Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie: léková terapie

Terapeutické cíle Zmírnění symptomatologie a nepohodlí Zpomalení progrese Doporučení léčebné terapie Nusinersen (Spinraza; lék ze třídy antisense oligonukleotidů; k dispozici v Německu od července 2017): Jedná se o jednovláknovou nukleovou kyselinu, která se váže na komplementární intron (nekódující oblast) transkriptu pre-RNA) 7 pre-mRNA SMN2 (mRNA podléhající zpracování), bránící ... Spinální svalová atrofie: léková terapie

Spinální svalová atrofie: diagnostické testy

Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Elektromyografie (EMG; měření elektrické svalové aktivity). Elektrofyziologické vyšetření - důsledná diferenciální diagnostika dalších neurogenetických onemocnění. Měření rychlosti nervového vedení (NLG) - ke stanovení celkové aktivity svalových vláken. Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech -… Spinální svalová atrofie: diagnostické testy

Spinální svalová atrofie: příznaky, stížnosti, příznaky

Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat spinální svalovou dystrofii (SMA): V spontánním průběhu, tj. Bez terapie, je SMA charakterizována proximální a zdůrazněnou nohou, obvykle symetrickou svalovou slabostí a atrofií. Následuje prezentace symptomatologie spinální svalové atrofie související s 5q: Typ SMA Synonyma Začátek Motorické dovednosti Klinické nálezy 0 novorozenecká forma… Spinální svalová atrofie: příznaky, stížnosti, příznaky

Spinální svalová atrofie: příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění) Spinální svalová dystrofie je autozomálně recesivně dědičná porucha, která ovlivňuje gen „survival motor neuron“ (SMN1) na chromozomu 5. Protein SMN (Survival of Motor Neuron) exprimovaný tímto genem je nezbytný pro funkci alfa -motoneurony (základ aktivních kontrakcí kosterního svalstva). Více než 90% je způsobeno… Spinální svalová atrofie: příčiny

Spinální svalová atrofie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Poruchy metabolismu sacharidů Muskuloskeletální systém a pojivová tkáň (M00-M99). Polymyozitida - autoimunitní onemocnění; systémové zánětlivé onemocnění kosterního svalu. Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Amyotrofická laterální skleróza (ALS) - progresivní, nevratná degenerace motorického nervového systému. Emery-Dreifussova svalová dystrofie (synonymum: Hauptmann-Thannhauserův syndrom)-autosomálně dominantní nebo… Spinální svalová atrofie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Spinální svalová atrofie: Komplikace

Níže jsou uvedena nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět spinální svalová atrofie: Respirační systém (J00-J99) Aspirační pneumonie-pneumonie způsobená vdechováním cizích látek (v tomto případě obsahu žaludku). Pneumonie (zápal plic) Respirační insuficience - izolovaná arteriální hypoxémie (nedostatek kyslíku) se snížením parciálního tlaku kyslíku pod… Spinální svalová atrofie: Komplikace

Spinální svalová atrofie: Vyšetření

Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola kůže (normální: neporušená; odřeniny/rány, zarudnutí, hematomy, jizvy) a sliznic. Držení těla [volné sezení možné ?, možnost stání ?, držení žabích nohou (ohýbání nohou, kolena kolena ven jako… Spinální svalová atrofie: Vyšetření

Spinální svalová atrofie: anamnéza

Anamnéza představuje důležitou součást diagnostiky spinální svalové atrofie (SMA). Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Existují ve vaší rodině nějaká neurologická onemocnění? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže) [obvykle jako cizí anamnéza]. Následně vyhledejte motorický nebo klinický nález v závislosti na… Spinální svalová atrofie: anamnéza