Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Molekulárně genetické testování - analýza mutací v DMD gen v chromozomu X.
- Analýzy séra
- Mircro RNA (forma nekódujících RNA, tedy nekódujících proteiny: miR-1, miR-133 a miR-20) [↑]
- Transaminázy [↑]
- Kreatinkináza (CK) [Duchennova svalová dystrofie: zvýšená 10–100krát]
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Molekulárně genetické testování
- Gen EMD pro protein emerin na chromozomu X (kvůli Emery-Dreifuss svalová dystrofie).
- Gen SMCDH1 a další geny chromozomu 18 spojené s facio-scapulo-humeralem svalová dystrofie (FSHD).
- Z různých genů spojených s dystrofií končetinového pletence.
- Gen SMN1 na chromozomu 5 (kvůli spinální svalové atrofii).
- AR gen chromozomu X (kvůli spinobulbární svalové atrofii Kennedyho typu).
- Test na HIV
- Zkouška tahem: iv správa krátkodobě působící cholinesteráza inhibitor Test Tensilon je pozitivní, pokud dojde ke zlepšení výkonnosti pohybů (opakované otevírání a zavírání očí) ve srovnání s nálezy před injekcí → známky neuromuskulárního přenosu) - při podezření na Lambert-Eaton-Rookeův syndrom.
