Stručné shrnutí
- Popis: Dědičné onemocnění, při kterém červené krvinky (erytrocyty) získávají srpovitý tvar
- Příčiny: Srpkovitá anémie je způsobena vadným genem, který je zodpovědný za tvorbu hemoglobinu (červené krevní barvivo).
- Prognóza: Srpkovitá anémie se liší v závažnosti. Čím dříve jsou příznaky léčeny, tím lepší je prognóza. Pokud se neléčí, je onemocnění obvykle smrtelné.
- Příznaky: Silná bolest, poruchy krevního oběhu, anémie, časté infekce, poškození orgánů (např. sleziny), mrtvice, zpomalení růstu
- Diagnostika: konzultace s lékařem, fyzikální vyšetření, krevní test, ultrazvuk, CT, MRI
Co je srpkovitá nemoc?
Srpkovitá anémie (SCD) – také známá jako srpkovitá anémie nebo drepanocytóza – je dědičné onemocnění. Při tomto onemocnění se zdravé červené krvinky (erytrocyty) mění na abnormální buňky srpkovitého tvaru (srpkovité buňky). Díky svému tvaru mohou blokovat krevní cévy v těle. Typickými příznaky onemocnění jsou silné bolesti, poruchy krevního oběhu, anémie a poškození orgánů.
Onemocnění patří do skupiny hemoglobinopatií. Jedná se o různé poruchy červeného krevního barviva hemoglobinu.
Lékaři místo srpkovité anémie preferují termín srpkovitá anémie, protože ne všechny formy jsou doprovázeny anémií. Nemoc se navíc nezaměřuje na anémii jako symptom, ale na symptomy, které spouštějí cévní uzávěry.
Jak častá je srpkovitá anémie?
Kdo je konkrétně postižen?
Srpkovitá anémie postihuje především lidi ze střední a západní Afriky. Zpočátku se vyskytoval především v subsaharské části afrického kontinentu. V důsledku migrace se však srpkovitá anémie nyní rozšířila po celém světě. Dnes je postiženo také mnoho lidí z částí Středomoří, Středního východu, Indie a Severní Ameriky.
Od 1960. let XNUMX. století je srpkovitá anémie rozšířena také v severní Evropě (např. Německo, Rakousko, Francie, Anglie, Nizozemsko, Belgie a Skandinávie).
Srpkovitá anémie a malárie
To dává lidem, kteří mají zdravý a nemocný gen (tzv. heterozygotní nositelé genu), výhodu přežití (heterozygotní výhodu) v oblastech, kde se malárie šíří. To také vysvětluje, proč tam poměrně velké množství lidí trpí srpkovitou anémií.
Jak se srpkovitá anémie vyvíjí?
Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění. Je způsobena pozměněným genem (mutací), který otec a matka předají svému dítěti. Genetická vada mění zdravé červené krevní barvivo (hemoglobin; zkráceně Hb) na abnormální srpkovitý hemoglobin (hemoglobin S; zkráceně HbS).
Vrozená genetická vada
Červené krvinky se normálně skládají ze „zdravého“ hemoglobinu, který se skládá ze dvou proteinových řetězců – alfa a beta řetězců. Tyto řetězce dělají krevní buňky kulatými a hladkými, což jim umožňuje procházet každou malinkou krevní cévkou a zásobovat všechny orgány životně důležitým kyslíkem a živinami.
U srpkovité anémie způsobují genetické chyby (mutace) abnormální změnu tzv. beta řetězce hemoglobinu (hemoglobin S). Pokud je v krvi příliš málo kyslíku, změní se tvar srpkovitého hemoglobinu a s ním i červených krvinek.
Srpkovité buňky jsou díky svému tvaru mnohem nehybnější a umírají dříve než zdravé červené krvinky (hemolýza). To na jedné straně způsobuje anémii v těle (tzv. korpuskulární hemolytickou anémii), protože postižený má příliš málo červených krvinek. Na druhou stranu srpkovité buňky díky svému tvaru snadněji blokují menší cévy.
To znamená, že postižené oblasti těla již nejsou dostatečně zásobovány kyslíkem. V důsledku toho může tkáň odumřít a v nejhorším případě orgány přestanou plnit svou životní funkci.
Jak se srpkovitá anémie dědí?
Má různé účinky, zda dítě zdědí pouze jeden patologický gen nebo oba geny:
Nosič homozygotního genu
Pokud otec i matka jsou nositeli změněného genu a oba jej předají svému dítěti, dítě nese dva změněné geny (homozygotní nositel genu). U dítěte se vyvine srpkovitá anémie. V tomto případě dítě produkuje pouze abnormální hemoglobin (HbS) a žádný zdravý hemoglobin (Hb).
Heterozygotní nositel genu
Lékaři také doporučují přenašečům onemocnění, aby si předem vyžádali radu ohledně možného dědictví a souvisejících rizik pro dítě, pokud chtějí mít děti.
Je srpkovitá anémie léčitelná?
Prognóza srpkovité anémie do značné míry závisí na tom, jak dobře a včas jsou symptomy a komplikace léčeny. Přibližně 85 až 95 procent všech dětí se srpkovitou anémií dosáhne dospělosti v zemích s dobrou zdravotní péčí (např. Evropa, USA). Průměrná délka života se pak pohybuje kolem 40 až 50 let. V zemích s horší lékařskou péčí je úmrtnost vyšší.
Jak nemoc postupuje?
Někteří lidé se srpkovitou anémií nemají téměř žádné příznaky, zatímco jiní velmi trpí následky této nemoci. Zatím není jasné, proč nemoc postupuje tak odlišně.
Lidé se srpkovitou anémií obvykle vykazují první známky onemocnění již jako kojenci.
Jaké formy srpkovité anémie existují?
Existují různé formy srpkovité anémie. Ty se vyvíjejí v závislosti na tom, jak se změní gen zodpovědný za tvorbu červeného krevního barviva. Všechny formy se dědí. Příslušné formy však postupují odlišně a symptomy se také liší v závažnosti.
Srpkovitá anémie HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S je nejběžnější formou srpkovité anémie. Je to nejtěžší forma. Postižení zdědili změněný gen od obou rodičů. Produkují tedy pouze patologicky změněný srpkovitý hemoglobin (HbS).
Srpkovitá anémie HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
U SCS-S/beta-Thal dědí děti od jednoho rodiče gen pro srpkovitou anémii a od druhého gen pro beta-talasémii. To je další krevní porucha, při které tělo produkuje příliš málo nebo žádný hemoglobin. Tato forma srpkovité anémie je vzácnější a má obvykle mírnější průběh.
Srpkovitá anémie HbSC (SCD-S/C)
Srpkovitá anémie se rozvíjí nejen tehdy, když dítě zdědí dva geny srpkovité anémii, ale také tehdy, když rodiče předají gen srpkovité anémie kombinovaný s jiným patologicky změněným genem pro hemoglobin (jako je HbC nebo gen thalasémie).
Jaké jsou příznaky?
Příznaky srpkovité anémie obvykle postihují celé tělo. V zásadě je možné, že srpkovité buňky zablokují každou krevní cévu v těle. Nejčastějšími příznaky srpkovité anémie jsou
Těžká bolest
Tuto bolest často spouští změny počasí, nedostatek tekutin, infekce s horečkou a vyčerpání. Starší lidé se srpkovitou anémií jsou také častěji postiženi silnými krizemi bolesti než děti.
U některých lidí se srpkovitou anémií bolest trvá jen krátkou dobu, jiní často tráví dlouhou dobu v nemocnici a potřebují léky proti bolesti.
Anémie
Poškození orgánů
Vzhledem k tomu, že cévy jsou ucpány srpkovitými buňkami, postižená místa těla již nejsou dostatečně zásobována krví (tzv. krize srpkovitosti). Výsledkem je, že tkáň dostává příliš málo kyslíku a živin, což způsobuje její odumírání v průběhu času. Postižené orgány pak již nejsou schopny správně fungovat.
To obvykle postihuje kostní dřeň, plíce, mozek, slezinu a gastrointestinální trakt.
Infekce
Infekce s horečkou jsou pro lidi se srpkovitou anémií nouze! Pokud tedy vaše tělesná teplota přesáhne 38.5 stupně Celsia, ihned se poraďte s lékařem!
Syndrom ruka-noha
Malé děti často pociťují bolest, zarudnutí a otoky rukou a nohou v důsledku cévní okluze (syndrom ruka-noha). To je často první známka toho, že dítě trpí srpkovitou anémií.
Zpomalení růstu
Nedostatek kyslíku ve tkáni může u dětí vést k opožděnému růstu. Nástup puberty může být také opožděn. Postižené děti to však většinou doženou v době, kdy dosáhnou dospělosti.
Nekróza kostí
Vředy
Je také možné, že srpkovité buňky ucpávají krevní cévy v kůži (zejména na nohou), což znamená, že tkáň již není zásobována dostatkem živin. V důsledku toho mají postižení často bolestivé, otevřené rány na nohou (vředy), které se obvykle obtížně hojí.
Zrakové postižení a slepota
Pokud srpkovité buňky zablokují krevní cévy v sítnici oka, okolní tkáň odumře a v zadní části oka se vytvoří jizvy. To zhoršuje zrak postižených a v nejhorším případě může vést až k slepotě.
Žlučové kameny, žloutenka
Hemolytická krize, aplastická krize
Při srpkovité anémii se srpkovitě změněné červené krvinky odbourávají rychleji. Například při infekcích hrozí hemolytické krize, při kterých se rozpadnou masy červených krvinek. Pokud se již žádné červené krvinky netvoří vůbec, hovoří lékaři o aplastické krizi. Postižení vyžadují okamžité lékařské ošetření! K prevenci život ohrožujícího nedostatku kyslíku a kardiovaskulárního selhání je často nezbytná krevní transfuze.
Sekvestrace sleziny a splenomegalie
Sekvestrace sleziny se obvykle vyvíjí během jednoho až tří dnů. Příznaky zahrnují horečku a bolest břicha. Postižení jsou také často bledí a apatičtí, podobně jako nachlazení. Slezina otéká kvůli velkému množství krve, která se hromadí. To je ve většině případů cítit.
Je důležité, aby se rodiče miminek a batolat se srpkovitou anémií naučili palpovat slezinu svého dítěte. Pokud je slezina zvětšená, lékaři radí rodičům, aby své děti okamžitě odvezli do nemocnice.
Akutní hrudní syndrom (ATS)
Příznaky akutního hrudního syndromu jsou podobné jako u zápalu plic: Postižení (často děti) mají horečku, kašel, potíže s dýcháním a silnou bolest na hrudi, zejména při dýchání. Pokud se hrudní syndrom vyskytuje opakovaně, poškozuje to plíce dlouhodobě.
Pokud postižení pravidelně provádějí dechová cvičení a/nebo respirační terapii, je možné předejít akutnímu hrudnímu syndromu. To zahrnuje, že se pacient učí cvičení (např. protahovací cvičení) a techniky, které usnadňují dýchání.
Pokud se objeví známky akutního hrudního syndromu, je důležité pacienta okamžitě převézt do nemocnice!
Mrtvice
Mezi příznaky mrtvice patří náhlá bolest hlavy, náhlá necitlivost nebo slabost na jedné straně obličeje, paže nebo nohy nebo dokonce celého těla, poruchy řeči nebo záchvat.
Pokud pacient vykazuje známky mrtvice, okamžitě zavolejte lékaře na pohotovosti!
Kdy navštívit lékaře?
Některé příznaky u lidí se srpkovitou anémií naznačují vážné, někdy život ohrožující komplikace. Proto je vhodné okamžitě vyhledat lékaře, pokud:
- Nemocní lidé mají horečku nad 38.5 stupně Celsia
- jsou bledí a apatičtí
- mají bolesti na hrudi
- jsou zadýchaní
- mají bolesti kloubů
- slezina je hmatná a zvětšená
- postiženým se náhle rozvinou žluté oči
- vylučují velmi tmavou moč
- mají bolesti hlavy, pociťují závratě a/nebo trpí paralýzou a smyslovými poruchami
- penis je trvale a bolestivě ztuhlý (priapismus)
Jak se srpkovitá anémie léčí?
Jakmile lékař diagnostikuje srpkovitou anémii, je důležité, aby postiženého ošetřil specializovaný léčebný tým, který úzce spolupracuje s rodinnými lékaři a pediatry. Pacient tak dostává nejlepší možnou léčbu.
Hydroxykarbamid
Lékaři obvykle léčí pacienty se srpkovitou anémií účinnou látkou hydroxykarbamidem (také známým jako hydroxymočovina). Jedná se o cytostatikum, které se také používá k léčbě rakoviny. Tento lék činí krev tekutější a zvyšuje fetální hemoglobin (HbF) v těle. Fetální hemoglobin se nachází u zdravých novorozenců a inhibuje tvorbu srpkovitých buněk.
Pokud lidé se srpkovitou anémií užívají hydroxykarbamid pravidelně, ke krizím bolesti dochází méně často. Lék také zvyšuje červené krevní barvivo hemoglobin v krvi, díky čemuž se pacienti celkově cítí lépe.
Lék proti bolesti
Lidé se srpkovitou anémií by neměli užívat kyselinu acetylsalicylovou (ASA). Tato účinná látka zvyšuje riziko vážného poškození mozku a jater.
Krevní transfúze
Lékaři předepisují krevní transfuze pacientům se srpkovitou anémií v případě mrtvice nebo jako prevence mrtvice, stejně jako v případě sekvestrace sleziny a akutního hrudního syndromu. Ty jsou podávány pravidelně (obvykle měsíčně) a často celoživotně.
Očkování
Aby se předešlo život ohrožujícím infekcím, očkují lékaři malé děti se srpkovitou anémií proti pneumokokům (bakterie způsobující zápal plic) již ve druhém měsíci života. Další speciální očkování, které lékaři doporučují proti srpkovité anémii, jsou očkování proti meningokokům (meningitida), Haemophilus (záškrt, zápal plic, meningitida, záněty kloubů), virům chřipky a virům hepatitidy.
antibiotika
Pokud pacienti se srpkovitou anémií trpí zánětem žlučníku, vředem nebo infekčním onemocněním, podávají lékaři také antibiotika.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk (transplantace kostní dřeně) umožňuje lékařům vyléčit lidi se srpkovitou anémií.
Transplantace kmenových buněk je však spojena s riziky a není vhodná pro každého se srpkovitou anémií. Provádí se tedy pouze u pacientů s velmi těžkým průběhem onemocnění.
Jak funguje transplantace kmenových buněk?
Zdravé kmenové buňky pak lékaři podají pacientovi pomocí krevní transfuze. Nahradí tak nemocnou kostní dřeň zdravými kmenovými buňkami a postižený si nyní sám produkuje nové zdravé krvinky.
Aby tělo příjemce přijalo nové kmenové buňky dárce, musí se krev ve většině charakteristik shodovat. To je důvod, proč lékaři dávají přednost využití sourozenců jako dárců, protože často mají stejné vlastnosti (geny HLA).
Genová terapie
Dosud však byly zkušenosti pouze s jednotlivými pacienty. Jsou zapotřebí další studie, aby se objasnilo, do jaké míry lze genovou terapii použít jako léčebnou metodu pro srpkovitou anémii.
Jiné terapie
Léčba lidí se srpkovitou anémií se neustále vyvíjí. Je proto důležité, aby se pacienti a jejich příbuzní pravidelně informovali o nejnovějších terapiích.
Jak stanoví lékař diagnózu?
Prvním kontaktním místem při podezření na srpkovitou anémii je obvykle dětský lékař. V případě potřeby a na další vyšetření vás doporučí k internímu specialistovi se specializací na onemocnění krve (hematolog).
Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, první vodítko poskytuje rodinná anamnéza. Lékař se například zeptá, zda jsou v rodině známí přenašeči onemocnění.
Lékaři také doporučují starším dětem a dospívajícím z rizikových oblastí, kteří mají anémii a časté silné bolesti nebo infekce, aby se nechali testovat na srpkovitou anémii. Pokud existují známky onemocnění, lékař provede krevní test.
Krevní test
K diagnostice srpkovité anémie lékař provede krevní test. Typické červené krvinky ve tvaru srpku lze obvykle vidět přímo v krevním nátěru pod mikroskopem. K tomu odebere postiženému kapku krve a rozetře ji na sklíčko (např. na sklo). Pokud však nejsou vidět srpkovitou anémii, neznamená to, že neexistuje srpkovitá anémie.
Pokud se například zjistí abnormální hemoglobin (HbS), který tvoří méně než 50 procent celkového hemoglobinu v krvi, je pacient přenašečem onemocnění. Pokud má postižená osoba více než 50 procent HbS v celkovém hemoglobinu, má pravděpodobně srpkovitou anémii.
Molekulárně genetické testy
Další vyšetření
Aby se předešlo příznakům srpkovité anémie nebo předešlo možným komplikacím v raném stadiu, jsou možná také následující vyšetření:
- Vyšetření dítěte v děloze před porodem (prenatální diagnostika)
- Pravidelné kontroly ve specializovaných centrech
- Krevní a močové testy
- Vyšetření mozkomíšního moku (CSF)
- Určení krevní skupiny, pokud je nutná krevní transfuze
- Ultrazvuk břicha a srdce
- Ultrazvuk krevních cév v mozku (např. při podezření na mrtvici)
- Rentgenové snímky plic, kostí nebo kloubů
- Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI)
