Definice - co je to syndrom Cat Scream? Cri-du-chat syndrom (CDC syndrom) je malformační syndrom pojmenovaný po kočičím pláči dětí. Toto vzácné onemocnění je způsobeno změnou chromozomů (chromozomální aberace). Syndrom pláče koček postihuje více dívek než chlapců (5: 1) a vyskytuje se přibližně v 1:40. 000 dětí. Příčiny… Syndrom kočičího výkřiku
Léčba Existuje pouze jedna symptomatická léčba symptomu kočičího pláče. Vyléčení není možné. Léčba spočívá v interakci fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Je také důležité zajistit včasnou duševní a fyzickou podporu. Trvání prognózy Léčba syndromu Cat Scream není možná. Podle… Léčba | Syndrom kočičího výkřiku
Co je to Prader-Williho syndrom? Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom způsobený poruchou genetické výbavy. Celosvětově se vyskytuje asi u 1–9 na 100,000 XNUMX porodů. Prader-Williho syndrom může postihnout jak chlapce, tak dívky. Postižení jsou malé postavy, již jako novorozenci mají nízký svalový tonus a trpí obezitou… Prader-Williho syndrom
Léčba Prader-Williho syndrom není vyléčitelný. Zaměření symptomatické terapie je především na přísnou dietu. V této souvislosti musí být zajištěno přísné omezení kalorií a také dostatečný přísun vitamínů a dalších živin, aby se zabránilo nadváze a podporoval zdravý vývoj. Fyzioterapie může pomoci podpořit motorický vývoj… Léčba | Prader-Williho syndrom
Co je Klinefelterův syndrom? Klinefelterův syndrom se vyskytuje asi u každého 750. muže. Jedná se o jednu z nejběžnějších vrozených chromozomálních chorob, při kterých postižení muži mají příliš mnoho pohlavních chromozomů. Obvykle mají karyotyp 47XXY místo obvyklých 46XY. Dvojité X v sadě chromozomů vede k testosteronu… Klinefelterův syndrom
Jak léčit Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom nelze léčit z jeho příčiny. Poruchu během meiózy proto nelze zvrátit. Protože je však většina symptomů Klinefelterova syndromu způsobena nízkou hladinou testosteronu, spočívá terapie v dodávce testosteronu zvenčí. Toto je také známé jako substituce testosteronu. Záleží na … Jak zacházet s Klinefelterovým syndromem | Klinefelterův syndrom
Definice - co je trizomie 13 u nenarozeného dítěte? Trisomie 13, nazývaná také Pätauův syndrom, je změnou chromozomů, ve které je chromozom 13 přítomen třikrát místo dvakrát. Onemocnění je doprovázeno malformacemi několika vnitřních orgánů a v mnoha případech může být detekováno před narozením. Děti narozené… Trizomie 13 u nenarozeného dítěte
Související příznaky Jelikož se měření vrásek na krku obvykle provádí v 10. až 14. týdnu těhotenství, obvykle neexistují žádné příznaky ani známky, kterých by si těhotná žena mohla před stanovením diagnózy všimnout. Pokud trizomie 13 zůstane neodhalena, příznaky se objeví až po narození v důsledku špatného vývoje vnitřních orgánů,… Související příznaky | Trizomie 13 u nenarozeného dítěte
Co je Angelmanův syndrom? Angelmanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální a fyzické postižení. Charakteristické pro nemoc jsou především porucha vývoje řeči a nadměrná veselost postižených osob. Angelmanův syndrom se vyskytuje u chlapců a dívek a postihuje přibližně 1–9 ze 100,000 XNUMX porodů na celém světě. Má podobnost s Prader-Williho syndromem. … Angelmanův syndrom
Definice - co je Turnerův syndrom? Turnerův syndrom, také známý jako Monosomy X a Ullrich-Turnerův syndrom, je genetická porucha, která postihuje pouze dívky. Pojmenována byla podle svých objevitelů, německého pediatra Otto Ullricha a amerického endokrinologa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znaky Turnerova syndromu jsou nanismus a neplodnost. Turnerův syndrom… Turnerův syndrom
Podle těchto příznaků poznávám Turnerův syndrom Existuje řada možných příznaků, které se mohou objevit u Turnerova syndromu. Ne všechny se však vyskytují současně. Některé příznaky mohou také souviset s věkem. Již při narození jsou novorozenci nápadní lymfedémem hřbetů rukou a nohou. Dwarfismu je také patrné ... Podle těchto příznaků poznávám Turnerův syndrom Turnerův syndrom
Trvání prognózy Jelikož Turnerův syndrom není vyléčitelný, dívky a ženy postižené touto nemocí jsou provázeny touto nemocí po celý život. Pravidelná lékařská prohlídka je důležitá, protože existuje zvýšené riziko různých onemocnění. Patří sem: vysoký krevní tlak, diabetes mellitus, nadváha, osteoporóza, onemocnění štítné žlázy a nemoci… Prognóza trvání | Turnerův syndrom
