Jak se s ním zachází?
Léčba závisí na nemoci. Rozlišuje se zde mezi symptomatickou léčbou a léčbou, jejímž cílem je potlačit a zpomalit vývoj příznaků. Protože příčina genetické změny není známa, samotnou příčinu nelze léčit.
Prognóza
Vzhledem k velkému počtu nemocí a jejich různému stupni závažnosti nelze stanovit jednotnou prognózu. Jednotlivé nemoci se také velmi liší svou závažností, takže nelze stanovit obecnou prognózu. Díky lékařskému pokroku se však prognóza celkově zlepšila.