Chronická lymfocytární leukémie: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Malý krevní obraz [Pozdější fáze: anémie / špatný krevní obraz, trombocytopenie / nedostatek krevních destiček]
  • Diferenciální krevní obraz [perzistentní leukocytóza / zvýšený počet bílých krvinek s vysokým procentem lymfocytů (> 50%):
    • > 5,000 XNUMX / μl B lymfocyty periferně krev.
    • Převaha malých, morfologicky zralých lymfocytů v nátěru periferní krve]
  • Koagulační parametry - rychlé, PTT (částečný čas tromboplastinu).
  • Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein).
  • Cytologie s krev stěr [fragmenty zničených lymfocyty, takzvané Gumprechtovy jaderné stíny], kostní dřeň skvrna [podíl zralých lymfocytů je zvýšen na více než 30%], CSF punctate.
  • Průtoková cytometrie (metoda laboratorní medicíny používaná k analýze buněk proudících jednotlivě vysokou rychlostí kolem elektrického napětí nebo světelného paprsku) [detekce monoklonálních B buněk].
  • Cytogenetická studie a molekulární genetika (analýzy: morfologie, imunohistochemie, FISH / fluorescence in situ hybridizace) [imunofenotypizace lymfocytů v periferní krvi:
    • Exprese typických markerů B-buněk (CD19, CD20 a CD23) +.
    • Marker T-buněk CD5
    • Slabý výraz povrchu imunoglobuliny CD20 a CD79B.

    Omezení lehkého řetězce (κ nebo λ) může prokázat monoklonalitu buněk.

  • 17p delece nebo mutace TP53 (mutace supresoru nádoru p53 gen) ?; Indikace: v případě progresivní CLL nebo relapsu před spuštěním terapie a před jakoukoli změnou v terapii.
  • Lymfy extirpace uzlů (chirurgické odstranění lymfatických uzlin) - pokud imunofenotypizace neumožňuje jasnou diagnózu nebo v případě rychle rostoucího lymfatické uzliny (vyloučení přechodu na agresivní lymfom).
  • Identifikace velmi malého množství maligních buněk („minimální reziduální choroba, MRD) z kostní dřeně [pro léčbu terapie]:
    • Imunofenotypizace průtokovou cytometrií.
    • PCR analýza

Prediktivní faktory

  • Delece nebo mutace TP53 - to je spojeno se špatnou odpovědí na chemoterapii
  • NFAT2 - leukemické buňky od pacientů s pomalým klinickým průběhem mají velké množství proteinu NFAT2; u pacientů s agresivním průběhem je bílkovina významně snížena
  • CLL-IPI - validované skóre pro predikci rizika progrese souvisejícího s celkovým přežitím u pacientů s CLL; kritickými faktory jsou stav TP53, stav mutace IgHV, ß-mikroglobulin, klinický stav a věk: kalkulačka CLL-IPI.