Co je Prader-Williho syndrom?
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom způsobený poruchou genetického složení. Celosvětově se vyskytuje u 1–9 na 100,000 XNUMX porodů. Chlapce i dívky mohou být ovlivněny Prader-Williho syndromem. Postižení jsou malého vzrůstu, již mají jako novorozenci nízký svalový tonus a trpí obezita později v životě. Pro Prader-Williho syndrom jsou také charakteristické mentální abnormality a snížení inteligence.
Příčiny
Příčinou Prader-Williho syndromu je takzvané „otcovské vypuštění“. To znamená, že na chromozomu 15, zděděném po otci, je část genetické informace odstraněna a nyní chybí. Ve většině případů k této deleci dochází spontánně (nová mutace) a není zděděna.
Existuje podezření, že tato změna genetického materiálu vede k poruše Hypotalamus (součást středního mozku). The Hypotalamus je důležitým řídícím centrem těla, které je také zodpovědné za uvolnění mnoha hormonů. U Prader-Williho syndromu se mimo jiné vylučuje příliš málo růstového hormonu, což vede k nanismu.
Diagnóza
Podezření na Prader-Williho syndrom může vyvolat pediatr odpovědný krátce po narození. Novorozenci jsou nápadní svalová slabost, slabost v pití a slabě vyvinutý novorozenec reflex. Při stanovení hladiny hormonů v krev, snížené hodnoty pro růst a pohlaví hormonů jsou patrné. Potvrzení diagnózy lze poskytnout pouze genetickým vyšetřením. Zde je detekována delece na chromozomu 15.
Podle těchto příznaků poznáte Prader-Williho syndrom?
Postižené děti jsou patrné hned po narození, protože mají nízké svalové napětí („disketové dítě“), jsou obzvláště malé a lehké a nepijí správně. Děti s Prader-Williho syndromem mají charakteristický vzhled: oči ve tvaru mandle, tenký svršek ret, Šíp nos kořen a malé ruce a nohy. Často postižené děti také šilhat.
U chlapců je malý šourek patrný již v raném věku a často se vyskytuje nesestouplé varle. Vývoj dítěte je zpožděno a milníky ve vývoji, jako je chůze a mluvení, jsou dosaženy později. Asi od tří let se u postižených dětí rozvine nekontrolovatelná chuť k jídlu bez pocitu plnosti při jídle.
Tato patologicky zvýšená chuť k jídlu vede k obezita. Nadváha mohou být doprovázeny sekundárními chorobami, jako je cukrovka, poruchy spánku a kardiovaskulární choroby. Snížené uvolňování růstu hormonů také brání a růstový spurt během puberty.
Pohlavní orgány také zůstávají nedostatečně rozvinuté. Pacienti s Prader-Willi obvykle zůstávají neplodní. Typické pro Prader-Williho syndrom jsou také snížená inteligence a studium potíže. Psychologické abnormality, jako jsou poruchy kontroly impulzů a změny nálady se také často vyskytují u postižených.
