Co je to amniocentéza? Při amniocentéze lékař odebere část plodové vody z plodového vaku dutou jehlou. Fetální buňky plavou v této plodové vodě a lze je izolovat v laboratoři a namnožit v buněčné kultuře. Přibližně po dvou týdnech je pak k dispozici dostatek genetického materiálu k prozkoumání chyb a… Amniocentéza: důvody a postup
V rámci prenatální diagnostiky, vyšetření dítěte v děloze, může být nutná další diagnostika. To se provádí jemným ultrazvukem, speciálním sonografickým vyšetřením, které umožňuje lékaři sledovat indikace možné vývojové poruchy dítěte nebo fyzických abnormalit. Co je jemný ultrazvuk? Tak jako … Jemný ultrazvuk: léčba, účinky a rizika
Omfalokéla, kýla spodiny pupečníku, se vyvíjí nitroděložně a u novorozenců se vyskytuje jako vrozená malformace. V tomto případě jsou jednotlivé orgány před břišní dutinou a jsou uzavřeny omfalocelovým vakem. Hrozí prasknutí. Co je omfalokéla? Omphalocele nebo exomphalos je… Omphalocele: Příčiny, příznaky a léčba
Lékařský termín brachydaktylie popisuje zkrácené prsty na rukou a nohou. Tento stav, obvykle dědičný autozomálně dominantním způsobem, patří do skupiny deformovaných končetin. Co je brachydaktylie? Tato genetická vada se vyskytuje buď izolovaně, nebo syndromicky. Kurz může mít primární nebo sekundární příčinu. Navíc se vyznačuje kostní dysostózou. Pouze … Brachydactyly: Příčiny, příznaky a léčba
Placentární insuficience se týká nedostatku placenty, která je důležitá pro výživu nenarozeného dítěte. V tomto případě není placenta zásobována dostatečným množstvím krve, takže výměna látek mezi plodem a placentou nefunguje správně. Co je to placentární nedostatečnost? Placenta má velký význam pro… Placentární nedostatečnost: příčiny, příznaky a léčba
Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pro kterou jsou charakteristické malformace centrálního nervového systému a kůže. S přibližně jedním z 3000 novorozenců je neurofibromatóza typu 1 jednou z nejčastějších genetických poruch. Co je neurofibromatóza typu 1? Neurofibromatóza typu 1 (také známá jako Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformacemi… Neurofibromatóza typu 1: Příčiny, příznaky a léčba
Dystroglycanopathies patří mezi dědičné svalové dystrofie. Jsou skupinou svalových poruch s různými příznaky, ale všechny vznikají z poruch specifických glykosylací. V současné době neexistuje žádná kauzální léčba žádné z dystroglykanopatie. Co jsou dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie představují dědičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykosylačních reakcí. Jsou velmi vzácné… Dystroglycanopathy: Příčiny, příznaky a léčba
Lissencefalie jako závažná vývojová porucha mozku není dnes léčitelná. Terapeutické kroky spočívají především v úlevě od symptomů. Co je lissencephaly? Lissencephaly je malformace mozku. Název lissencephaly je odvozen z řeckých slov pro „hladký“ (lissos) a „mozkový“ (encefalon). V kontextu lissencefalie nejsou mozkové závity plně vytvořeny ... Lissencephaly: Příčiny, příznaky a léčba
Phelan-McDermid syndrom je genetická vývojová porucha. Výsledkem jsou neuromuskulární symptomy a těžké mentální postižení. Co je syndrom Phelan-McDermid? V lékařské komunitě je Phelan-McDermid syndrom (PMS) také známý jako mikrodeleční 22q13.3 nebo 22q13.3 deleční syndrom. Jedná se o geneticky způsobenou vývojovou poruchu spojenou s mentálním postižením, neuromuskulárními potížemi a nedostatkem… Phelan-McDermidův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Pojem prenatální diagnostika zahrnuje různá vyšetření, která probíhají v těhotenství. Zabývají se včasným odhalením chorob a špatného vývoje nenarozeného dítěte. Co je prenatální diagnostika? Pojem prenatální diagnostika zahrnuje různá vyšetření, která probíhají v těhotenství. Prenatální diagnostika (PND) se týká postupů lékařského vyšetření a zařízení, která se zabývají… Prenatální diagnostika: léčba, účinky a rizika
Meckel-Gruberův syndrom (FMD) je dědičná porucha. Je charakterizována nejtěžšími vrozenými vadami. Postižení novorozenci obvykle zemřou během prvních dvou týdnů po narození. Co je to Meckel-Gruberův syndrom? Meckel-Gruberův syndrom je dědičná porucha charakterizovaná cystami ledvin, vývojovými abnormalitami a poruchami centrálního nervového systému. Tento stav je také známý jako Meckel… Meckel-Gruberův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Těhotné ženy mají mnoho obav a obav. Asi největším strachem je toxoplazmóza v těhotenství. Především proto, že toxoplazmóza může nejen způsobit potraty, ale někdy může také způsobit poškození nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité vyhnout se všem možným zdrojům infekce. Toxoplazmóza: vyšší riziko přenosu… Toxoplazmóza v těhotenství
