Stručné shrnutí
- Popis: Geneticky způsobené onemocnění červených krvinek (erytrocytů), které vede k anémii.
- Diagnostika: Lékař diagnostikuje talasémii speciálním krevním testem a rozborem genetického materiálu (rozbor DNA).
- Příčiny: Dědičná genetická vada, která způsobuje, že tělo tvoří příliš málo nebo žádné červené krevní barvivo (hemoglobin).
- Příznaky: Anémie, únava, zvětšená játra a slezina, poruchy růstu, změny kostí, osteoporóza, mimo jiné; mírné formy talasémie často nemají žádné příznaky.
- Prognóza: Talasémie se liší v závažnosti. Čím dříve jsou příznaky léčeny, tím lepší je prognóza. Léčba je v současné době možná pouze transplantací kmenových buněk; probíhá také výzkum přístupů genové terapie.
Co je to talasemie?
Krvinky jsou obvykle menší než normálně kvůli změněnému hemoglobinu a mají zkrácenou životnost, což časem způsobuje anémii doprovázenou typickými příznaky, jako je únava a zrychlený srdeční tep.
Jak se talasémie vyvíjí?
Hemoglobin je protein nacházející se v červených krvinkách a je produkován v kostní dřeni. Umožňuje červeným krvinkám přenášet životně důležitý kyslík z plic do všech částí těla.
To umožňuje, aby se tvořilo a fungovalo méně molekul hemoglobinu. Červené krvinky se zmenšují a více se rozpadají. V důsledku toho dochází k anémii, protože tělo již není zásobováno dostatečným množstvím kyslíku kvůli nedostatku červených krvinek.
Podle toho, který proteinový řetězec (alfa nebo beta řetězec) je ovlivněn, se rozlišuje α-(alfa)-talasémie a β-(beta)-talasémie.
Alfa talasémie
Beta talasémie
Beta-talasémie je běžnější formou talasémie. V této formě tělo vytváří příliš málo nebo žádné beta hemoglobinové řetězce.
Existuje také delta a gama talasémie, ale obě jsou velmi vzácné a mají obvykle mírný průběh.
Jak se diagnostikuje talasémie?
Rodinná historie
Vzhledem k tomu, že talasémie je dědičné onemocnění, rodinná anamnéza obvykle poskytuje lékaři počáteční vodítka. Za tímto účelem se lékař například ptá, zda jsou v rodině známí přenašeči onemocnění.
Krevní test
K potvrzení diagnózy lékař provede krevní test včetně elektroforézy hemoglobinu (Hb elektroforéza).
Elektroforéza hemoglobinu
Podle toho, jak je hemoglobin složen, se za daný čas posune na různé vzdálenosti. Na základě ujeté vzdálenosti lékař posoudí, zda je hemoglobin normální nebo vadný.
Diagnóza u miminek
Lékaři doporučují novorozencům s rodinnou anamnézou talasémie provést krevní test (např. při novorozeneckém screeningu). Za tímto účelem lékař hned po porodu odebere trochu krve (např. z pupeční šňůry) a vyšetří ji na genetické změny. Tímto způsobem je možné onemocnění včas odhalit a včas léčit.
Diagnóza během těhotenství
Lékaři doporučují, aby nastávajícím rodičům, kteří vědí, že jsou přenašeči thalassemie, byl tento prenatální diagnostický test proveden během prvních dvanácti týdnů těhotenství.
Je talasémie dědičná?
Thalasemie jsou dědičné. To znamená, že lidé s talasémií dědí genetickou vadu od svých rodičů a již se s touto nemocí narodili.
Dědičnost: Alfa talasémie
Na tvorbě alfa řetězců se podílejí celkem čtyři geny. U alfa thalassemia major jsou všechny geny zděděné dítětem od rodičů vadné. Jde o nejzávažnější formu alfa talasémie. Děti s touto formou jsou zřídka schopny přežít a obvykle umírají před narozením nebo několik dní po něm. Jen v několika málo případech se podaří udržet děti naživu pomocí transplantace kmenových buněk.
Pokud pouze jeden rodič předá svému dítěti defektní gen, nazývá se tento stav jako alfa thalassemia minima. Postižení jedinci obvykle nemají žádné příznaky a žijí bez poškození.
Dědičnost: beta talasémie
Beta talasémie má také různé stupně závažnosti. Dělí se na vedlejší, intermediální a hlavní.
Thalassemia major (také nazývaná Cooleyova anémie) je nejzávažnější formou. Nastává, když oba rodiče přenesou genetickou vadu na dítě.
Beta-thalassemia intermedia je střední forma. Lidé s touto formou také zdědili vadné geny od obou rodičů. Jejich příznaky obvykle nejsou tak závažné jako u hlavní formy. Krevní transfuzi potřebují jen občas.
Při menší beta-talasémii zdědili postižení jedinci pouze jeden defektní gen řetězce beta-hemoglobinu od jednoho rodiče. Druhý rodič předal dítěti funkční gen.
Pokud jsou oba rodiče postiženi beta thalassemií minor, existuje 25procentní pravděpodobnost, že dítě zdědí obě mutace a vyvine thalassemii major nebo intermedia. Je 50procentní šance, že dítě zdědí nezletilou formu, a 25procentní šance, že dítě bude zdravé.
Kde se talasémie vyskytuje?
Thalasémie je také hovorově známá jako středomořská anémie, protože je rozšířená ve středomořských zemích, jako je Itálie nebo Řecko. Vyskytuje se však také na Blízkém a Středním východě a v částech Afriky a Asie. Ve střední Evropě se talasémie rozšířila prostřednictvím celosvětového obchodu a migrace.
Jak časté je onemocnění?
Podle odhadů se na celém světě ročně narodí kolem 60,000 500 dětí s talasémií. Pro Německo mají odborníci podezření na počet 600 až 200,000 lidí s těžkou formou talasémie. Asi XNUMX XNUMX lidí v Německu trpí mírnou formou talasémie. V současné době neexistují přesné údaje pro Rakousko a Švýcarsko.
Jak se talasémie léčí?
Léčba nezávislá na transfuzi
Mírné formy talasémie obvykle nevyžadují léčbu. Během těhotenství se však ve vzácných případech může u těhotných žen vyvinout těžká anémie způsobená mírnou talasémií. Tyto ženy pak vyžadují pravidelné krevní transfuze, aby ochránily matku i dítě.
Léčba závislá na transfuzi
Další krevní transfuze často vedou k přebytku železa. V těchto případech lékař předepíše léky, které přebytečné železo z těla opět odstraní (tzv. chelátory neboli chelátory železa). Ty si lékař aplikuje pod kůži (subkutánně) v nemocnici nebo si postižený vezme tablety doma.
Transplantace kmenových buněk
Genová terapie
Pro lidi s beta-talasémií závislou na transfuzi schválila Evropská léková agentura lék na genovou terapii v roce 2019. Při této genové terapii se odebírají kmenové buňky z kostní dřeně postiženého a pomocí léku se zavádí intaktní gen. Postižený pak získá své kmenové buňky zpět. Nyní mohou tvořit zdravé červené krvinky a normální krevní barvivo.
Výše zmíněný přípravek již není v Evropě dostupný.
Výživa a životní styl
Lidé s talasémií jsou schopni pozitivně ovlivnit průběh onemocnění správnou výživou a úpravou životního stylu. Vezměte prosím na vědomí následující:
- Jíst vyváženou stravu.
- Vyhýbejte se potravinám s extrémně vysokým obsahem železa (např. játra).
- Získejte dostatek vápníku ze stravy (např. mléko, jogurt, sýr, listový špenát, brokolice).
- Nepijte alkohol.
Jaké jsou příznaky talasémie?
Závažnost příznaků závisí na tom, jak velká část hemoglobinu je abnormálně změněna. Lidé s mírnou formou talasémie obvykle nemají žádné nebo jen málo příznaků.
Pokud se však neléčí, začínají děti s těžkou formou thalassemie vykazovat zdravotní problémy ve čtvrtém nebo pátém měsíci života.
Anémie
- Jste bledí nebo máte nažloutlou pleť.
- Jste neustále unavení.
- Točí se vám hlava.
- Bolí tě hlava.
- Mají zrychlený tep.
- Při fyzické aktivitě se rychle zadýchávají.
- Často mají zvětšená játra a slezinu.
- Jejich vývoj je často narušen.
Talasémie na první pohled připomíná anémii z nedostatku železa. Hladiny železa jsou však sníženy při nedostatku železa, zatímco při talasémii jsou obvykle normální.
- Deformity kostí
- Časté infekce
- Srdeční problémy
- Diabetes mellitus
- osteoporóza
Změny kostí
Lidé s thalassemia major nebo intermedia často také vykazují změněný růst kostí:
- Kost lebky se zvětšuje.
- Čelo, horní čelist a zánártní kost jsou vypouklé.
- Žebra a těla obratlů jsou ohnutá.
- Máte zvýšené riziko zlomenin kostí.
- Máte bolesti kostí.
- Dostanete osteoporózu.
Přebytek železa
Tělo si navíc anémii zaměňuje za nedostatek železa a snaží se jej kompenzovat vstřebáváním většího množství železa z potravy. Kromě toho tělo produkuje nadměrné množství krvinek. Játra a slezina pak pracují na plné obrátky, aby je znovu rozložily.
Příliš vysoká koncentrace železa způsobuje u postižených další příznaky, jako jsou:
- Slabost srdečního svalu (srdeční nedostatečnost)
- Srdeční arytmie
- Dysfunkce jater
- Diabetes (cukrovka)
- Krátká postava
- Hypotyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy)
- Poruchy metabolismu vitaminu D
Kdy navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že závažné formy talasémie se často objevují v prvních měsících života, je důležité, aby se rodiče při prvních příznacích (např. bledost) co nejdříve poradili s pediatrem.
Jak tomu můžete zabránit?
Tam vyškolení specialisté pomocí genetického krevního testu určí párům možná genetická rizika spojená s těhotenstvím.
Lidem se známou rodinnou anamnézou talasémie se také doporučuje, aby před otěhotněním vyhledali poradenství.
Pravidelné měření tělesné teploty pomáhá odhalit infekce co nejdříve a co nejrychleji je léčit. Pokud horečka přesáhne 38.5 stupně Celsia, je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Je možné, že příčinou je infekce.
Pro postižené je také zvláště důležité, aby docházeli na pravidelné lékařské prohlídky. Jen tak je možné pečlivě sledovat průběh onemocnění, odhalit komplikace v raném stadiu a léčit je.
Úplné vyléčení talasémie je v současnosti možné pouze transplantací kmenových buněk. Očekávaná délka života a kvalita života postižených se neustále zvyšuje díky lepší léčbě a lepšímu vzdělání.
Genová terapie schválená Evropskou lékovou agenturou v roce 2019 byla výrobcem v roce 2021 opět stažena z trhu.
Jaká je prognóza pro talasémii?
U těžších forem je často stejně možné dosáhnout téměř normální délky života správnou a včasnou léčbou (např. pravidelnými krevními transfuzemi). Pak je však nutná celoživotní, nepřetržitá a intenzivní terapie. Někdy může být nemoc vyléčena transplantací kmenových buněk.
