Jaká je normální sada chromozomů u lidí?
Lidské buňky mají 22 párů chromozomů nezávislých na pohlaví (autosomy) a dva pohlaví chromozomy (gonosomy), takže celkem 46 chromozomů tvoří jednu sadu chromozomů. Autosomy jsou obvykle přítomny ve dvojicích. The chromozomy páry mají podobný tvar a sekvenci genů, a proto se nazývají homologní.
Dva X chromozomy ženy jsou také homologní, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y. Liší se tvarem a počtem přítomných genů takovým způsobem, že už nelze mluvit o homologii. Kvůli meióza, zárodečné buňky, tj
vejce a spermie buňky, mají pouze polovinu sady chromozomů, tj. 22 jednotlivých autosomů a každý po jednom gonosomu. Vzhledem k tomu, že se zárodečné buňky během oplodnění fúzují a někdy si vyměňují celé segmenty (křížení), vzniká nová kombinace chromozomů (rekombinace). Všechny chromozomy společně se nazývají karyotyp, který je až na několik výjimek (viz chromozomové aberace) stejný u všech jedinců jednoho pohlaví. Zde se dozvíte vše o tématu: Mitóza - jednoduše vysvětleno!
Proč vždy existují páry chromozomů?
Na tuto otázku lze v zásadě odpovědět jednou větou: Protože se ukázala jako prospěšná. Přítomnost párů chromozomů a princip rekombinace jsou nezbytné pro dědičnost ve smyslu sexuální reprodukce. Tímto způsobem lze genetický materiál dvou jedinců náhodně kombinovat a vytvořit tak zcela nového jedince.
Tento systém enormně zvyšuje rozmanitost znaků v rámci druhu a zajišťuje, že se dokáže adaptovat na měnící se podmínky prostředí mnohem rychleji a flexibilněji, než by to bylo možné pouze prostřednictvím mutace a selekce. Dvojitá sada chromozomů má také ochranný účinek: Pokud by mutace jednoho genu vedla ke ztrátě funkce, ve druhém chromozomu stále existuje jakási „bezpečnostní kopie“. I když to není vždy dostatečné pro to, aby organismus kompenzoval dysfunkci, zvláště když je mutovaná alela dominantní, zvyšuje to pravděpodobnost, že k tomu dojde. Tímto způsobem se navíc mutace automaticky nepřenáší na všechny potomky, což zase chrání druh před příliš radikálními mutacemi.
Co je to chromozomová mutace?
Genetické vady mohou být způsobeny ionizujícím zářením (např. Rentgenové záření), chemickými látkami (např. Benzopyren v cigaretovém kouři), určitými viry (např. HP viry) nebo s malou pravděpodobností čistě náhodou.
Na vývoji se často podílí několik faktorů. K těmto změnám v zásadě může dojít ve všech tělesných tkáních, ale z praktických důvodů je analýza obvykle omezena na lymfocyty (speciální typ imunitních buněk), fibroblasty (pojivové tkáně buňky) a kostní dřeň buňky. Chromozomální mutace je velká strukturální změna v jednotlivých chromozomech.
Nepřítomnost nebo přidání celých chromozomů by na druhé straně byla genomová nebo ploidní mutace, zatímco termín genová mutace označuje poměrně malé změny v genu. Pojem chromozomální aberace (lat. Aberrare = odchýlit se) je poněkud širší a zahrnuje všechny změny, které lze detekovat světelným mikroskopem.
Mutace mohou mít velmi odlišné účinky: Nejznámější z různých forem chromozomálních aberací jsou pravděpodobně numerické aberace, ve kterých jsou jednotlivé chromozomy přítomny pouze jednou (monosomie) nebo třikrát (trizomie). Pokud se to týká pouze jednoho chromozomu, hovoří se o aneuploidii, celá sada chromozomů je ovlivněna polyploidií (tri- a tetraploidií). Ve většině případů k této nesprávné distribuci dochází během vývoje zárodečných buněk v důsledku nedělení (nedisjunkce) chromozomů během buněčného dělení (meióza).
To vede k nerovnoměrné distribuci chromozomů do dceřiných buněk a tím k numerické aberaci u vyvíjejícího se dítěte. Monosomy nepohlavních chromozomů (= autosomy) nejsou kompatibilní se životem, a proto se u živých dětí nevyskytují. Autosomální trizomie, kromě trizomie 13, 18 a 21, téměř vždy vedou k spontánnímu výskytu potrat.
V každém případě, na rozdíl od aberací pohlavních chromozomů, které mohou být také docela nenápadné, vždy existují závažné klinické příznaky a obvykle také více či méně výrazné vnější abnormality (dysmorfie). Taková nesprávná distribuce však může nastat také později v životě s mitotickým dělením buněk (všechny buňky kromě zárodečných buněk). Protože zde kromě postižených buněk existují i nezměněné buňky, říká se tomu somatická mozaika.
Somatický (gr. Soma = tělo) označuje všechny buňky, které nejsou zárodečnými buňkami. Vzhledem k tomu, že je ovlivněna pouze malá část buněk těla, jsou příznaky obvykle mnohem mírnější.
Typy mozaiky proto často zůstávají dlouho nezjištěné. Zde se dozvíte vše o tématu: Mutace chromozomu
- Tiché mutace, tj. Mutace, kde změna nemá žádný vliv na jednotlivce nebo jeho potomky, jsou pro chromozomální aberace spíše atypické a častěji se vyskytují v oblasti genových nebo bodových mutací. - Jeden hovoří o mutaci ztráty funkce, když má mutace za následek nesprávně poskládaný a tedy nefunkční nebo vůbec žádný protein. - Takzvané mutace zesílení funkce mění typ účinku nebo jeho množství Proteinů vyrobeny takovým způsobem, že vznikají zcela nové efekty. Na jedné straně je to rozhodující mechanismus pro evoluci, a tedy pro přežití druhu nebo pro vznik nových druhů, ale na druhé straně může také, stejně jako v případě chromosomu Philadelphia, rozhodujícím způsobem přispět k rozvoji z rakovina buňky.
