Svalová atrofie nebo svalová dystrofie z technického hlediska jde o svalové onemocnění způsobené hlavně dědičností. Svalová atrofie může mít různé formy a liší se v tomto ohledu v průběhu a prognóze. Bohužel, svalová dystrofie zatím nelze vyléčit. Proto je hlavním cílem jakékoli léčby zpomalit onemocnění a zmírnit nepohodlí spojené se svalovou atrofií.
Co je ztráta svalů (svalová dystrofie)?
Proti patologické svalové atrofii a svalové slabosti cílené budování svalů nemusí vždy pomoci, ale může sloužit jako podpůrné fyzioterapeutické účely. Svalová dystrofie (také ochabování svalů) je zastřešující termín pro různé primární (tj. bez jiného základního onemocnění) plýtvání svalovými chorobami. Je známo více než 30 různých podtříd svalových dystrofií. Nejběžnější jsou však svalová dystrofie typu Duchenne (s přibližně 1: 5000 XNUMX nejčastějším svalovým onemocněním v České republice dětství) a zadejte Becker-Kiener (forma pro dospělé s poněkud příznivější prognózou a pomalejším průběhem). Jiné podtypy jsou vzácné. Všechny typy mají společné to, že onemocnění jsou spojena s progresivní, obvykle symetrickou svalovou slabostí s následným ubýváním svalů.
Příčiny
Neexistuje žádná vnější vnější příčina úbytku svalů nebo svalové dystrofie; je téměř výlučně zděděno. Způsob dědičnosti je obvykle recesivní, vázaný na X, tj gen defekt je umístěn odpovídajícím způsobem na chromozomu X a aby onemocněl, oba X chromozomy by muselo být ovlivněno. Proto jsou obvykle postiženi pouze jedinci mužského pohlaví, protože nemají druhý chromozom X, a tedy a gen defekt vede k expresi nemoci. Vadný gen může být přenášena pouze matkou (je dirigentkou), ale sama není zjevně ovlivněna. Samozřejmě jsou možné i nové mutace (tj. Přítomný genový defekt bez jakékoli dědičnosti). Genetická vada způsobuje snížené množství (Beckerův typ) nebo úplný rozpad dystrofinu (Duchenne), stavebního bloku kosterního svalu, který je nezbytný pro stabilitu a kontraktilitu (tj. Schopnost svalu se stahovat). Tento nedostatek dystrofie nakonec vede ke svalové slabosti a plýtvání. S cílem odlišit novou mutaci od dědičné (zejména ke stanovení rizika recidivy v případě nové těhotenství) lze provést genetickou analýzu matky. V mnoha případech je však u asymptomatické matky detekovatelný také enzym zvýšeného úbytku svalstva (CK).
Příznaky, stížnosti a příznaky
Svalová dystrofie je charakterizována progresivní svalovou slabostí. To převážně ovlivňuje určité oblasti těla a obvykle k tomu dochází symetricky. Kdy a zda se vůbec příznaky objeví, závisí především na formě svalové dystrofie. Je známo více než 30 různých forem, z nichž každá je spojena s různými příznaky. U poměrně pomalu postupující svalové dystrofie typu Becker-Kiener se nejprve objevuje svalová slabost v oblasti stehno a pánevní svaly. Onemocnění začíná ve věku od šesti do dvanácti let, takže schopnost chůze je u většiny pacientů zachována až do věku 30 nebo dokonce 40 let kvůli pomalé progresi onemocnění. Teprve v pozdějších fázích ovlivňuje svalová slabost také funkci plic a srdce. Na druhé straně svalová atrofie Duchennova typu postupuje rychle. První příznaky se objevují v kojeneckém věku. Postižené děti klopýtají častěji a rychle padají. Přibližně jedna třetina postižených také trpí telaty bolest a kolébavou chůzi. Vzhledem k progresivní svalové slabosti byli pacienti s Duchennova svalová dystrofie jsou závislí na invalidním vozíku a plné ošetřovatelské péči před 18. rokem věku. V důsledku dystrofie dýchání a srdeční výkon jsou stále omezenější, takže únava, bolesti hlavya chudé koncentrace může také dojít.
Postup nemoci
První příznaky úbytku svalů (svalová dystrofie) se objevují na počátku dětství (Duchennova typu) nebo v dospívání do rané dospělosti. Charakteristickým rysem je progresivní svalová slabost, která obvykle začíná symetricky v pánevních a ramenních pletencích. Později nastane skutečná svalová atrofie. Tuková tkáň slouží jako zástupný symbol, což vede k optickému hypertrofie (typická jsou tzv. telata gnome). V dalším kurzu děti nebo dospělí ztrácejí schopnost vstát bez pomoci a nakonec chodit. Vzhledem k tomu, že svalové dystrofie nejsou léčitelné, dochází k smrti po mnoha letech progrese (průměrná délka života u typu Duchenne je asi 25 let, u typu Becker mnohem déle). Příčinou smrti je obvykle respirační slabost s následnými infekcemi.
Komplikace
Svalová atrofie může způsobit srdce svaly zesílit a oslabit. Poruchy srdce rytmus a dýchání jsou výsledkem. Kromě toho, protože kostra již není podporována svaly, mohou se končetiny zdeformovat a páteř se může patologicky zakřivit. V tomto případě postižená osoba často trpí silnými zády bolest. Malpositions of klouby nelze také vyloučit kvůli závažnému zkrácení, které je výsledkem regrese svalů. Ty pak již obvykle nelze opravit. V pozdějších fázích kurzu mohou nastat problémy s dýchacími svaly. Dýchání pak se stává obtížnějším a dochází k nočním poklesům kyslík zásobování. To je spojeno se zvýšenou náchylností k respiračním chorobám. Pokud již pacienti nemají schopnost měnit svou polohu v posteli, otlaky na podložce kůže jsou výsledkem. Toto je také známé jako proleženiny. Všechny komplikace lze omezit lékařským ošetřením, ale obvykle jim nelze zabránit. Obecně jsou to spíše komplikace než samotná svalová atrofie vést k smrti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokračující pokles fyzického výkonu by měl být projednán s lékařem. Pokud již nelze vykonávat obvyklé sportovní nebo každodenní povinnosti, doporučuje se následná návštěva lékaře. Bolest ve svalech, rychlé fyzické přetížení postižené osoby, únava a vyčerpání jsou náznaky a zdraví poškození. Pokud jsou časté bolesti hlavy, obecný pocit malátnosti, zvýšená potřeba spánku a vnitřní neklid, je nutný lékař. Pokud se chvějí končetiny, špatné držení těla nebo omezení pohybu, měli byste se poradit s lékařem. Musí být vyšetřena nepravidelnost dýchací činnosti, celkový pocit nemoci a poruchy zraku v lokomoci. Postižené osoby jsou často viditelné kolébavou chůzí během pohybu vpřed. Pokud se vyskytnou další abnormality chování, změny nálady nebo se vyskytnou jiné psychologicky podmíněné nepravidelnosti, doporučuje se návštěva lékaře. Fyzické změny ohrožují psychologické nebo emocionální problémy, kterým je třeba včas zabránit. V případě svalové atrofie je třeba vzít v úvahu zvýšené riziko nehod nebo pádů. Proto by měl být lékař informován o specifikách, pokud dojde k opakovanému poranění. Pokud pozornost nebo koncentrace postiženého klesá, potřebuje také lékařskou pomoc.
Léčba a terapie
Terapie pro svalovou atrofii (svalová dystrofie) je primárně zaměřena na ochranu svalů pevnost (a tedy nezávislost) po dlouhou dobu, kompenzovat již existující deficity a předcházet komplikacím. Mezioborové terapie je bezvýhradně užitečné. Měli by tedy být zapojeni rodinný lékař, neurolog, fyzioterapeut, ošetřovatelský personál a samozřejmě rodiče. Dotčené osobě by mělo být rovněž umožněno vést normální život, pokud je to možné. Je třeba zaměřit se na školní docházku a práci (např. Ve speciální dílně pro postižené osoby). Kromě fyzioterapeutických cvičení různé AIDS by měly být nabízeny k vyrovnání nedostatků (např. elektrický invalidní vozík, zvedák pro přepravu, jídlo a mytí AIDS, atd.). To není neobvyklé u oslabených zad a břišní svaly způsobit zakřivení páteře. Ty by měly být chirurgicky korigovány, aby byla zachována schopnost sedět. Pro prognózu je rozhodující terapie respirační slabosti. Navíc fyzioterapie a fyzioterapeutické intervence, noční přetlak větrání může významně zlepšit prognózu a kvalitu života. U pacientů, kteří mají často depresi, by měla být nabízena psychologická doplňková léčba.
Výhled a prognóza
Léčba svalové dystrofie dnes ještě není možná. Je však možné výrazně zlepšit kvalitu života pacientů léčením příznaků a profesionálním fyzioterapieRespirační terapie, aplikace tepla, tlakový tlak masáž, elektroterapie, a kombinace dynamických a izometrických cvičení jsou zvláště užitečné pro postižené. Je však třeba poznamenat, že je třeba se vyvarovat přetížení a nadměrnému namáhání svalů, protože by to mohlo urychlit průběh onemocnění. Podle nedávných studií je použití tzv kreatin monohydrát, v mírnějších případech svalové dystrofie, může také zvýšit pevnost pacientů na nějakou dobu. Je také důležité poskytnout profesionální psychologickou podporu pacientům a jejich rodinám, protože tato nevyléčitelná nemoc je velkou zátěží. Dobrou podporu v tomto ohledu mohou poskytnout i svépomocné skupiny. Navíc operace prodloužení šlach, pokud je provedena včas, může prodloužit schopnost pacientů chodit. Vyvíjející se zakřivení páteře, které se projeví po několika letech, by mělo být také včas chirurgicky upraveno, protože má negativní vliv na dýchání. Jakmile onemocnění zasáhlo dýchací svaly, mělo by se pro zlepšení dýchání použít noční domácí dýchání. Vzhledem k tomu, že dosud neexistuje možnost vyléčení nemoci, průměrná délka života pacientů se svalovou dystrofií zřídka překračuje 25 let.
Následovat
Následná péče o svalovou dystrofii v zásadě spočívá ve zmírnění symptomů a postižení, ke kterým dochází. Fyzioterapie má v tomto ohledu velký význam. Prostřednictvím fyzioterapie a pracovní lékařstvílze podporovat mobilitu i zbytkové funkce svalů. Fyzioterapie by však neměla být příliš namáhavá, protože si nelze být jisti, že to nakonec nebude mít negativní účinek. Pacienti dostávají také dlahy nebo chůzi AIDS. To jim umožňuje kompenzovat ztrátu jednotlivých svalových skupin tak dlouho, jak je to možné. Později se léčba poruch polykání a řeči ukáže jako důležitá a nezbytná. Nicméně tyto opatření se nemůže vyhnout pozdějšímu krmení hadičkami - tímto způsobem je třeba zabránit možnému pronikání potravy do dýchacích cest. Podpora funkce dýchání snižuje úsilí pacienta o dýchání. Lehké tahy dlaněmi rukou se ukázaly jako nesmírně prospěšné. Totéž platí o jemném voda nalévá - o to více je citlivý nervy zůstávají nedotčeni po zbytek života pacienta. Strava je také důležitým faktorem - správná jídla mohou jistě poskytnout úlevu. Například nápoje bohaté na bílkoviny mohou zlepšit svalovou hmotu pevnost a kvalita života starších, nemocnějších lidí. Zdá se však také důležité náležitě vzdělávat a motivovat převážně starší lidi, aby jim zabránili ve spirále stárnutí - včetně svalové atrofie.
Tady je to, co můžete udělat sami
Se svalovou atrofií mohou lidé udělat něco pro zmírnění nepohodlí a udržení kvality života co nejdéle. Pomůcky jako drapák bar nebo dokonce rolátor podporují nezávislost a usnadňují každodenní život. Někdy je také užitečné zvednout toaletní sedadlo a sedadlo vany. Cvičení, například ve formě fyzioterapie, je přinejmenším stejně důležité pro zpomalení svalové dystrofie. O jakémkoli druhu sportu je však třeba diskutovat s ošetřujícím lékařem, protože: Tkáň je velmi citlivá na strečink ve svalové atrofii, takže ne každý typ sportu je vhodný. U pacientů se svalovou dystrofií je zásadní dodržovat pokyny lékaře a pravidelně užívat například předepsané léky. Fyzioterapeuti mohou provádět masáže tlakovým tlakem a vést pacienta k samostatnému cvičení doma. Protože diagnóza svalové atrofie může ovlivnit i emoční stabilitu, je také vhodné vyhledat si svépomocnou skupinu. Zde mohou postižení navázat kontakt s ostatními trpícími a mluvit o jejich každodenním životě se svalovou dystrofií. Pravidelná účast ve svépomocné skupině také pomáhá pacientům zůstat aktivní, což má také velký význam pro svalovou dystrofii.
