Následující příznaky a obtíže mohou naznačovat spinální svalovou dystrofii (SMA):
V spontánním průběhu, tj. Bez terapie, SMA se vyznačuje proximální a noha-zvýrazněná, obvykle symetrická svalová slabost a atrofie.
Následuje prezentace symptomatologie spinální svalové atrofie spojené s 5q:
| Typ SMA | Synonyma | Home | Motorické dovednosti | Klinické nálezy |
| 0 | novorozenecká forma | kongenitální | snížené pohyby plodu (kojence) | poruchy dýchání při narození |
| 1 | Akutní infantilní SMA; Typ Werdnig-Hoffmann. | Během prvních 6 měsíců života | Nelze volně sedět, stát nebo chodit; držení žabí nohy (ohnutí nohou, natočení kolen směrem ven a natočení nohou dovnitř) | Těžká svalová hypotonie („disketové dítě“), bezmocný pláč, slabý / snížený kašel, dysfagie (dysfagie polykání) s pseudohypersalivací (v tomto případě nedochází ke zvýšené slinění kvůli zvýšené produkci slin, ale k neschopnosti účinně polykat sliny požadovaný stupeň) |
| 2 | Chronická infantilní SMA; střední SMA. | 7-18 měsíců věku | Volné sezení je možné, ale závisí na pomůckách pro chůzi; stání a chůze nejsou možné |
Zpožděný vývoj motoru, špatné prospívání, jemný třes rukou (třes rukou), slabý / snížený tah kašle, respirační nedostatečnost (respirační slabost), jak postupuje; Skolióza (boční zakřivení páteře) a kontraktury kloubů (ztuhlost kloubu). |
| 3 | Kugelbergský sumec (juvenilní SMA) | > 18 měsíců věku | Učí se volnému stání a chůzi | Variabilní vyjádření svalové slabosti a atrofie; jemný třes rukou, ztráta schopnosti chůze je možná v průběhu času / pádů |
| 3a | <3 let | |||
| 3b | > 3 let | |||
| 4 | dospělý SMA | <30 let | Učí se volnému stání a chůzi | Mírný kurz se schopností chodit obvykle zachován; padá |
