Cíle terapie Zmírnění symptomatologie a nepohodlí Zpomalení progrese (progrese) Doporučení terapie Symptomatická terapie: glukokortikoidy, deflazacort. Ataluren: užitečné pouze v případě, že je v genu DMD přítomna nesmyslná mutace; lék zajišťuje, že místo stop kodonu (způsobí potrat translace (translace mRNA na protein) a tím zkrácený protein), aminokyselina ... Duchennova typu svalová dystrofie: léková terapie
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Spirometrie (základní vyšetření jako součást diagnostiky plicních funkcí) - každoročně od šesti let. Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích anamnézy, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro objasnění diferenciální diagnostiky. RTG hrudníku (rentgenový hrudník/hrudník), ve dvou rovinách-zejména… Svalová dystrofie typu Duchenne: Diagnostické testy
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat typ Duchennovy svalové dystrofie (mod. Podle): Příznaky Věk Popis Nespecifické časné příznaky 0-3 měsíce Při vytahování z polohy vleže není hlava aktivně nesena. Až 3 měsíce Omezený, pomalý a nekoordinovaný pohyb paží a nohou Žádná kontrola držení hlavy Do 6 měsíců Kulhání a… Duchennova typu svalová dystrofie: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Duchennova svalová dystrofie (DMD) je X-spojené recesivní genetické onemocnění postihující gen DMD. Více než 80% případů je způsobeno rastrovými mutacemi (= delece (ztráta nukleobáz), inzerce (dodatečná inzerce nukleobáz) nebo duplikace (duplikace nukleobází)), které vedou k proteinu s výrazně pozměněnou strukturou. … Duchennova typu svalová dystrofie: příčiny
Mělo by být nabídnuto genetické poradenství: Lze tedy získat informace o stavu nositelky matky a jejích potenciálních sester. Účelem tohoto opatření je zvýšit povědomí rodičů, zejména prenatálně, že další děti (synové) mohou být postiženy Duchennovou svalovou dystrofií. Obecná opatření Omezení nikotinu (zdržet se užívání tabáku) [kvůli škodlivosti… Duchennova typu svalová dystrofie: terapie
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět typ Duchennovy svalové dystrofie: Respirační systém (J00-J99) Aspirační pneumonie-pneumonie způsobená vdechováním cizích látek (často obsah žaludku). Pneumonie (zápal plic) Respirační insuficience (respirační selhání; porucha vnějšího (mechanického) dýchání). Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Obezita (obezita). Hypertyreóza… Svalová dystrofie typu Duchenne: Následné nemoci
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže (normální: neporušená; odřeniny/rány, zarudnutí, hematomy (pohmožděniny), jizvy) a sliznice. Chůze (tekutina, kulhání) [klepání/kolébavá chůze; žádná volná chůze do 18 měsíců; hyperextenze kolene při chůzi]. … Svalová dystrofie typu Duchenne: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Molekulárně genetické testování-analýza mutací v genu DMD v chromozomu X. Sérová analýza Mircro RNA (forma nekódujících RNA, tedy nekódujících proteiny: miR-1, miR-133 a miR-20) [↑] Transaminázy [↑] Kreatinkináza (CK) [Duchennova svalová dystrofie: zvýšená 10–100krát] Laboratorní parametry 2. řádu-… Svalová dystrofie typu Duchenne: Test a diagnostika
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) je důležitou součástí diagnostiky typu Duchennovy svalové dystrofie. Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Existují ve vaší rodině nějaká neurologická onemocnění? Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže). Otázky životní fáze: do 18 měsíců věku. Popište prosím motor… Duchennova typu svalová dystrofie: anamnéza
Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Poruchy metabolismu sacharidů Muskuloskeletální systém a pojivová tkáň (M00-M99). Polymyositida - zánětlivé systémové onemocnění kosterního svalu (poly: mnoho; myositida: zánět svalů; tedy zánět mnoha svalů) s lymfocytární infiltrací (infiltrace T lymfocytů). Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifussova svalová dystrofie (synonymum: Hauptmann-Thannhauserův syndrom)-autosomální… Duchennova typu svalová dystrofie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
