Oslerova choroba; Oslerův syndrom; choroba telangiektázie; Rendu-Oslerova choroba, hemangiomy
Definice
Oslerova choroba je dědičné onemocnění krev plavidla. Dva internisté (Dr. Osler z Kanady a Dr. Rendu z Francie) popsali tuto nemoc poprvé na konci 19. století a dali jí název „Oslerova choroba“. Typické jsou malé dilatace plavidla s tendencí k prasknutí.
Krvácení na kůži, sliznicích a vnitřní orgány stejně jako viditelné cévní chrupavky (hemangiomy, telangiectasias) patří mezi hlavní příznaky. Nejčastějším příznakem je krvácení z nosu, které je obtížné zastavit. Bohužel zatím není možná kauzální léčba Oslerovy choroby, protože jde o genetickou vadu. Adekvátní symptomatická léčba však slibuje úspěch.
Způsobit
Oslerova choroba je vzácné autosomálně dominantní onemocnění. Kdo byl diagnostikován s tímto onemocněním, určitě zná rodiče, který trpí stejnými příznaky. Molekulární příčina Oslerovy choroby spočívá ve vadě dvou důležitých genů (endoglin a ALK-1), které jsou odpovědné za produkci látek stabilizujících cévy (Proteinů pro vnitřní obložení plavidla). Pokud tyto látky chybí, protože je poškozena „šablona“ (= geny), jsou cévy nestabilní a rychleji se trhají. Tomu se říká „štěstí v neštěstí“, protože Oslerovou chorobou jsou postiženy pouze nejmenší cévy (= kapiláry) a nikdy by nedošlo k žádnému životu nebezpečnému prasknutí cévy.
Příznaky Oslerovy choroby
První příznaky Oslerovy choroby se obvykle projevují jako časté krvácení z nosu. Krvácení nastává náhle a je obtížné ho zastavit. Náhlé krvácení však může nastat také v jiných částech těla, nejlépe však na sliznicích nos, ústa a také v vnitřní orgány.
V některých případech může dojít ke krvácení žaludek nebo střeva. Pokud zde dojde ke krvácení, je to bohužel zaznamenáno pozdě a vykazuje komplikace v důsledku zvýšeného krev ztráta (anémie). V několika případech došlo ke krvácení do plic nebo mozek.
To může vést k krvavosti kašel nebo příznaky bolesti hlavy. Cévy, které snadno krvácejí, jsou velmi tenké, rychle se trhají a také vytvářejí zkraty mezi žilami a tepnami (arteriovenózní malformace). Takové zkraty vypadají jako špendlíkové velké vezikuly (hemangiomy, telangiectasias) a jsou bezbolestné. Cévní změny se projeví až na počátku dospělosti a od té doby přetrvávají. Ve středním věku zvyšuje Oslerova choroba pravděpodobnost tvorby dalších cévních uzlin (telangiectasias), nyní také na prstech a konečcích prstů.