Co je to amniocentéza?
Při amniocentéze lékař odebere část plodové vody z plodového vaku dutou jehlou. Fetální buňky plavou v této plodové vodě a lze je izolovat v laboratoři a namnožit v buněčné kultuře. Přibližně po dvou týdnech je pak k dispozici dostatek genetického materiálu k prozkoumání chyb a odchylek.
Kromě toho se zjišťují koncentrace dvou proteinů v plodové vodě: alfa-fetoproteinu (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) a enzymu acetycholinesterázy (AChE). Zvýšené hladiny těchto proteinů mohou naznačovat malformace páteře nebo břišní stěny, zvláště pokud jsou obě hladiny zvýšené současně.
Protein AChE je enzym nervového systému a je také zvýšený při defektu neurální trubice.
Amniocentéza: přehled zjistitelných onemocnění
Genetický materiál dítěte získaný amniocentézou je podrobně analyzován v laboratoři. Na jedné straně lze zkoumat strukturu a počet chromozomů – genetický materiál DNA je organizován ve formě 23 dvojitých chromozomů. Na druhou stranu lze analyzovat i samotnou DNA.
Možné genetické abnormality, které se mohou objevit během analýzy chromozomů, jsou:
- Trizomie 21 (Downov syndrom)
- Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)
- Trizomie 13 (Pätauův syndrom)
Kromě toho lze chromozomovým vyšetřením určit pohlaví dítěte – některá genetická onemocnění se vyskytují pouze u jednoho ze dvou pohlaví.
Analýza DNA může odhalit familiární dědičné choroby a dědičné metabolické poruchy.
Kromě genetického materiálu lze analyzovat i samotný vzorek plodové vody. Tato biochemická analýza může odhalit následující onemocnění:
- Rozštěpy páteře (otevřená záda = spina bifida)
- defekty břišní stěny (omfalokéla, gastroschíza)
Biochemickým vyšetřením lze odhalit i případnou neslučitelnost krevních skupin mezi matkou a dítětem (od 30. týdne gestace).
Pokud hrozí předčasný porod, mohou lékaři pomocí amniocentézy zjistit, jak dalece už plíce dítěte dozrály. Pokud jsou stále nedostatečně vyvinuté, lze použít léky na podporu zrání plic.
Kdy se doporučuje amniocentéza?
Amniocentéza se doporučuje mnoha těhotným ženám, když je z určitých důvodů zvýšené riziko defektů v genetickém materiálu dítěte. Takové důvody mohou zahrnovat:
- Věk těhotné ženy nad 35 let
- abnormality v ultrazvuku nebo screeningu v prvním trimestru
- familiární dědičná onemocnění, jako jsou metabolická nebo svalová onemocnění
- starší sourozenec s chromozomální poruchou
- předchozí těhotenství s defektem neurální trubice nebo potrat v důsledku chromozomální poruchy
Pokud existuje některý z výše uvedených důvodů, náklady spojené s amniocentézou uhradí zdravotní pojišťovna.
Amniocentéza: Kdy je nejlepší čas?
V závislosti na problematice a problému se někdy amniocentéza provádí později (tj. po 19. týdnu gestace).
Co přesně je postup amniocentézy?
Zákon o genetické diagnostice stanoví, že každá těhotná žena musí být před amniocentézou podrobně informována o postupu, výhodách a rizicích dobrovolného výkonu a musí dát k vyšetření písemný souhlas.
Amniocentéza se provádí ambulantně ve specializované praxi nebo ambulanci. Před punkcí váš gynekolog pomocí ultrazvuku zkontroluje polohu miminka a označí místo vpichu na vašem břiše. Po pečlivé dezinfekci propíchne plodový vak tenkou dutou jehlou přes břišní stěnu a stěnu dělohy a odebere 15 až 20 mililitrů plodové vody. V laboratoři se buňky obsažené v extrahované tekutině dále zpracovávají.
Amniocentéza trvá pět až 15 minut. Většina žen nepovažuje zákrok za bolestivý. Lokální anestezie většinou není nutná.
Po amniocentéze
Pokud se po amniocentéze objeví bolesti, krvácení, odtok plodové vody nebo kontrakce, musíte okamžitě vyhledat lékaře!
Kdy budou k dispozici výsledky amniocentézy?
Než jsou k dispozici výsledky amniocentézy, trvá to dva až tři týdny – čas, který je pro nastávající rodiče a jejich příbuzné často velmi stresující.
Amniocentéza: riziko a bezpečnost
Komplikace jsou u amniocentézy vzácné. Nicméně, jako každý postup, amniocentéza nese rizika:
- potrat (riziko při amniocentéze 0.5 procenta; pro srovnání: při odběru choriových klků 1 procento)
- předčasné prasknutí membrán
- kontrakce dělohy
- krvácení (vzácné)
- infekce (vzácné)
- Zranění dítěte (velmi vzácné)
Výsledek amniocentézy poskytuje definitivní výsledek v 99 procentech případů u chromozomálních defektů a v 90 procentech případů u defektů neurální trubice. Někdy je pro potvrzení ještě potřeba vyšetření krve rodičů, ultrazvuk, další odběr plodové vody nebo krevní test plodu.
Amniocentéza: Ano nebo ne?
Výsledky amniocentézy nám neřeknou nic o rozštěpech v obličeji, srdečních vadách nebo malformacích rukou a nohou. O těch může někdy poskytnout informace ultrazvukové vyšetření s vysokým rozlišením mezi 20. a 22. týdnem těhotenství.
V zásadě musí být přínosy a rizika postupu pečlivě zváženy individuálně.
Amniocentéza: Pozitivní výsledek – co teď?
Pokud se rozhodnete pro prenatální vyšetření, měli byste předem zvážit, jaké důsledky by pro vás měl pozitivní výsledek. Chromozomální poškození nebo dědičná onemocnění nelze vyléčit. Fyzické postižení dítěte se může značně lišit v závislosti na poškození a nelze je vždy jasně předvídat.
