Definice - co je to syndrom Cat Scream?
Cri-du-chat syndrom (CDC syndrom) je malformační syndrom pojmenovaný po kočičím pláči dětí. Toto vzácné onemocnění je způsobeno změnou chromozomy (chromozomální aberace). Syndrom kočičího pláče postihuje více dívek než chlapců (5: 1) a vyskytuje se přibližně v 1:40. 000 dětí.
Příčiny
Příčinou syndromu kočičího pláče je změna v chromozomy. Když je vajíčko oplodněno, dochází k spontánní ztrátě (deleci) malé části chromozomu 5. Existuje riziko dědičnosti, pouze pokud je jeden z rodičů postižen syndromem kočičího pláče.
Diagnóza
Syndrom kočičího pláče není patrný před narozením. Po narození může být onemocnění podezření kvůli specifickým příznakům a charakteristickému vzhledu. Pro diagnostiku se poté provede genetické vyšetření ve formě analýzy chromozomů. To poskytuje informace o tom, zda došlo ke změně na chromozomu 5.
Podle těchto příznaků poznávám syndrom kočičího pláče
Charakteristickým a také pojmenovávajícím příznakem syndromu kočičího křiku je kočičí křik dětí již bezprostředně po narození. To je způsobeno malformací hrtan. Tato malformace také vede k pískání, když dýchání dovnitř a ven (stridor).
U postižených lze nalézt další abnormality. Mezi ně patříprst brázda, brázda na vnitřní straně ruky, která se vyskytuje hlavně v genetická onemocnění. Kromě toho existují změny v oblasti obličeje: malé hlava, rozšířený nos kořen, malý spodní čelist a proto se brada zdá být posunuta zpět.
Typický je také epikantus, tj. Záhyb kůže v rozích očí a očních víček. V souvislosti se syndromem kočičího pláče se vyskytují malformace skeletu, jako je zakřivení páteře (skolióza) a krátké metakarpy a chodidlo kosti může také nastat. Dotčené osoby jsou obecně postiženy nízkým vzrůstem a podváha.
Kromě toho, srdce mohou se vyskytnout defekty, zejména defekt síňového septa. Pacienti se syndromem kočičího pláče mají sníženou inteligenci. Jejich IQ je ve většině případů nižší než 35.
