Příznaky jsou podobné, ale jejich příčiny jsou zásadně odlišné: dušnost, silná dušnost, kašel a sputa jsou často přičítány těžké kouření or astma. Nicméně takové dýchání potíže mohou být také známkou vzácného dědičného onemocnění. Při nedostatku alfa-1 antitrypsinu (nedostatek AAT) nebo nedostatku inhibitoru alfa-1 proteázy (API) chybí tělu důležitý protein, který chrání plíce tkáň před napadením určitým degradujícím enzymy. V nejhorších případech může dojít k emfyzému nebo chronické hyperinflaci plic.
Nedostatek AAT: nebezpečný, ale málo známý
Nemoc je stále příliš málo známá - trpícími i lékaři. Výsledkem je, že s mnoha lidmi s nedostatkem AAT není zacházeno nebo je s nimi zacházeno nesprávně. Pouze při optimální léčbě je však průměrná délka života postižených mezi 60 a 68 lety; u kuřáků je výrazně nižší přibližně při 50 letech. Proto je důležité, aby byla nemoc detekována a léčena včas.
Genetické onemocnění
Odhaduje se, že v Německu žije 10,000 XNUMX lidí, kteří mají těžký AAT-magel. Nicméně, protože příznaky jsou podobné těm z astma a chronické bronchitida, nemoc je stále vážně nedostatečně diagnostikována. Správná diagnóza je v Německu stanovena pouze asi v 25 procentech případů. Nedostatek AAT je genetický: mutovaná genetická informace způsobuje sníženou nebo vadnou syntézu a uvolňování alfa-1-antitrypsin v účinné formě. Výsledkem je snížená úroveň v krev sérum, které je spojeno s vysokým rizikem rozvoje emfyzému. Důležité tkáňové struktury, jako jsou alveoly, zůstávají nechráněné proti degradaci proteinů enzymy. Plíce se pak postupně ničí. U postižených osob ve věku od 30 do 40 let je zvláště vysoké riziko vzniku závažného onemocnění plíce poškození. The játra - kde je AAT normálně syntetizován - je také ovlivněn nedostatkem AAT. Namísto AAT produkuje velké množství mutovaných Proteinů které nelze zpracovat. Výsledkem je, že přibližně u 25 procent lidí s nedostatkem AAT se rozvine cirhóza játra. Riziko vývoje játra rakovina je také výrazně vyšší.
Důležitá včasná diagnostika a léčba
Protože jakmile dojde k poškození plic, nelze to napravit, včasná diagnostika a léčba jsou zcela zásadní. Tedy preventivní opatření lze vzít včas: zastavit kouření a vyhnout se znečištění ovzduší, vystavení prachu, stresovým situacím a fyzicky náročným činnostem. Postižení si také musí dávat pozor na dodatečně stresující infekce.
Kdo by měl být testován na nedostatek AAT?
Následující skupiny lidí by měly být testovány na AAT:
- Rozhodně vše COPD pacienti a astmatici, pro které je maximální astma terapie nepomohlo.
- Navíc pacienti s rozšířenými průduškami, i když nemají žádné zvláštní příznaky rizikové faktory.
- Vzhledem k tomu, že nedostatek AAT je dědičné onemocnění, měli by být také vyšetřováni jedinci, kteří mají příbuzného s nedostatkem AAT.
Nemoc je snadno zjistitelná krev test.
Léčitelné dobře s infuzemi
U pacientů se závažným nedostatkem AAT může být chybějící ochranný protein nahrazen infuze. AAT pro tuto takzvanou substituci terapie pochází z krev plazma zdravých lidí. Infuze zvyšuje hladinu AAT v krevním séru do takové míry, že alveoly nejsou dále ničeny. To se stabilizuje plíce funkce a zabraňuje zhoršení stávajících příznaků. The terapie musí být provedeno jednou týdně a trvá u nejmodernější přípravy asi 15 minut.
Transplantace orgánů jako opatření na záchranu života
V případech výrazně pokročilých následků nedostatku AAT transplantace orgánů může být záchranným opatřením. Konkrétně následky nedostatku AAT ovlivňují plíce i játra. Těžké následky nedostatku AAT jsou pociťovány hlavně v plicích. Pokud budou vyčerpány všechny ostatní možnosti léčby, může postiženým za určitých podmínek pomoci transplantace plic. V případě jater, které jsou vážně poškozeny následky, transplantace jater je věrohodná a obvykle metoda prodlužující život. Vzhledem k tomu, že AAT může být produkována transplantovanými játry již po jednom až třech dnech, takový transplantace obvykle znamená léčbu. Poškození plic, ke kterému již došlo v důsledku nedostatku AAT, však nelze revidovat novými játry.
