Co jsou to chromozomy?
Každý člověk má v každé tělesné buňce 46 chromozomů, na kterých jsou uloženy všechny dědičné informace. Dva z nich, X a Y, jsou pohlavní chromozomy. Těchto 46 chromozomů se skládá z 23 párů chromozomů. Pohlavní chromozom u dívek je označen jako 46XX, protože má dva chromozomy X. Chlapci mají každý jeden chromozom X a jeden Y, takže dědičné jednotky jsou zkráceny jako 46XY.
Buněčné dělení a oplodnění
Jako jediné buňky v těle mají gamety (vajíčka, spermie) poloviční sadu chromozomů (23 chromozomů): Oocyty mají ve svém jádře sadu chromozomů 23X a jádro spermií má sadu 23X nebo 23Y. chromozomy.
Zdravé dítě se může vyvinout, pokud u matky a otce nejsou žádné abnormality v chromozomech a fúze a následné buněčné dělení probíhají normálně.
Chromozomové defekty
Existuje řada způsobů, jak mohou nastat odchylky od normálního pořadí chromozomů (nazývané chromozomové aberace). K takovým chybám může dojít během jakéhokoli buněčného dělení, včetně tvorby vajíčka a spermií, stejně jako při splynutí vajíčka a spermií během oplodnění.
Například během buněčného dělení mohou být chromozomy nesprávně rozděleny mezi dceřiné buňky. V kontextu reprodukce to znamená, že počet chromozomů u dítěte je snížen nebo zvýšen. Měnit se může i tvar jednotlivých chromozomů, např. se může odlomit část (strukturální chromozomové vady).
Děti s vadnou dědičnou dispozicí
- Nejznámější chromozomální abnormalitou je trizomie 21 (Downův syndrom). Trizomie 21 znamená, že chromozom číslo 21 je přítomen třikrát místo pouze dvakrát. Postižené děti jsou brzděny ve svém vývoji a vykazují malformace (jako jsou srdeční vady) častěji než ostatní děti.
- Děti s jinými trizomiemi (například tři chromozomy číslo 13 nebo 18) buď nejsou vůbec životaschopné, nebo mají výrazně kratší délku života než zdravé děti a trpí těžkým postižením.
- Pokud má plod dědičné dispozice 45X0, znamená to, že mu chybí jeden pohlavní chromozom. U dívky se pak vyvine tzv. Turnerův syndrom (Ullrich-Turnerův syndrom). Ženy s tímto dědičným onemocněním jsou nízkého vzrůstu, mají rozšířený krk (pterygium colli) a nemohou mít děti. Obvykle jsou však obvykle nadaní.
Vyšetření a diagnostika chromozomálních anomálií
- Amniocentéza. Plodová voda odebraná jemnou dutou jehlou obsahuje buňky dítěte, které lze vyšetřit. Chemická analýza také poskytuje důkazy o chromozomálním onemocnění.
- Vyšetření placenty (odběr choriových klků) z placenty (CVS)
- Punkce pupečníku: ultrazvukem řízený odběr krve z pupečníku a vyšetření chromozomové sady fetálních krvinek
- Přímá punkce plodu: přímý odběr somatických buněk plodu nebo punkce močového měchýře pod ultrazvukovou kontrolou
- Krevní testy na chromozomální abnormality: Mohou odhalit chromozomální abnormality u nenarozeného dítěte s vysokou, ale ne stoprocentní jistotou. Jsou však možné falešně pozitivní a falešně negativní nálezy, které je pak nutné dále objasnit výše zmíněnými vyšetřeními.
