Jaké funkce mají chromozomy?
Chromozom, jako organizační jednotka našeho genetického materiálu, slouží především k zajištění rovnoměrné distribuce duplikovaného genetického materiálu do dceřiných buněk během dělení buněk. Za tímto účelem stojí za to se blíže podívat na mechanismy buněčného dělení nebo buněčného cyklu: Buňka tráví většinu buněčného cyklu v mezifázi, tj. Celé období, ve kterém buňka není v procesu dělení . To je zase rozděleno na fázi G1, S a G2.
Fáze G1 (G jako v mezeře) následuje bezprostředně po dělení buněk. Zde se buňka opět zvětšuje a plní obecné metabolické funkce. Odtud se také může změnit na fázi G0.
To znamená, že se mění ve fázi, která již není schopna dělení a obvykle také prochází významnými změnami, aby splnila velmi specifickou funkci (diferenciace buněk). Za účelem splnění těchto úkolů jsou určité geny čteny intenzivněji, zatímco jiné jsou čteny méně nebo vůbec. Pokud část DNA není dlouho zapotřebí, nachází se často v těchto částech DNA chromozomy které byly po dlouhou dobu hustě zabalené (viz chromatin).
Na jedné straně to šetří místo, ale kromě dalších mechanismů genové regulace je to také další ochrana proti náhodnému čtení. Bylo však také pozorováno, že za velmi specifických podmínek mohou diferencované buňky z fáze G0 znovu vstoupit do cyklu. Po fázi G1 následuje fáze S, fáze, ve které je syntetizována nová DNA (replikace DNA).
Tady musí být veškerá DNA přítomna ve své nejvolnější formě, tj. Všechny chromozomy jsou zcela nespirálně (viz struktura). Na konci fáze syntézy je celý genetický materiál v buňce přítomen dvakrát. Jelikož je však kopie stále připojena k původnímu chromozomu přes centromeru (viz struktura), nemluví se o duplikaci chromozomy.
Každý chromozom se nyní skládá ze dvou chromatid namísto jedné, takže může později v mitóze převzít charakteristický tvar X (tvar X se přísně vztahuje pouze na metacentrické chromozomy). V následující fázi G2 probíhá okamžitá příprava na buněčné dělení. To zahrnuje také podrobnou kontrolu chyb replikace a přerušení řetězců, které lze v případě potřeby opravit.
V zásadě existují dva typy buněčného dělení: mitóza a meióza. Všechny buňky organismu, s výjimkou zárodečných buněk, jsou vytvářeny mitózou, jejímž jediným účelem je tvorba dvou geneticky identických dceřiných buněk. meiosisNa druhé straně má samotný účel produkce geneticky odlišných buněk: V prvním kroku se rozdělí chromozomy, které si navzájem odpovídají (homologní), ale nejsou totožné.
Teprve v dalším kroku se chromozomy, které se skládají ze dvou identických chromatidů, oddělí a rozdělí se do dvou dceřiných buněk, takže z prekurzorové buňky nakonec vzniknou čtyři zárodečné buňky, každý s jiným genetickým materiálem. Tvar a struktura chromozomů jsou nezbytné pro oba mechanismy: Speciální „proteinové vlákna“, tzv. Vřetenový aparát, se připojují k vysoce kondenzovaným chromozomům a jemně regulovaným procesem táhnou chromozomy ze střední roviny (rovníkové roviny) do opačné póly buňky, aby byla zajištěna rovnoměrná distribuce. I malé změny v mikrostruktuře chromozomů zde mohou mít vážné následky.
U všech savců určuje poměr pohlavních chromozomů X a Y také pohlaví potomků. V zásadě záleží jen na tom, zda spermie, který se spojuje s vajíčkovou buňkou, nese chromozom X nebo Y. Protože obě formy spermie jsou vždy formovány přesně ve stejném rozsahu, pravděpodobnost je u obou pohlaví vždy stejná.
Tento náhodný systém proto zaručuje rovnoměrnější rozdělení pohlaví, než by tomu bylo například v případě faktorů prostředí, jako je teplota. Nyní je známo, že k dědičnosti charakteristik dochází prostřednictvím genů, které jsou uloženy ve formě DNA v buňkách. Ty jsou zase rozděleny do 46 chromozomů, do kterých je distribuováno 25000 30000-XNUMX lidských genů.
Kromě samotné vlastnosti, která se nazývá fenotyp, existuje také genetický ekvivalent, který se nazývá genotyp. Místo, kde se gen nachází na chromozomu, se nazývá lokus. Protože lidé mají každý chromozom dvakrát, každý gen se také vyskytuje dvakrát.
Jedinou výjimkou jsou chromozomální geny X u mužů, protože chromozom Y nese pouze zlomek genetické informace nalezené na chromozomu X. Různé geny umístěné na stejném místě se nazývají alely. Často jsou na jednom místě více než dvě různé alely.
Toto se nazývá polymorfismus. Taková alela může být jednoduše neškodná varianta (standardní varianta), ale také patologické mutace, které mohou být spouštěčem dědičného onemocnění. Pokud je mutace jediného genu dostatečná ke změně fenotypu, nazývá se to monogenní nebo Mendelianova dědičnost.
Mnoho dědičných rysů se však dědí prostřednictvím několika interagujících genů, a proto je mnohem obtížnější je studovat. Vzhledem k tomu, že v mendelovském dědictví předávají matka a otec dítěti jeden ze svých dvou genů, v příští generaci existují vždy čtyři možné kombinace, i když ve vztahu k jednomu znaku mohou být stejné. Pokud mají obě alely jedince stejný účinek na fenotyp, je jedinec s ohledem na tento znak homozygotní a znak je proto plně vyvinut.
Heterozygoti mají dvě různé alely, které mohou vzájemně interagovat různými způsoby: Pokud je jedna alela dominantní nad druhou, zcela potlačuje expresi druhé alely a dominantní znak se stává viditelným ve fenotypu. Potlačená alela se nazývá recesivní. V dědičnosti kodominantů se obě alely mohou navzájem neovlivňovat, zatímco v mezilehlé dědičnosti je přítomna směs obou znaků. Dobrým příkladem toho je AB0 krev skupinový systém, ve kterém A a B jsou navzájem codominant, ale 0 je nad sebou dominantní.
