Co jsou to chromozomy? Každý člověk má v každé tělesné buňce 46 chromozomů, na kterých jsou uloženy všechny dědičné informace. Dva z nich, X a Y, jsou pohlavní chromozomy. Těchto 46 chromozomů se skládá z 23 párů chromozomů. Pohlavní chromozom u dívek je označen jako 46XX, protože má dva chromozomy X. Kluci mají… Chromozomální defekty (defekty genetického make-upu)
Co je to Prader-Williho syndrom? Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom způsobený poruchou genetické výbavy. Celosvětově se vyskytuje asi u 1–9 na 100,000 XNUMX porodů. Prader-Williho syndrom může postihnout jak chlapce, tak dívky. Postižení jsou malé postavy, již jako novorozenci mají nízký svalový tonus a trpí obezitou… Prader-Williho syndrom
Léčba Prader-Williho syndrom není vyléčitelný. Zaměření symptomatické terapie je především na přísnou dietu. V této souvislosti musí být zajištěno přísné omezení kalorií a také dostatečný přísun vitamínů a dalších živin, aby se zabránilo nadváze a podporoval zdravý vývoj. Fyzioterapie může pomoci podpořit motorický vývoj… Léčba | Prader-Williho syndrom