Co je to analýza chromozomu?
Chromozomální analýza je cytogenetická metoda používaná k detekci numerických nebo strukturních chromozomálních aberací. Taková analýza by se použila například v případech okamžitého podezření na chromozomální syndrom, tj. Malformace (dysmorfie) nebo mentální retardace (retardace), ale také u neplodnost, pravidelné potraty (potraty) a také určité typy rakovina (např. lymfomy nebo leukémie).
To obvykle vyžaduje lymfocyty, speciální typ imunitních buněk, které se získávají od pacienta krev. Protože tímto způsobem lze získat pouze poměrně malé množství, jsou buňky stimulovány k dělení fytohemaglutininem a mohou být použity k pěstování lymfocytů v laboratoři. V některých případech vzorky (biopsie) kůže nebo mícha místo toho se berou, s nimiž se zachází velmi podobným způsobem.
Cílem je získat co nejvíce materiálu DNA, který je v současné době uprostřed buněčného dělení. V metafázi všichni chromozomy uspořádat se v jedné rovině přibližně ve středu buňky, aby byly v dalším kroku, anafáze, přitahovány na opačné strany (póly) buňky. V tomto okamžiku chromozomy jsou obzvláště hustě zabalené (vysoce kondenzované).
K tomu se přidává vřetenový jed kolchicin, který působí přesně v této fázi buněčného cyklu, takže metafáze chromozomy akumulovat. Poté se izolují a obarví pomocí speciálních metod barvení. Nejběžnější je GTG pruhování, při kterém jsou chromozomy ošetřeny trypsin, trávicí enzym a barvivo Giemsa.
V tomto procesu jsou obzvláště hustě zabalené a oblasti bohaté na adenin a tymin ztmaveny. Výsledné G-pásy jsou charakteristické pro každý chromozom a jednoduše se považují za více genově chudé oblasti. Obraz obarvených chromozomů se pořídí v tisíckrát zvětšeném stavu a pomocí počítačového programu se vygeneruje karyogram.
Kromě pásového vzoru se k odpovídajícímu uspořádání chromozomů používá velikost chromozomu a poloha centromery. Existují také další metody páskování, které mohou mít velmi odlišné výhody.
