Stručné shrnutí
- Příznaky: Při záchvatu zežloutnou oči a možná i kůže, někdy se objeví příznaky jako bolesti hlavy, břicha, únava a nechutenství.
- Léčba: Léčba nebo speciální dieta nejsou běžně nutné, ale je užitečné zdržet se alkoholu a nikotinu.
- Příčiny: Meulengrachtova choroba je způsobena změnami v genetickém materiálu, které snižují aktivitu enzymu potřebného pro rozklad červeného krevního barviva.
- Rizikové faktory: Mezi faktory, které podporují záchvat, patří infekce, půst, alkohol a nikotin, nízkotučná dieta, některé léky a fyzická námaha.
- Diagnóza: Krevní test odhalí zvýšenou hladinu bilirubinu. Navíc test nalačno nebo kyselina nikotinová vede ke zvýšení hladiny bilirubinu.
- Průběh onemocnění: Onemocnění je neškodné, symptomy se často vyskytují epizodicky a s věkem jsou obvykle méně časté.
- Prevence: Vzhledem k tomu, že metabolická porucha je genetická, není možné jí předcházet, ale příznaky lze zmírnit nebo se jim vyhnout tím, že se vyhneme rizikovým faktorům.
Co je Meulengrachtova choroba?
Hemoglobin se nachází v červených krvinkách (erytrocytech). Po životnosti přibližně 120 dní je tělo vytřídí a rozloží, aby uvolnilo místo pro čerstvé krvinky. Během tohoto procesu se hemoglobin uvolňuje a rozkládá ve slezině, játrech a kostní dřeni.
Organismus jej nejprve přemění na bilirubin, který není rozpustný ve vodě. V této formě se dostává do jater. Existuje zde enzym, známý jako UDP-glukuronosyltransferáza, který činí bilirubin rozpustným ve vodě.
Ve vodě rozpustný bilirubin se pak dostává do střeva se žlučí, která je zodpovědná za nažloutlé zbarvení. Tam se dále přeměňuje na tmavě hnědý stercobilin a nakonec se vylučuje stolicí. Určitá část bilirubinu (kolem 20 procent) se vstřebává zpět do těla střevem a malá část je vylučována ledvinami. To je důvod, proč má moč žlutou barvu.
Rozpad hemoglobinu u Meulengrachtovy choroby
U Meulengrachtovy choroby je UDP-glukuronosyltransferáza méně funkční a vykonává pouze asi 30 procent normální degradační práce. V důsledku toho se zvyšuje koncentrace ve vodě nerozpustného bilirubinu v krvi. V tomto případě lékaři hovoří o hyperbilirubinémii.
U Meulengrachtovy choroby nedochází k poškození jater. Sníží se pouze aktivita enzymů v orgánu. Produkované množství bilirubinu nepředstavuje pro tělo žádné nebezpečí. U některých jiných metabolických onemocnění, jako je Crigler-Najjarův syndrom, je situace odlišná: v tomto případě UDP-glukuronosyltransferáza téměř zcela chybí. Koncentrace ve vodě nerozpustného bilirubinu pak stoupne tak prudce, že následky mohou být vážné.
Koho postihuje Meulengrachtova choroba?
Touto metabolickou poruchou trpí asi devět procent populace. Muži častěji trpí Meulengrachtovou chorobou a lidé s bílou pletí jsou postiženi častěji než lidé tmavé pleti.
Jaké jsou příznaky Meulengrachtovy choroby?
Hlavním příznakem Meulengrachtovy choroby je zežloutnutí části oční bulvy, která se jinak jeví jako bílá (tzv. skléra). Ve vzácných případech také kůže zežloutne. Na rozdíl od mnoha onemocnění jater nebo žlučových cest však nedochází ke svědění. Příznaky se obvykle objevují až po pubertě a jsou často prvním a jediným příznakem Meulengrachtovy choroby.
- Únava, vyčerpání, únava
- Bolesti hlavy a dokonce i záchvaty migrény
- Bolest břicha a nevolnost
- Ztráta chuti k jídlu
- Rozrušené nálady
Rozsah příznaků nekoreluje s hladinou bilirubinu.
Co dělat s Meulengrachtovou chorobou?
Vzhledem k tomu, že Meulengrachtova choroba v mnoha případech nevyvolává žádné příznaky a nepředstavuje vážné zdravotní riziko, léčba obvykle není nutná. S několika pravidly chování je také možné, aby postižení udrželi nízký obsah bilirubinu v krvi.
Meulengrachtova nemoc: dieta
Pro osoby s Meulengrachtovou chorobou se obecně doporučuje jíst normální vyváženou stravu.
Dlouhá období hladu, například při půstu, vedou ke zvýšení bilirubinu v krvi. Nízkotučné jídlo také způsobuje zvýšení obsahu bilirubinu v krvi. Pokud kůže a oči během diety zežloutnou, není to obvykle důvod k obavám, protože metabolická porucha není nemoc.
Dva stimulanty také zvyšují obsah bilirubinu u Meulengrachtovy choroby: alkohol a nikotin. Lidem, kterým vadí žloutnutí kůže a očí, je proto vhodné vyhnout se obojímu.
Vhodné doplňky stravy mají smysl pouze v případě, že je vitamín D skutečně nedostatek. Vzhledem k tomu, že nadbytek vitaminu D je spojen se zdravotními riziky, měli by postižení rozhodně nechat lékaře zkontrolovat, zda jej skutečně potřebují. Náklady na takový test jsou běžně hrazeny ze zákonného zdravotního pojištění.
Alternativní medicína a domácí léky na Meulengrachtovu chorobu
Není známo, zda má alternativní medicína nebo naturopatické metody pozitivní vliv na metabolickou poruchu. Pokud se u Meulengrachtovy choroby vyskytnou fyzické příznaky, úlevu mohou poskytnout vhodné postupy. Patří sem například relaxační techniky při bolestech hlavy nebo bylinkové čaje jako fenyklový, heřmánkový nebo mátový čaj při bolestech břicha. Jednoduché domácí prostředky, jako je láhev s horkou vodou, mohou také někdy poskytnout dobrou úlevu.
Domácí léčba má své limity. Pokud příznaky přetrvávají delší dobu a nezlepšují se nebo se dokonce zhoršují, měli byste se vždy poradit s lékařem.
Příčina a rizikové faktory
Některé faktory zvyšují obsah bilirubinu v krvi, a proto zesilují příznaky Meulengrachtovy choroby. Mezi faktory, které mohou vyvolat takový útok, patří
- infekce
- půst
- Konzumace alkoholu
- Spotřeba nikotinu (kouření)
- Velmi nízkotučná dieta
- Některé léky
- Velká sportovní námaha
Důvodem, proč sportovní aktivity zvyšují příznaky, je určitá svalová bílkovina: myoglobin, který má podobné vlastnosti jako hemoglobin. Zásobuje svaly kyslíkem a odbourává se stejně jako hemoglobin. V souladu s tím hladina bilirubinu stoupá se zvýšeným svalovým napětím.
Neexistuje jednoznačná odpověď, jak dlouho epizoda Meulengrachtovy choroby trvá. Je však užitečné vyhnout se rizikovým faktorům, aby se snížila hladina bilirubinu – a tím i symptomy.
UDP-glukuronosyltransferáza a účinek léků
Existují také léky, které dále snižují aktivitu UDP-glukuronosyltransferázy. Takzvané inhibitory proteázy, které lékaři používají při léčbě HIV, jsou toho příkladem.
- Látky snižující hladinu cholesterolu, jako je simvastatin nebo atorvastatin
- Přípravky obsahující estrogeny, jako jsou antikoncepční pilulky
- Léky proti bolesti, jako je ibuprofen, paracetamol nebo buprenorfin
Postižení by proto měli užívání léků vždy konzultovat se svým lékařem.
Vyšetření a diagnostika
Lékař často diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu během rutinního krevního testu, pokud je hladina bilirubinu v krvi zvýšená. Někdy si postižení také předem všimnou žloutnutí skléry. V tomto případě je vhodné poradit se s lékařem. Lékař se nejprve zeptá na přesný průběh žloutnutí a dalších příznaků. Následuje fyzikální vyšetření.
Celková hladina bilirubinu v krvi by měla být nižší než 1.1 miligramu na decilitr. Lidé s Meulengrachtovou chorobou mají často hodnoty mezi dvěma až pěti miligramy na decilitr. Vyšší hodnoty ukazují na jiné onemocnění. Crigler-Najjarův syndrom je například často spojován s hladinami bilirubinu nad 20 miligramů na mililitr. Pro novorozence platí jiné hodnoty.
Průběh onemocnění a prognóza
Ve většině případů je Meulengrachtova choroba zcela neškodná a jen velmi zřídka se příznaky projeví u postižených. Čím jsou postižení starší, tím méně často dochází k záchvatům a symptomům. Ve stáří často zcela vymizí.
Předpokládá se, že úmrtnost lidí s mírnou hyperbilirubinémií není zvýšená. Některé studie dokonce naznačují, že zvýšená hladina bilirubinu chrání před některými plicními onemocněními a snižuje úmrtnost. Kosmetický problém způsobený žloutnutím očí je pro lidi s Meulengrachtovou chorobou někdy zátěží.
Prevence
Samotné metabolické poruše nelze zabránit, ale je možné udržet nízkou hladinu bilirubinu v krvi jednoduchými opatřeními, jako je abstinence od alkoholu a nikotinu.
