlepšuje tiky.
Psychoedukační poradenství
Pokud se pocit zátěže zmenší, sníží se i stres způsobený nemocí. V tomto případě může stačit nemoc pouze pozorovat a další opatření podniknout pouze v případě, že se zhorší.
Léčba behaviorální terapií
V HRT si postižené trénují sebeuvědomění. Díky tomu si více uvědomují tiky a učí se přerušovat automatizované řetězce chování alternativními akcemi.
Psychologické důsledky nemoci lze navíc řešit pomocí behaviorálních terapeutických opatření. Patří mezi ně narušené sebevědomí, nejistota v jednání s druhými lidmi, sociální fobie, úzkostné poruchy a deprese. Učení relaxační techniky doplňuje behaviorální terapii. Může pomoci zmírnit stres, který by jinak zhoršoval příznaky.
Léky
- Trpí bolestmi způsobenými tiky (např. bolesti krku, zad) nebo sebepoškozováním.
- je sociálně vyloučen, škádlen nebo šikanován kvůli svým tikům. To je zvláště případ vokálních tiků a silných motorických tiků.
- Má emocionální problémy, jako je úzkost, deprese, sociální fobie nebo nízké sebevědomí kvůli své poruše.
Většina léků používaných k léčbě Tourettova syndromu se zaměřuje na metabolismus dopaminu v mozku. Takzvaní antagonisté dopaminových receptorů se ukotví na různé dopaminové receptory a blokují je pro mozkový messenger. Patří mezi ně zejména různí zástupci antipsychotik (neuroleptik), jako je haloperidol a risperidon. Jsou považovány za léky první volby pro léčbu Tourettova syndromu.
- Tetrabenazin, depleter dopaminové paměti
- Topiramát, antiepileptikum
- Noradrenergní látky, jako je klonidin, guanfacin a atomoxetin (zejména pokud je přítomna souběžná ADHD)
- Látky na bázi konopí (kanabinoidy), jako je tetrahydrokanabinol
- Botulotoxin pro tiky, které jsou trvalé a omezené na snadno dostupné svaly
Operace: Hluboká mozková stimulace
Pro dospělé, jejichž kvalita života je výrazně omezena Tourettovým syndromem a kterým jiné terapie dostatečně nepomáhají, je možností hluboká mozková stimulace. Za tímto účelem lékař implantuje pod kůži břicha mozkový kardiostimulátor, který elektronicky stimuluje mozek prostřednictvím elektrod.
Průběh onemocnění a prognóza
Obecně je prognóza příznivá. U dvou třetin dětí se příznaky časem výrazně zlepší nebo dokonce úplně vymizí. Od 18 let se tiky u většiny z nich zmenšily natolik, že již nejsou na obtíž.
U zbývající třetiny je však prognóza méně příznivá. U některých z nich jsou příznaky ještě výraznější v dospělosti. Ztráta kvality života je pro ně obzvlášť velká.
Život s Tourettovým syndromem
Některým postiženým tato nepochopení a odmítání okolím pochopitelně brání vycházet mezi lidi. Pro lidi s těžkou Tourettovou chorobou je také obtížné vykonávat určité profese, zejména ty, které mají hodně sociálních kontaktů.
