Diagnóza
Fabryho nemoc není vždy snadné diagnostikovat a pacienti často trpí dlouhou historií, než lze Fabryho chorobě připsat příznaky. Lékařovi trvá několik let, než stanoví správnou diagnózu. Při podezření na Fabryho chorobu stanoví lékař diagnózu pomocí řady laboratorních testů, u nichž a krev musí být odebrán vzorek.
Jakmile je diagnóza potvrzena, lékař obvykle odkáže pacienta na určité kliniky specializující se na léčbu poruch ukládání lysozomů. Existuje řada molekulárně genetických testů, které mohou potvrdit diagnózu Fabryho choroba. Nejprve je možné jednoduchým enzymatickým testem objasnit, zda existuje porucha α galaktosidázy.
U mužů je k diagnostice onemocnění obvykle postačující pozitivní výsledek testu (tj. Snížená aktivita α galaktosidázy). Nemocné ženy mohou stále mít normální aktivitu enzymu α galaktosidázy krev, takže v takových případech se provede další genová analýza. Genová analýza může ukázat, zda má žena mutaci způsobující onemocnění v genu α galaktosidázy.
léčba
Včasná diagnóza je pro léčbu velmi důležitá Fabryho choroba, protože čím dříve jsou příznaky léčeny, tím pomaleji nemoc postupuje. Existují určitá centra, která se specializují na léčbu příznaků Fabryho choroba a kteří pacienti by měli určitě kontaktovat. Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba je multiorgánové onemocnění, je léčba poskytována týmem kardiologů, nefrologů, neurologů a dalších odborníků.
Kromě zmírnění příznaků je terapeutický přístup již několik let zaměřen především na nahrazení chybějícího enzymu uměle vytvořenou α galaktosidázou. Tato enzymová substituční léčba vede k tomu, že metabolity jsou rozkládány a neukládají se v orgánech, což zlepšuje příznaky pacientů. Pokud je léčba zahájena včas, lze zabránit poškození orgánových systémů a pacienti mohou vést téměř normální život.
Jak ovlivňuje Fabryho choroba průměrnou délku života?
Fabryho choroba je závažné onemocnění, které způsobuje vážné poškození ledvin, srdce a mozek v útlém věku. Kvůli snížené enzymové aktivitě se tuky ukládají v krev plavidla a orgány, což způsobuje, že se orgány stále více poškozují a nakonec úplně ztrácejí svou funkci. Pokud onemocnění zůstává nezjištěno nebo není podána žádná léčba, pacienti s Fabryho chorobou často předčasně umírají kvůli srdce nemoc, chronická ledvina selhání nebo a mrtvice.
Pokud nebudou pacienti léčeni, mají výrazně sníženou průměrnou délku života pouze asi 40 až 50 let. Pokud je onemocnění diagnostikováno včas a je okamžitě zahájena vhodná léčba ve formě enzymové substituční terapie, mají pacienti téměř normální délku života, která není daleko pod průměrným věkem.
