Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Biopsie (vzorek tkáně) - z diferenciálních diagnostických důvodů.
- Imunohistochemická detekce mutantního histonového proteinu H3.3 - pro nejasné případy.
- Parathormony - Vyloučit hyperparatyreóza, na jejichž pozadí se mohou vyskytnout kostní projevy nemoci: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (krvácející resorpční cysty = hnědé nádory s nepravidelně rozloženými shluky obřích buněk) (spíše vzácné).
