Synonyma v širším smyslu
Alzheimerova choroba, demence, Alzheimerova choroba
Alzheimerova choroba demence je degenerativní mozek onemocnění, které vede k demenci. Důvody poklesu v mozek funkce (degenerace) jsou ztráta jader centrální nervový systém, které produkují poselské látky (vysílače) a ztrátu tkáně (atrofii) mozkové kůry. Zároveň dochází k nadměrnému ukládání určitých látek v mozek a stěny mozkových cév.
Alzheimerova choroba je považována za nejčastější příčinu demence v západních zemích a je zodpovědný za 50-75% všech demencí. V asijských zemích naopak jiná forma demence, vaskulární demence, se na rozdíl od Evropy a USA zdá být častější než demence Alzheimerova typu. Četnost onemocnění závisí na věku.
Je to přibližně 0.04% ve věkové skupině do 60 let, přibližně 1% do věku 70 let, přibližně 3% mezi 70 a 79 a přibližně 10% mezi 80 a 90 lety. letí lidé: Na jedné straně se uvádí, že v tomto věku se frekvence opět snižuje, na druhé straně se tvrdí, že 95–40% je nemocných. Obecně však lze říci, že asi 50% všech lidí nad 5 let trpí demencí, 65-50% z nich Alzheimerovou demencí.
Hlavní věk nástupu onemocnění je mezi 70 a 80 lety. Ženy poměrně častěji onemocní, ale pravděpodobně jen proto, že jejich podíl v této věkové skupině je mnohem větší než u mužů. Vzácná rodinná forma má mladší věk nástupu.
Historie
Alzheimerova choroba byl poprvé popsán v roce 1901 německým lékařem Aloisem Alzheimerem (1864-1915) jako „zvláštní klinický obraz“. Pacient, kterého popsal, byl tehdy 51letý Auguste Deter. Byla nápadná paměť slabost v raném věku, která byla spojena s dezorientací a halucinace a vedl k její smrti ve věku 55 let v roce 1906.
Alzheimerova choroba po její smrti prozkoumala její mozek a zjistila některé abnormality: Mozková kůra byla tenčí než obvykle a on zjistil srdce- usazeniny ve tvaru „Alzheimerovy plaky a fibrily“. V následujících pěti letech byly další případy pacientů s podobnými chorobami již v lékařské literatuře popsány jako „Alzheimerova choroba“. Oficiální název sahá až do psychiatr Emil Kraepelin, s nímž Alzheimer pracoval několik let.
V roce 1910 pojmenoval nemoc po Aloisovi Alzheimerovi ve své „učebnici psychiatrie“. Další roli hrají genetické faktory příčiny Alzheimerovy choroby. U 7% všech pacientů s Alzheimerovou chorobou dochází k rodinné akumulaci demence.
Tito pacienti jsou seskupeni jako familiární Alzheimerova demence (FAD). V některých z těchto případů je Alzheimerova choroba způsobena dominantní dědičnou genetickou vadou. Vadné geny jsou lokalizovány na chromozomy 1, 14 a 21, zatímco mutace na chromozomech 1 a 14 ovlivňují geny presenilinu Proteinů.
Pokud je ovlivněn presenilin-1 na chromozomu 14, onemocnění začíná před 60. rokem, v extrémní formě před 30. rokem. Mutace genu pro presenilin-1 je nejčastější příčinou familiární Alzheimerovy demence s časným nástupem. Pokud je ovlivněn presenilin-2 na chromozomu 1, věk nástupu onemocnění je mezi 45 a 73 lety.
Oba Proteinů souvisí se štěpením usazenin obsahujících bílkoviny ve tkáni (amyloid). Mutace prekurzorového proteinu amyloidu (protein prekurzoru amyloidu (APP)) na chromozomu 21 vedou k nástupu onemocnění před 65. rokem života. Ve skupině Alzheimerovy demence způsobené genetickými defekty lze mutaci na chromozomu 14 nalézt v 80% pacientů, u 15% na chromozomu 1 a u 5% na chromozomu 21.
U trizomie 21 je demence pravidlem pro osoby starší 30 let a lze zjistit velmi podobné změny v mozku jako u Alzheimerovy demence. Porucha genu apolipoproteinu-E na chromozomu 19 může být také příčinou Alzheimerovy demence, protože apolipoprotein-E reaguje s amyloidem a tím urychluje akumulaci (agregaci) amyloidu na plaky. Je také spojován s určitými neurologickými příznaky, které se mohou vyskytnout u pacientů s Alzheimerovou chorobou.
