Úvod
Neurokutánní syndrom shrnuje různá dědičná onemocnění, která se projevují jak na kůži, tak na centrální nervový systém.
Definice
Onemocnění, která zahrnují neurokutánní syndrom, jsou charakterizována určitými malformacemi děložních listů, které se vyvíjejí během embryonálního období. To znamená, že k těmto malformacím dochází během vývoje nenarozeného dítěte. Lidský organismus se vyvíjí ze 3 děložních listů - vnější, střední a vnitřní.
U neurokutánního syndromu se vyskytují malformace v neuroektodermálních a mezenchymálních kotyledonech. Neuroektodermální kotyledon je část vnějšího kotyledonu, ze kterého nervový systém se vyvíjí během embryonálního vývoje. Mezenchymální děloha se vyvíjí do „embryonálního pojivové tkáně“, Ze kterého pojivové, chrupavka, svalové a tukové tkáně, stejně jako kosti, šlachy a krev, objeví se. Výsledkem neurokutánního syndromu je řada nemocí, které jsou klasifikovány odlišně. Klasické neurokutánní syndromy zahrnují neurofibromatózu, Sturge-Weber-Krabbeho syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermakův syndrom a Bourneville-Pringleův syndrom.
Příčiny neurokutánního syndromu
U neurokutánního syndromu dochází ke změnám v genech, které mohou v embryonálním období způsobit různé malformace. Neuroektodermální malformace vysvětlují neurologické poruchy. Mezenchymální malformace mohou vést k nádorům. Mohou být buď benigní nebo maligní. Příčina této změny genu dosud nebyla zcela objasněna.
Diagnóza neurokutánního syndromu
Diagnóza závisí na konkrétním syndromu a nelze ji zobecnit. Mezi vyšetřovací metody patří zpravidla různé zobrazovací postupy. Průběh onemocnění se také může lišit a vyžaduje pravidelné lékařské prohlídky. V závislosti na klinickém obrazu jsou vyžadovány různé odborné lékařské prohlídky.
Přidružené příznaky
Jelikož neurokutánní syndrom shrnuje velké množství velmi odlišných onemocnění, jsou příznaky a doprovodné potíže rozmanité. Mohou se projevovat různými způsoby jako kožní poruchy a poruchy neurologických schopností. Podle toho, které oblasti mozek jsou ovlivněny, může dojít k řadě poruch.
