Pravděpodobnost porodu dítěte s trizomií 21 (Downův syndrom) se zvyšuje s věkem matky. U trizomie 21 dochází u dítěte k abnormální chromozomální změně, ve které je celý 21. chromozom nebo jeho části přítomen v triplikátu (trizomie). Kromě fyzických charakteristik považovaných za typické pro tento syndrom jsou obvykle narušeny kognitivní schopnosti postižené osoby. Proto, prenatální diagnostika (prenatální diagnostika nenarozeného dítěte) se doporučuje pro všechny ženy starší 35 let. Neinvazivní molekulárně biologická krev test (NIPT) pro prenatální diagnostiku trizomií neprovádí prenatální diagnostiku do ultrazvuk zbytečné: Poznámka: 90 procent malformací plodu nebo dítěte není vůbec chromozomálního původu. Měření nuchální translucence (NT) jako součást screeningu v prvním trimestru (ETS; ETT, test v prvním trimestru) v kombinaci s dalšími parametry (viz níže) umožňuje určit individuální riziko vzniku fetálních trizomií 21, 18 a 13 pro každého pacienta. To může být nižší než riziko pouze na základě věku. To tak může usnadnit rozhodnutí pro nebo proti invazivnějším testům, jako je např amniocentéza.
Indikace (oblasti použití)
- Věk nad 35 let
- Dítě s trizomií 21 (Downov syndrom) v rodině
- Dítě se srdeční vadou v rodině
- Vícenásobná těhotenství
- Diabetes mellitus
- Gestační diabetes
- Mateřské metabolické nemoci
- Závislost na drogách a lécích
- Zneužití alkoholu
- Infekce nebo rentgenové vyšetření v časném těhotenství
- Chemický kontakt
- Nevysvětlitelná úmrtí novorozenců v rodině otce nebo těhotné ženy.
- Manželství v rámci příbuzenství
Postup
Ultrazvuk se používá k posouzení tloušťky nuchálního záhybu v plod v 10-14 týdnech těhotenství. Speciální počítačové programy počítají individuální riziko rozvoje plodových trizomií 21, 18 a 13 z tloušťky řasového záhybu, týdne těhotenství, délky korunky (SSL) a věku matky. Přesnost testu lze dále zlepšit jeho kombinací s laboratorními chemickými testy - měřením těhotenství hormon β-hCG a plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A). Mezi další možné příčiny zvýšené fetální nuchální průsvitnosti patří:
- Aortální isthmická stenóza (vaskulární malformace: zúžení aorty (hlavní tepna) v oblasti aortálního oblouku).
- Fetální srdeční dysfunkce (porucha funkce srdce) srdce).
- Venózní (žílasouvisející s přetížením v hlava a krk oblast (např. bránicí kýly, zkrácení žebra u kosterní dysplázie / vývojových poruch chrupavka nebo kostní tkáň).
Kromě stanovení fetální nuchální průsvitnosti lze současně provést včasný screening na malformace plodu. Malformace, jako je akrania (malformace s úplnou absencí lebka a mozek), anencefálie (nedostatečné uzavření lebky, také v různé míře chybí části kostní střechy lebka, meningy, pokožka hlavy a mozek), alobární holoprosencefalie (HPE; malformace v oblasti předek a obličej), ectopia cordis (srdce se nachází mimo truhla), velká omfalokéla (pupeční šňůra kýla (kýla pupečníkové šňůry) vedoucí k posunu některých břišních orgánů ven (fyziologická pupeční kýla) přes břišní stěnu nenarozeného dítěte), velká gastroschise (defekt břišní stěny na pravé straně pupku) a megacystis (nápadně velká močová soustava) měchýř) lze detekovat 100 procent času během screeningu v prvním trimestru. Poznámka: Včasný screening na malformace plodu vyžaduje vysoké rozlišení ultrazvuk stroj a zkušený zkoušející. Další poznámky
- Pokud jde o detekci běžných chromozomálních abnormalit (trizomie 13, 18 a 21), NIPT (molekulárně genetické krev test na detekci bezbuněčné DNA) je jednoznačně lepší než screening v prvním trimestru (ETS).
- Detekce nuchálních septa naznačuje chromozomální abnormality bez ohledu na tloušťku záhybu. V jedné studii vyhodnocení ukázalo, že septované záhyby záhybu mají asi 40krát vyšší riziko chromozomálních abnormalit než neseptované záhyby.
- ZÁVĚR: Pro posouzení by měl být nadále prováděn screening v prvním trimestru rané těhotenství. Každá těhotná žena by však měla těžit také z vynikající kvality molekulárně genetických testů krev testy (bezbuněčná DNA; cfDNA; např. NIPT, Praenatest).
Prospěch
Hlavní výhodou je, že ultrazvukové vyšetření je pro matku i dítě zcela bezpečné. Invazivní metody, tj. Dotěrné vyšetřovací metody, jako jsou amniocentéza a vzorkování choriových klků, vždy mají nízké riziko potrat (potrat). Testování fetální nuchální translucence je pro diagnostiku Downovy choroby velmi spolehlivé. Zřídka jsou stanoveny falešně pozitivní diagnózy, což znamená, že diagnóza Downovy choroby by nebyla potvrzena následným testováním. Pokud je stanoveno nižší riziko, než je přiměřené věku, nemusí být nutné invazivní testování. Proto je tato metoda velmi doporučována, zejména u žen starších 35 let. Ultrazvukové vyšetření fetální nuchální průsvitnosti je bezriziková a bezpečná metoda, která minimalizuje individuální riziko porodu dítěte s Downovou chorobou. Vyšetření nuchální translucence je tedy nezbytným diagnostickým testem pro zdraví svého nenarozeného dítěte.
