Genová mutace u cystické fibrózy
Mukoviscidóza (také: cystická fibróza, CF) je nevyléčitelné metabolické onemocnění. Jedná se o genetické onemocnění, které následuje po autozomálně recesivní dědičnosti. Každý člověk má dvojitou sadu chromozomy (jeden od otce a jeden od matky) s geny distribuovanými na nich, tj. pro každý znak existují dva geny.
Autosomálně recesivní znamená, že se nemoc projeví, pouze pokud mají vadu oba geny cystická fibróza, takže otec i matka museli být nositeli nemocného genu a předat je svému dítěti. Ti, kteří mají pouze jeden mutovaný gen, nejsou sami nemocní, ale mohou tuto nemoc přenést na své děti. v cystická fibróza, tzv. CFTR gen lokalizovaný na chromozomu 7 je pozměněn (mutován).
Bylo prokázáno, že více než 1000 508 mutací způsobuje cystickou fibrózu, ale nejběžnější je mutace? F70, která neobsahuje v genu aminokyselinu fenylalanin. To představuje asi XNUMX% onemocnění. Gen CFTR kóduje chloridový kanál.
V důsledku defektu genu jsou tyto chloridové kanály tělem produkovány pouze nesprávně, což vážně zhoršuje jejich funkci. Jsou umístěny v buněčných membránách různých orgánů a jsou obvykle spojité s chloridovými ionty, což znamená, že jsou částečně zodpovědné za obsah tekutin v sekrecích různých tkání. Protože však chloridové kanály zabudované do pacientů s cystickou fibrózou již nefungují správně, není sekrece dostatečně obohacena tekutinou a viskózní, vytvářejí se viskózní sekrece.
Orgány, které jsou zvláště postiženy, jsou slinivka břišní a plíce, ale kanály CFTR se také nacházejí v tenké střevose žluč kanály, potní žlázy a pohlavní žlázy. Viskózní sekrece má pomalejší průtoky, a proto vede například k tomu, že se průdušky v plicích slepí nebo se ucpou žlázy. Výsledkem je, že orgány mají značně omezené funkce a jsou také někdy náchylnější k infekcím. Nakonec to má za následek velmi odlišné příznaky cystické fibrózy.
