Odběr choriových klků: Co jsou choriové klky? Geneticky pocházejí klky z plodu. Buňky získané z chorionu tedy poskytují spolehlivé informace o dědičných chorobách, vrozených poruchách metabolismu a chromozomálních poruchách dítěte. Odběr choriových klků: Jaká onemocnění lze zjistit? Trizomie 13 (Pätauův syndrom) Trizomie 18 (Edwardsův syndrom) Trizomie 21 (Down… Vzorkování choriových klků: Co je za tím
Stručný přehled Co je Angelmanův syndrom? Vzácná genetická porucha charakterizovaná duševními a fyzickými poruchami ve vývoji dítěte. Příznaky: rysy obličeje podobné panence, vývojová porucha, narušená koordinace, malý nebo žádný vývoj jazyka, snížená inteligence, záchvaty, smích bez důvodu, záchvaty smíchu, nadměrné slintání, radostné mávání rukama Příčiny: Genetická vada na 15. chromozomu. včetně rozhovoru,… Angelmanův syndrom: Příznaky, terapie
Stručný přehled Předmět:Individuálně různé stupně motorického a mentálního postižení a organická doprovodná onemocnění. Prognóza:Závisí na závažnosti postižení, lékařské péči a včasné intervenci, naděje dožití nad 60 let, vyšší úmrtnost v dětství. Příčiny: Tři (místo dvou) kopie chromozomu 21 se nacházejí ve všech nebo některých tělesných buňkách postižených jedinců. Příznaky: Krátká… Downův syndrom (trizomie 21)
Stručný přehled Symptomy: Výrazná svalová slabost, nedostatek sytosti s nadměrným příjmem potravy, změněné rysy obličeje, malý vzrůst, opožděný vývoj, narušený pubertální vývoj Progrese a prognóza: Prader-Willi syndrom vyžaduje komplexní lékařskou péči, aby se zabránilo komplikacím. Očekávaná délka života je obvykle normální, pokud lze kontrolovat tělesnou hmotnost. Příčiny: Prader-Willi syndrom je způsoben genetickou změnou… Prader-Willi syndrom: příčiny a léčba
Stručný přehled Příznaky: Při záchvatu zežloutnou oči a případně i kůže, někdy se objeví příznaky jako bolesti hlavy, břicha, únava a ztráta chuti k jídlu. Léčba: Léčba nebo speciální dieta nejsou běžně nutné, ale je užitečné zdržet se alkoholu a nikotinu. Příčiny: Meulengrachtova choroba je způsobena změnami v… Morbus Meulengracht: Příznaky, výživa
Stručný přehled Co je to spinální svalová atrofie? Skupina onemocnění svalové slabosti. Vznikají v důsledku smrti určitých nervových buněk v míše, které ovládají svaly (motorické neurony). Proto jsou SMA kategorizovány jako onemocnění motorických neuronů. Jaké jsou různé formy? V případě dědičných spinálních svalových atrofií s… Spinální svalová atrofie (SMA)
